Ntn3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ntn3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04043

品系全称

C57BL/6JCya-Ntn3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18209-Ntn3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ntn3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04043) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
netrin 3
基因别称
Ntn2l
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010947.3 | Ensembl: ENSMUST00000024931
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~2419 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1341188Mice homozygous for a null allele are viable and show no detectable developmental or behavioral defects. However, streptozotocin-induced diabetic mice exhibit aberrant spouting of sensory axons into epidermal areas with markedly worse mechanical and cold allodynia.
Ntn3基因,全称为神经调节素3(Neurotrophin 3),是一种编码神经生长因子家族成员的基因。神经生长因子是一类对神经系统发育和功能维持至关重要的蛋白质,它们通过与特定受体结合来促进神经元生长、分化、存活和修复。Ntn3的表达主要在发育中的神经系统,尤其是在周围和中枢神经系统中,但在其他组织和器官中也有表达,如心脏和卵巢。

Ntn3基因的突变和表达异常与多种疾病有关。例如,在Piemonese牛种中,Ntn3基因被认为可能与关节挛缩(arthrogryposis)和巨舌症(macroglossia)的发生有关[1]。通过对受影响的和健康的动物进行基因分型和全基因组关联研究(GWAS),研究人员发现,Ntn3基因附近的单核苷酸多态性(SNPs)与这两种疾病有关。这些发现表明,Ntn3基因可能在肌肉或神经组织的发育过程中发挥作用。

此外,Ntn3基因在卵巢卵泡发育中也扮演着重要角色。研究发现,Ntn3基因编码的蛋白质可能与卵巢卵泡发育过程中卵母细胞与颗粒细胞和间质细胞之间的细胞间通讯有关[2]。Ntn3基因可能通过其分泌因子与卵母细胞受体相互作用,从而影响卵泡的成熟和卵母细胞的成熟。

Ntn3基因还与赫施普龙病(Hirschsprung disease)的发病机制有关[3]。赫施普龙病是一种先天性肠道疾病,其特征是肠道神经节细胞缺失。Ntn3基因的突变可能导致肠道神经节细胞的发育异常,进而引起肠道功能障碍。

综上所述,Ntn3基因在神经系统和生殖系统的发育中发挥着重要作用。Ntn3基因的突变和表达异常与多种疾病有关,包括关节挛缩、巨舌症、卵巢卵泡发育异常和赫施普龙病。进一步研究Ntn3基因的生物学功能和疾病发生机制,有助于为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Di Stasio, Liliana, Albera, Andrea, Pauciullo, Alfredo, Macciotta, Nicolò P P, Gaspa, Giustino. 2020. Genetics of Arthrogryposis and Macroglossia in Piemontese Cattle Breed. In Animals : an open access journal from MDPI, 10, . doi:10.3390/ani10101732. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987629/
2. Bernabé, Beatriz Peñalver, Woodruff, Teresa, Broadbelt, Linda J, Shea, Lonnie D. 2020. Ligands, Receptors, and Transcription Factors that Mediate Inter-Cellular and Intra-Cellular Communication during Ovarian Follicle Development. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 27, 690-703. doi:10.1007/s43032-019-00075-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31939199/
3. Smigiel, Robert, Patkowski, Dariusz, Slezak, Ryszard, Czernik, Jerzy, Sasiadek, Maria. . [The role of ret gene in the pathogenesis of Hirschsprung disease]. In Medycyna wieku rozwojowego, 8, 663-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15858239/