Ntn1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ntn1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04042

品系全称

C57BL/6JCya-Ntn1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18208-Ntn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ntn1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04042) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
netrin 1
基因别称
Netrin-1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008744 | Ensembl: ENSMUST00000021284
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105088Homozygotes for targeted mutations exhibit impaired axonal migration, abnormal semicircular canals, lack of corpus callosum, aberrant commissures, optic nerve hypoplasia, motor and balance defects, failure to suckle, and neonatal death. Embryos homozygous for a null allele show bilateral coloboma and cleft secondary palate.
NTN1,也称为Netrin-1,是一种编码神经导向分子Netrin的基因。Netrin是一种分泌蛋白,在多种组织和发育过程中发挥着关键作用。它在神经系统中作为轴突导向分子,调节轴突在中线的交叉,并影响神经元的生长和分化。此外,Netrin-1还在肿瘤发生和炎症中发挥作用。

Netrin-1基因的变异与一些疾病的发生发展相关。例如,有研究发现,NTN1基因的变异与先天性镜像运动(CMM)有关。CMM是一种罕见的神经系统疾病,表现为一只手的不自主运动与另一只手的意向性运动相镜像。研究发现,NTN1基因的变异会导致Netrin-1蛋白的异常定位和功能丧失,进而影响轴突的导向和CMM的发生[6]。

除了神经系统疾病,NTN1基因的变异还与非综合征性唇裂(NSCL/P)相关。NSCL/P是一种常见的多基因遗传病,表现为唇裂和/或腭裂。研究发现,NTN1基因中的单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征性唇裂的发生风险相关。例如,一项研究发现,NTN1基因中的rs4791774位点上的G等位基因在非综合征性唇裂患者中过度传递,这表明该基因变异可能增加了患唇裂的风险[1]。另一项研究也证实了NTN1基因与NSCL/P之间的关联,并发现了一些新的与NSCL/P相关的SNPs[2]。

除了在发育和神经系统疾病中的作用,NTN1基因还与肿瘤的发生发展相关。研究发现,Netrin-1在多种癌症中表达上调,如子宫内膜癌、皮肤鳞状细胞癌等。此外,Netrin-1的阻断剂(如NP137)可以抑制肿瘤的生长和上皮-间质转化(EMT)的特征,为癌症的治疗提供了新的思路[3,4]。

此外,NTN1基因还与猪肉品质相关。研究发现,NTN1基因的拷贝数变异(CNVs)与猪的肌肉内脂肪含量(IMF)相关。NTN1基因的表达可能通过影响肌肉细胞的增殖和分化,进而影响IMF。这表明NTN1基因可能在肌肉和脂肪组织中发挥重要作用[5]。

综上所述,NTN1基因是一个重要的基因,在多种生物学过程中发挥着关键作用。它参与调控神经系统的发育和功能,与神经系统疾病和非综合征性唇裂的发生相关。此外,NTN1基因还与肿瘤的发生发展和猪肉品质相关。对NTN1基因的研究有助于深入理解其在生物学过程和疾病发生发展中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jiang, ShuYuan, Shi, Jia-Yu, Lin, Yan-Song, Shi, Bing, Jia, Zhong-Lin. 2018. NTN1 gene was risk to non-syndromic cleft lip only among Han Chinese population. In Oral diseases, 25, 535-542. doi:10.1111/odi.13009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30506619/
2. Tao, Hong-Xu, Yang, Yi-Xin, Shi, Bing, Jia, Zhong-Lin. 2023. Identification of putative regulatory single-nucleotide variants in NTN1 gene associated with NSCL/P. In Journal of human genetics, 68, 491-497. doi:10.1038/s10038-023-01137-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36879001/
3. Cassier, Philippe A, Navaridas, Raul, Bellina, Melanie, Bernet, Agnès, Mehlen, Patrick. 2023. Netrin-1 blockade inhibits tumour growth and EMT features in endometrial cancer. In Nature, 620, 409-416. doi:10.1038/s41586-023-06367-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37532934/
4. Lengrand, Justine, Pastushenko, Ievgenia, Vanuytven, Sebastiaan, Bernet, Agnès, Blanpain, Cédric. 2023. Pharmacological targeting of netrin-1 inhibits EMT in cancer. In Nature, 620, 402-408. doi:10.1038/s41586-023-06372-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37532929/
5. Wang, Ligang, Zhao, Lingling, Zhang, Longchao, Zhao, Fuping, Wang, Lixian. 2019. NTN1 Affects Porcine Intramuscular Fat Content by Affecting the Expression of Myogenic Regulatory Factors. In Animals : an open access journal from MDPI, 9, . doi:10.3390/ani9090609. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31461826/
6. Méneret, Aurélie, Franz, Elizabeth A, Trouillard, Oriane, Roze, Emmanuel, Markie, David. 2017. Mutations in the netrin-1 gene cause congenital mirror movements. In The Journal of clinical investigation, 127, 3923-3936. doi:10.1172/JCI95442. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28945198/