Ocln-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ocln-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04064

品系全称

C57BL/6JCya-Oclnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18260-Ocln-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ocln-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04064) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
occludin
基因别称
Ocl
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008756 | Ensembl: ENSMUST00000069756
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106183Homozygous null mice display gastritis, loss of gastric parietal and chief cells, gastric mucus cell hyperplasia, reduced gastric acid secretion, growth retardation, male infertility, seminiferous tubule atrophy, failure to nurse pups, mineral deposits in the brain, and thinning of the compact bone.
OCLN,即Occludin基因,编码的是紧密连接蛋白occludin。Occludin是紧密连接(tight junctions, TJs)的重要组成部分,紧密连接是细胞间连接的一种形式,主要存在于上皮细胞和内皮细胞之间,它们在维持细胞极性、调节细胞间物质交换以及细胞外环境与细胞内环境的隔离方面发挥着关键作用。Occludin蛋白在多种生物学过程中扮演着重要角色,包括细胞信号传导、细胞粘附、细胞极性和组织屏障功能。

Occludin基因的变异与多种疾病相关,包括神经发育障碍、炎症性疾病和病毒感染。在神经发育方面,OCLN基因的纯合变异与严重的神经发育障碍有关,如脑微小型化、脑内钙化、严重发育迟缓等[1]。OCLN基因的变异还与伪TORCH综合征相关,这是一种由于OCLN基因的双等位基因突变导致的综合征,患者可能出现进行性微小型化、痉挛、多药耐药性癫痫、PMG和颅内条带状钙化等症状[6]。此外,OCLN基因的变异还与先天性小头症、小眼症和先天性白内障等先天性异常有关[5]。

在炎症性疾病方面,Occludin的表达和功能在炎症过程中受到调控。例如,在肠道炎症性疾病中,Occludin的表达下调与上皮细胞凋亡减少有关,这可能是炎症过程中黏膜稳态的一种保护机制[3]。此外,Occludin的表达还受到微小RNA(miRNA)的调控。例如,miR-193b-5p可以抑制Occludin的表达,而间充质干细胞(MSC)治疗可以下调miR-193b-5p的表达,从而上调Occludin的表达,减轻脓毒症引起的急性肺损伤[2]。

在病毒感染方面,Occludin是丙型肝炎病毒(HCV)进入细胞的关键因子之一。OCLN基因存在多种剪接变体,其中一些变体保留了与HCV相互作用的MARVEL结构域,这些变体可以促进HCV感染,而缺乏MARVEL结构域的变体则不能促进HCV感染[4]。

综上所述,OCLN基因编码的occludin蛋白在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括神经发育、炎症和病毒感染。OCLN基因的变异与多种疾病相关,包括神经发育障碍、炎症性疾病和病毒感染。Occludin的表达和功能受到多种因素的调控,包括微小RNA和细胞治疗等。因此,研究OCLN基因的功能和调控机制对于理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Oner, Tulay Oncu, Unalp, Aycan, Hiz, Semra, Kaytan, Ismail, Cingoz, Sultan. . OCLN gene variants identified in three patients with severe neurodevelopmental disorder associated with epilepsy, intellectual disability and malformation of cortical development. In Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape, 23, 843-853. doi:10.1684/epd.2021.1349. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34704946/
2. Dos Santos, Claudia C, Amatullah, Hajera, Vaswani, Chirag M, Hu, Pingzhao, Liles, W Conrad. 2022. Mesenchymal stromal (stem) cell therapy modulates miR-193b-5p expression to attenuate sepsis-induced acute lung injury. In The European respiratory journal, 59, . doi:10.1183/13993003.04216-2020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34112731/
3. Kuo, Wei-Ting, Shen, Le, Zuo, Li, Nilsen, Steven P, Turner, Jerrold R. 2019. Inflammation-induced Occludin Downregulation Limits Epithelial Apoptosis by Suppressing Caspase-3 Expression. In Gastroenterology, 157, 1323-1337. doi:10.1053/j.gastro.2019.07.058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31401143/
4. Kohaar, Indu, Ploss, Alexander, Korol, Evgenia, Rice, Charles M, Prokunina-Olsson, Ludmila. 2010. Splicing diversity of the human OCLN gene and its biological significance for hepatitis C virus entry. In Journal of virology, 84, 6987-94. doi:10.1128/JVI.00196-10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20463075/
5. Ng, Vivian Kwun Sin, Lau, Tze Kin, Kan, Anita Sik Yau, Cao, Ye, Leung, Wing Cheong. 2021. A Fetus with Congenital Microcephaly, Microphthalmia and Cataract Was Detected with Biallelic Variants in the OCLN Gene: A Case Report. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 11, . doi:10.3390/diagnostics11091576. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34573918/
6. Ekinci, Faruk, Yildizdas, Riza Dincer, Horoz, Ozden Ozgur, Herguner, Ozlem, Bisgin, Atil. 2020. A homozygote frameshift mutation in OCLN gene result in Pseudo-TORCH syndrome type I: A case report extending the phenotype with central diabetes insipidus and renal dysfunction. In European journal of medical genetics, 63, 103923. doi:10.1016/j.ejmg.2020.103923. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32240828/