Nxph1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nxph1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04058

品系全称

C57BL/6JCya-Nxph1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18231-Nxph1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nxph1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04058) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neurexophilin 1
基因别称
C130005L03Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008751 | Ensembl: ENSMUST00000060369
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107492Mice homozygous for a targeted mutation show no obvious morbidity, premature mortality, or anatomical defects. However, males exhibit sterility and testis abnormalities probably because homologous recombination results in co-insertion of the 5' part of the HSV-TK cassette into the targeted locus.
Neurexophilin-1 (NXPH1),也称为神经嗜神经素1,是一种编码跨膜蛋白的基因。该蛋白在神经系统中发挥着重要作用,特别是在神经元与突触之间的信号传递中。NXPH1蛋白属于神经突触蛋白家族,该家族成员在神经元发育和突触可塑性中发挥关键作用。

在神经母细胞瘤(NB)中,NXPH1基因的表达与疾病的恶性行为密切相关。研究发现,NXPH1及其受体α-NRXN1在NB细胞行为中具有双重影响:一方面,它们通过刺激细胞增殖促进NB肿瘤生长;另一方面,它们通过抑制器官特异性定植和转移抑制NB的恶性行为。这些作用可能与NXPH1/α-NRXN信号通路抑制NB细胞从肾上腺素能状态向间质状态的转变有关[1]。

此外,NXPH1基因在鸡和其他物种中也存在。研究发现,NXPH1基因在物种间具有高度保守性,特别是在哺乳动物中。这种保守性可能是由于NXPH1基因在数百万年的进化过程中受到了强烈的约束或纯化选择[2]。

在人类中,NXPH1基因的表达与血浆甘油三酯(TG)水平相关。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,NXPH1基因的SNPs与ω-3脂肪酸(FA)补充后TG水平的变化相关。进一步研究发现,NXPH1基因的表达水平受到基因型的影响,并且与DNA甲基化水平相关[3][4]。此外,NXPH1基因的SNPs与IBS-D(腹泻型肠易激综合征)的发生相关[5]。

最近的研究还发现,NXPH1基因的表达与前列腺癌的生化复发(BCR)相关。一项基于RNA测序的研究发现,NXPH1基因的表达水平在Gleason评分≥7的患者中上调,并且与BCR风险增加相关[6]。此外,NXPH1基因的SNPs与墨西哥混血人群中2型糖尿病(T2D)的易感性相关[7]。

综上所述,NXPH1基因在神经母细胞瘤、甘油三酯代谢、肠易激综合征、前列腺癌和2型糖尿病等多种疾病中发挥重要作用。NXPH1基因的表达受到基因型和DNA甲基化水平的调控,并且与疾病的易感性和预后相关。进一步研究NXPH1基因的功能和调控机制,将有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fanlo, Lucía, Gómez-González, Soledad, Rozalén, Catalina, Martí, Elisa, Le Dréau, Gwenvael. 2023. Neural crest-related NXPH1/α-NRXN signaling opposes neuroblastoma malignancy by inhibiting organotropic metastasis. In Oncogene, 42, 2218-2233. doi:10.1038/s41388-023-02742-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37301928/
2. Liu, Guiqiong, Jiang, Xunping, He, Chunbo, Tang, Zhou. 2013. Neurexophilin 1 gene polymorphism in chickens and its variation among species. In Biochemical genetics, 51, 618-25. doi:10.1007/s10528-013-9591-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23605718/
3. Vallée Marcotte, Bastien, Guénard, Frédéric, Cormier, Hubert, Rudkowska, Iwona, Vohl, Marie-Claude. 2017. Plasma Triglyceride Levels May Be Modulated by Gene Expression of IQCJ, NXPH1, PHF17 and MYB in Humans. In International journal of molecular sciences, 18, . doi:10.3390/ijms18020257. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28134766/
4. Williams, Paul T. 2020. Gene-environment interactions due to quantile-specific heritability of triglyceride and VLDL concentrations. In Scientific reports, 10, 4486. doi:10.1038/s41598-020-60965-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32161301/
5. Wouters, Mira M, Lambrechts, Diether, Knapp, Michael, D'Amato, Mauro, Boeckxstaens, Guy. 2013. Genetic variants in CDC42 and NXPH1 as susceptibility factors for constipation and diarrhoea predominant irritable bowel syndrome. In Gut, 63, 1103-11. doi:10.1136/gutjnl-2013-304570. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24041540/
6. Wu, Xiangkun, Lv, Daojun, Lei, Ming, Gu, Di, Liu, Yongda. 2020. A 10-gene signature as a predictor of biochemical recurrence after radical prostatectomy in patients with prostate cancer and a Gleason score ≥7. In Oncology letters, 20, 2906-2918. doi:10.3892/ol.2020.11830. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32782607/
7. García-Chapa, Eiralí Guadalupe, Leal-Ugarte, Evelia, Peralta-Leal, Valeria, Durán-González, Jorge, Meza-Espinoza, Juan Pablo. 2017. Genetic Epidemiology of Type 2 Diabetes in Mexican Mestizos. In BioMed research international, 2017, 3937893. doi:10.1155/2017/3937893. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28607931/