Or52a5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Or52a5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04111

品系全称

C57BL/6JCya-Or52a5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18369-Or52a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or52a5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04111) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 52 subfamily A member 5
基因别称
3'[b]2,3'beta2,MOR22-3,Olfr68
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013620 | Ensembl: ENSMUST00000072513
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Or52a5是人体中的一种嗅觉受体基因,属于人类基因组中最大的基因家族之一,即嗅觉受体家族。嗅觉受体基因在人类基因组中分布广泛,数量众多,主要负责编码嗅觉感受器蛋白。这些蛋白位于鼻腔中的嗅觉上皮细胞上,能够识别并响应各种气味分子,从而传递嗅觉信号到大脑,使人能够感知不同的气味。

Or52a5基因位于染色体9上,编码的蛋白质属于G蛋白偶联受体(GPCR)家族,这一家族的蛋白质在细胞信号传导中发挥着重要作用。Or52a5基因所编码的蛋白质在嗅觉系统中具有特异性,它能够识别并响应特定的气味分子,将这些分子转化为电信号,进而传递到大脑的嗅觉中枢。这种转换过程是嗅觉感知的基础。

Or52a5基因的变异可能导致个体对某些气味的感知能力发生变化。例如,某些基因变异可能导致个体对某种特定的气味更加敏感或更加迟钝。这些变异可能是由基因突变引起的,也可能是由于基因表达水平的改变所导致。此外,Or52a5基因的变异还可能与某些疾病的发生发展有关。

根据一篇研究报道,Or52a5基因的变异可能与血栓栓塞事件(TEEs)的风险相关[1]。在这项研究中,研究人员对沙特阿拉伯的镰状细胞病患者进行了全基因组关联研究(GWAS),旨在寻找与血栓栓塞事件相关的基因变异。结果显示,Or52a5基因中的某些单核苷酸多态性(SNPs)与血栓栓塞事件的风险相关。这些发现表明,Or52a5基因的变异可能参与了血栓栓塞事件的发病机制。

另一项研究报道了Or52a5基因在β-地中海贫血中的重要作用[2]。这项研究发现,某些个体中存在一个118 kb的β-珠蛋白基因缺失,该缺失区域的3'端延伸到了邻近的嗅觉受体基因区域,包括Or52a5基因。这些个体由于β-珠蛋白基因的缺失而患有β-地中海贫血,同时缺乏Or52a5基因的等位基因。这项研究首次揭示了人类中存在同源缺失的嗅觉受体基因。尽管这些个体是否存在嗅觉异常尚未明确,但这项研究为嗅觉受体基因的功能研究提供了重要的线索。

此外,Or52a5基因在西班牙(δβ)0-地中海贫血中的研究也取得了一定的进展[3]。这项研究发现,某些墨西哥患者携带一个89,548 bp的δβ0-地中海贫血缺失突变,该突变导致了δ-和β-珠蛋白基因的缺失,以及两个嗅觉受体基因(OR51V1和OR52A1)的缺失。这项研究有助于了解地中海贫血缺失突变的遗传特征,并为地中海贫血的基因诊断和治疗提供了重要的参考。

最后,一项研究报道了一种新型的(A)γδβ0-地中海贫血,该病由β-珠蛋白基因簇和五个嗅觉受体基因的DNA缺失-倒位-插入突变所引起[4]。这项研究发现,这种新型的地中海贫血突变导致了Hb F水平的升高,并与其他形式的α-地中海贫血存在遗传相互作用。这项研究为地中海贫血的分子机制和遗传特征提供了新的认识。

综上所述,Or52a5基因在嗅觉系统和某些疾病中发挥着重要作用。Or52a5基因的变异可能导致个体对某些气味的感知能力发生变化,并与血栓栓塞事件、地中海贫血等疾病的发生发展有关。进一步研究Or52a5基因的功能和变异对于理解嗅觉机制和疾病发生机制具有重要意义,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Alshabeeb, Mohammad A, Alwadaani, Deemah, Al Qahtani, Farjah H, Rashid, Mamoon, Daly, Ann K. 2023. Impact of Genetic Variations on Thromboembolic Risk in Saudis with Sickle Cell Disease. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14101919. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37895268/
2. Van Ziffle, Jessica, Yang, Wendy, Chehab, Farid F. 2011. Homozygous deletion of six olfactory receptor genes in a subset of individuals with Beta-thalassemia. In PloS one, 6, e17327. doi:10.1371/journal.pone.0017327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21390308/
3. Guzmán, Luis F, Perea, Francisco J, Morales-González, Karina R, Chávez-Velasco, M Luz, Ibarra, C Bertha. . Characterization of the 5' and 3' breakpoints of the Spanish (δβ)0-thalassemia deletion in Mexican patients. In Hemoglobin, 35, 80-3. doi:10.3109/03630269.2010.544610. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21250884/
4. Singha, Kritsada, Fucharoen, Goonnapa, Hama, Abdulloh, Fucharoen, Supan. 2015. A novel (A)γδβ(0)-thalassemia caused by DNA deletion-inversion-insertion of the β-globin gene cluster and five olfactory receptor genes: Genetic interactions, hematological phenotypes and molecular characterization. In Clinical biochemistry, 48, 703-8. doi:10.1016/j.clinbiochem.2015.03.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25866400/