Or52z1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or52z1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04110

品系全称

C57BL/6JCya-Or52z1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18368-Or52z1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or52z1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04110) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 52 subfamily Z member 1
基因别称
3'[b]1,3'beta1,MOR31-1,Olfr67
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013619 | Ensembl: ENSMUST00000183254
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~5.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
OR52Z1,也称为Olfactory receptor, family 52, subfamily Z, member 1,是位于人类基因组中的一种嗅觉受体基因。嗅觉受体基因家族是最大的基因家族之一,它们编码的蛋白质属于G蛋白偶联受体(GPCRs)超家族,是嗅觉信号转导的关键组成部分。这些受体能够识别和响应不同的气味分子,进而将嗅觉信号传递到大脑,产生嗅觉感受[1]。

OR52Z1基因位于第7号染色体上,编码一种嗅觉受体蛋白。该蛋白具有典型的GPCR结构,包括七个跨膜区域,以及与G蛋白相互作用的结构域。OR52Z1的表达主要局限于鼻腔嗅觉上皮细胞,但研究也发现其在脑部有表达[1]。这表明OR52Z1可能在嗅觉信号转导过程中发挥重要作用,同时也可能参与其他非嗅觉相关的生理功能。

OR52Z1的功能研究相对较少,但已有研究表明,该基因的表达与嗅觉敏感性相关。在β-地中海贫血患者中,由于基因突变导致OR52Z1基因缺失,这些个体可能表现出嗅觉功能受损[1]。β-地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍疾病,患者血红蛋白含量降低,导致贫血症状。有趣的是,研究表明,β-地中海贫血患者中的OR52Z1基因缺失可能与其贫血症状的严重程度相关[1]。OR52Z1基因缺失的个体可能因为缺少了两个γ-球蛋白增强子元件而加剧了贫血症状。

此外,OR52Z1基因还可能与其他基因相互作用,影响基因表达和生物学过程。例如,OR52A1基因包含一个γ-球蛋白增强子,该增强子能够促进胎儿γ-球蛋白基因的持续表达[1]。因此,OR52Z1基因缺失的个体可能由于缺少了两个γ-球蛋白增强子元件而加剧了贫血症状。

综上所述,OR52Z1基因在嗅觉信号转导和血红蛋白合成过程中发挥重要作用。OR52Z1基因的表达与嗅觉敏感性相关,其缺失可能导致嗅觉功能受损。此外,OR52Z1基因还可能与其他基因相互作用,影响基因表达和生物学过程。进一步研究OR52Z1基因的功能和调控机制,有助于深入理解嗅觉信号转导和血红蛋白合成的生物学过程,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Van Ziffle, Jessica, Yang, Wendy, Chehab, Farid F. 2011. Homozygous deletion of six olfactory receptor genes in a subset of individuals with Beta-thalassemia. In PloS one, 6, e17327. doi:10.1371/journal.pone.0017327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21390308/