Oxtr-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Oxtr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04138

品系全称

C57BL/6JCya-Oxtrem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18430-Oxtr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Oxtr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04138) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
oxytocin receptor
基因别称
OTR
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081147 | Ensembl: ENSMUST00000053306
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109147Homozygous null females fail to lactate and exhibit decreased maternal behavior. Males exhibit an increase in aggression, hypoactivity and vocalization in response to social isolation, and social amnesia.
Oxtr,即oxytocin receptor基因,编码了一种G蛋白偶联受体,在哺乳动物的社交行为中发挥着关键作用。该基因位于人类染色体3上,其表达产物——催产素受体,主要分布在脑部,尤其是在与社会行为密切相关的区域,如前额叶皮层和杏仁核。催产素是一种神经肽,主要由下丘脑分泌,在社交行为的调节中发挥着重要作用,如社会联系、情绪反应和压力缓解等。Oxtr基因的变异会影响催产素受体的功能,进而影响个体的社交行为。

在儿童和青少年中,Oxtr基因的多态性与多种社会、情感和行为功能相关。例如,Oxtr基因的rs53576位点多态性与社交技能和同理心有关,研究发现,携带A等位基因的个体在社会支持寻求行为和压力反应方面表现出差异[1]。此外,Oxtr基因的多态性还与自闭症谱系障碍(ASD)的发生有关,研究发现,Oxtr基因的rs7632287、rs237887、rs2268491和rs2254298等位点多态性与ASD的发生具有显著相关性[2]。

在成人中,Oxtr基因的多态性同样影响个体的社交行为。例如,Oxtr基因的rs53576位点多态性与信任感有关,研究发现,携带A等位基因的个体在面对童年逆境时,其信任感会受到更大的负面影响[4]。此外,Oxtr基因的多态性还与青少年反社会行为的发生有关,研究发现,Oxtr基因的变异会影响偏离同伴关系对反社会行为轨迹的影响[5]。

除了遗传因素,表观遗传学机制,如DNA甲基化,也在Oxtr基因的功能调控中发挥着重要作用。研究发现,Oxtr基因的DNA甲基化水平与社会和情感行为有关。例如,Oxtr基因的高甲基化水平与自闭症谱系障碍中的社交认知缺陷、儿童的精神疾病和焦虑症有关,而低甲基化水平则与围产期压力、产后抑郁和儿童自闭症有关[3]。此外,Oxtr基因的DNA甲基化水平还与精神疾病的发生有关,研究发现,Oxtr基因的甲基化水平在精神分裂症患者中发生变化,并与症状的严重程度有关[6]。

综上所述,Oxtr基因在社交行为的调节中发挥着重要作用。Oxtr基因的多态性和表观遗传学机制均会影响催产素受体的功能,进而影响个体的社交行为。这些发现为理解社交行为的生物学基础和相关的精神疾病的发生机制提供了重要线索。

参考文献:
1. Hasan, Rakibul. 2024. The Multifaceted Role of Oxytocinergic System and OXTR Gene. In Global medical genetics, 11, 29-33. doi:10.1055/s-0044-1779039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38239807/
2. LoParo, D, Waldman, I D. 2014. The oxytocin receptor gene (OXTR) is associated with autism spectrum disorder: a meta-analysis. In Molecular psychiatry, 20, 640-6. doi:10.1038/mp.2014.77. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25092245/
3. Maud, Catherine, Ryan, Joanne, McIntosh, Jennifer E, Olsson, Craig A. 2018. The role of oxytocin receptor gene (OXTR) DNA methylation (DNAm) in human social and emotional functioning: a systematic narrative review. In BMC psychiatry, 18, 154. doi:10.1186/s12888-018-1740-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29843655/
4. Zheng, Shaofeng, Masuda, Takahiko, Matsunaga, Masahiro, Yamasue, Hidenori, Ishii, Keiko. 2020. Oxytocin Receptor Gene (OXTR) and Childhood Adversity Influence Trust. In Psychoneuroendocrinology, 121, 104840. doi:10.1016/j.psyneuen.2020.104840. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32866773/
5. Fragkaki, Iro, Cima, Maaike, Verhagen, Maaike, Branje, Susan J T, Meeus, Wim H J. 2018. Oxytocin Receptor Gene (OXTR) and Deviant Peer Affiliation: A Gene-Environment Interaction in Adolescent Antisocial Behavior. In Journal of youth and adolescence, 48, 86-101. doi:10.1007/s10964-018-0939-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30315439/
6. Broniarczyk-Czarniak, Marta, Szemraj, Janusz, Śmigielski, Janusz, Gałecki, Piotr. 2022. The Role of OXT, OXTR, AVP, and AVPR1a Gene Expression in the Course of Schizophrenia. In Current issues in molecular biology, 44, 336-349. doi:10.3390/cimb44010025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35723404/