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Ntrk1-flox 基因敲除小鼠

Ntrk1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ntrk1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04044

品系全称

C57BL/6JCya-Ntrk1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18211-Ntrk1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ntrk1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04044) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
MAPK信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1
基因别称
Tkr，TrkA，trk
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033124 | Ensembl: ENSMUST00000029712
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97383Homozygous null mutations result in premature death due to severe sensory and sympathetic neuropathies. A conditional mutant mouse exhibits defects in mast cell and B cell physiology. Homozygotes for a point mutation are normal, but are subject to pharmacological control of signalling. Homozygosity for the p.R685A mutation affects sympathetic neuron development.
更多信息

发表文献

Nature Communications
2025-09-29
Pulsed electromagnetic fields mediate sensory nerve regulation for bone formation in aging models
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1
NTRK1，也称为神经生长因子受体（NGFR）基因，编码神经生长因子受体蛋白，属于神经生长因子受体家族。NTRK1蛋白是一种受体酪氨酸激酶，通过与神经生长因子（NGF）结合，激活下游信号通路，调控神经元的发育、生长、分化和存活。NTRK1基因突变或融合与多种疾病的发生发展密切相关，包括神经系统疾病、癌症等。

在神经系统疾病方面，NTRK1基因突变与先天性无痛无汗症（CIPA）的发生相关。CIPA是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者表现为对疼痛和温度感知丧失、无汗症、智力障碍、自残行为等症状。研究表明，NTRK1基因突变导致神经生长因子受体功能异常，进而影响神经系统的正常发育和功能[2]。

在癌症方面，NTRK1基因融合在多种肿瘤中均有报道，包括胶质瘤、肺腺癌、甲状腺癌、乳腺癌、结直肠癌等。NTRK1基因融合是指NTRK1基因与另一个基因发生染色体易位，形成融合基因。这些融合基因编码的融合蛋白具有异常的酪氨酸激酶活性，导致下游信号通路异常激活，促进肿瘤细胞的生长和增殖。研究表明，NTRK1基因融合在胶质瘤中的发生率较高，可达1.4%，且主要涉及NTRK2基因[1]。在肺腺癌中，NTRK1基因融合的发生率较低，但也是一种重要的治疗靶点。此外，NTRK1基因融合还与其他基因融合如ALK、ROS1等共同存在，形成复杂的基因突变谱[3]。

除了NTRK1基因融合外，NTRK1基因突变也在一些肿瘤中有所报道。NTRK1基因突变导致神经生长因子受体功能异常，进而影响肿瘤的发生和发展。例如，在结直肠癌中，NTRK1基因突变与微卫星不稳定性（MSI）相关，且在KRAS/NRAS/BRAF野生型结直肠癌中的发生率较高[3]。

综上所述，NTRK1基因在多种疾病中发挥重要作用，包括神经系统疾病、癌症等。NTRK1基因突变或融合导致神经生长因子受体功能异常，进而影响疾病的发病机制。因此，深入研究NTRK1基因的功能和调控机制，对于揭示疾病的发生发展机制、寻找新的治疗靶点具有重要意义。

参考文献：
1. Gatalica, Zoran, Xiu, Joanne, Swensen, Jeffrey, Vranic, Semir. 2018. Molecular characterization of cancers with NTRK gene fusions. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 32, 147-153. doi:10.1038/s41379-018-0118-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30171197/
2. Echaniz-Laguna, Andoni, Altuzarra, Cecilia, Verloes, Alain, Francou, Bruno, Urtizberea, Jon Andoni. 2021. NTRK1 gene-related congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a nationwide multicenter retrospective study. In Neurogenetics, 22, 333-341. doi:10.1007/s10048-021-00668-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34405299/
3. Mulkidjan, Rimma S, Saitova, Evgeniya S, Preobrazhenskaya, Elena V, Martianov, Aleksandr S, Imyanitov, Evgeny N. 2023. ALK, ROS1, RET and NTRK1-3 Gene Fusions in Colorectal and Non-Colorectal Microsatellite-Unstable Cancers. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241713610. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37686416/

资料下载

S-CKO-04044_6J_18211_Ntrk1_Exon 4~6_strategy.pdf
S-CKO-04044_6J_18211_Ntrk1_Exon 4~6_strategy.pdf
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