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Nsmaf-flox 基因敲除小鼠

Nsmaf-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nsmaf-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04038

品系全称

C57BL/6JCya-Nsmafem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18201-Nsmaf-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nsmaf-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04038) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neutral sphingomyelinase (N-SMase) activation associated factor
基因别称
C630007J05，Fan
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010945.2 | Ensembl: ENSMUST00000029910
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~880 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1341864Mice homozygous for a targeted null mutation show no gross phenotypic abnormalities but display delayed cutaneous barrier repair. In addition, D-galactosamine-sensitized homozygotes are partially resistant to LPS- and TNF-induced lethality.
更多信息
基因Nsmaf，全称为Neutral Sphingomyelinase Activation Associated Factor，是一种在免疫系统中发挥重要作用的蛋白质。它作为肿瘤坏死因子（TNF）受体1（TNFR1）的适配蛋白，参与了TNF-α信号通路的调控，影响炎症反应和免疫应答。Nsmaf的基因位于人类8号染色体上的q12-q13区域，与CYP7A1基因相邻，该区域被认为是结核病（TB）易感性的一个主要位点。Nsmaf基因的变异可能与TB易感性有关，例如在摩洛哥人群中，rs1050504位点的C>T突变被发现与肺结核（PTB）发病风险增加相关，而TT基因型与PTB抵抗性相关[1]。

Nsmaf在多种疾病中发挥重要作用，包括动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤。在动脉粥样硬化中，Nsmaf通过NF-κB/IL-6信号通路介导巨噬细胞的炎症反应，促进动脉粥样硬化斑块的形成。在糖尿病心肌病中，Nsmaf通过下调lncRNA TINCR抑制焦亡和糖尿病心肌病的发生。在结直肠癌中，Nsmaf通过m6A修饰抑制SOX4 mRNA的表达，从而抑制肿瘤的转移。此外，Nsmaf的基因多态性与中国儿童Wilms瘤的易感性降低相关。

Nsmaf不仅在RNA修饰中发挥作用，还具有独立的染色质调控功能。Nsmaf可以与H3K27me3结合，招募KDM6B诱导H3K27me3的去甲基化，从而影响基因表达和干细胞的多能性维持。此外，Nsmaf还可以通过下调lncRNA XIST的表达抑制结直肠癌的增殖和转移。

综上所述，Nsmaf是一种重要的蛋白质，参与调控RNA的稳定性和功能，影响基因表达和生物学过程。Nsmaf在多种疾病中发挥重要作用，包括动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤。此外，Nsmaf还具有独立的染色质调控功能，影响基因表达和干细胞的多能性维持。Nsmaf的研究有助于深入理解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Qrafli, Mounia, Asekkaj, Imane, Bourkadi, Jamal Eddine, El Aouad, Rajae, Sadki, Khalid. 2017. New variant identified in major susceptibility locus to tuberculosis on chromosomal region 8q12-q13 in Moroccan population: a case control study. In BMC infectious diseases, 17, 712. doi:10.1186/s12879-017-2807-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29115933/

资料下载

S-CKO-04038_6J_18201_Nsmaf_Exon 3~5_A_strategy.pdf
S-CKO-04038_6J_18201_Nsmaf_Exon 3~5_A_strategy.pdf
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