Nxph2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nxph2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04059

品系全称

C57BL/6JCya-Nxph2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18232-Nxph2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nxph2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04059) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neurexophilin 2
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008752.2 | Ensembl: ENSMUST00000102945
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1005 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nxph2,也称为Neurexophilin 2,是neurexophilin家族的一员,编码一个神经细胞粘附分子。Neurexophilin家族成员与突触形成、神经元发育和突触可塑性密切相关。Nxph2在神经系统中发挥着重要的作用,其表达主要局限于神经组织,尤其是在突触前膜。Nxph2通过与其受体结合,参与突触传递和突触可塑性的调控。此外,Nxph2还与免疫系统的功能相关,可能参与免疫细胞的信号传导和功能调节。

在Tick-borne encephalitis virus (TBEV)感染中,Nxph2的表达发生了显著变化。感染TBEV后,人类神经元和星形胶质细胞中的Nxph2表达水平发生了变化,这可能是由于病毒感染导致的细胞类型特异性反应[1]。在TBEV感染的神经元中,Nxph2的表达水平降低,而在星形胶质细胞中则有所升高。这种表达水平的改变可能与TBEV感染导致的神经元死亡和星形胶质细胞的保护作用有关。

此外,Nxph2还与HLA alloimmunization的发生相关。研究发现,Nxph2基因中的一个单核苷酸多态性(SNP)与HLA Class I或II alloantibodies的形成相关[2]。这意味着Nxph2基因的变异可能影响个体对HLA alloimmunization的易感性。进一步的研究需要深入探讨Nxph2基因在HLA alloimmunization发生中的作用机制。

Nxph2基因的变异还与卵巢癌的易感性相关。研究发现,Nxph2基因中的一个SNP与卵巢癌风险的增加相关,特别是对于浆液性卵巢癌[3]。这表明Nxph2基因可能参与了卵巢癌的发生和发展过程。然而,目前对于Nxph2基因在卵巢癌发生中的作用机制尚不清楚,需要进一步的研究来阐明其功能和机制。

另外,Nxph2基因的缺失与严重的智力障碍、腹裂、尿道下裂和高血压等先天性疾病相关[4]。研究发现,Nxph2基因的缺失可能导致神经发育障碍和免疫系统功能异常,从而引发这些疾病。这表明Nxph2基因在神经系统和免疫系统发育中发挥着重要的作用。

综上所述,Nxph2基因在神经系统和免疫系统发育中发挥着重要的作用。Nxph2基因的变异与多种疾病的发生相关,包括TBEV感染、HLA alloimmunization、卵巢癌和先天性疾病。进一步的研究需要深入探讨Nxph2基因在这些疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Selinger, Martin, Věchtová, Pavlína, Tykalová, Hana, Štěrba, Ján, Grubhoffer, Libor. 2022. Integrative RNA profiling of TBEV-infected neurons and astrocytes reveals potential pathogenic effectors. In Computational and structural biotechnology journal, 20, 2759-2777. doi:10.1016/j.csbj.2022.05.052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35685361/
2. Seielstad, Mark, Page, Grier P, Gaddis, Nathan, Norris, Philip J, Busch, Michael P. 2017. Genomewide association study of HLA alloimmunization in previously pregnant blood donors. In Transfusion, 58, 402-412. doi:10.1111/trf.14402. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29168253/
3. Song, Honglin, Ramus, Susan J, Kjaer, Susanne Krüger, Gayther, Simon A, Pharoah, Paul D P. 2009. Association between invasive ovarian cancer susceptibility and 11 best candidate SNPs from breast cancer genome-wide association study. In Human molecular genetics, 18, 2297-304. doi:10.1093/hmg/ddp138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19304784/
4. Mulatinho, Milene Vianna, de Carvalho Serao, Cassio Luiz, Scalco, Fernanda, Rao, Nagesh, Llerena, Juan Clinton. 2012. Severe intellectual disability, omphalocele, hypospadia and high blood pressure associated to a deletion at 2q22.1q22.3: case report. In Molecular cytogenetics, 5, 30. doi:10.1186/1755-8166-5-30. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22686481/