官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Nsdhl-flox 基因敲除小鼠

Nsdhl-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Nsdhl-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04034

品系全称

C57BL/6JCya-Nsdhlem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18194-Nsdhl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nsdhl-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04034) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖，最高可得千元京东卡
小计：
询价
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like
基因别称
Bpa，H105E3，Str，XAP104
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010941 | Ensembl: ENSMUST00000033715
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~4.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1099438Heterozygous females exhibit a striped coat or skin hyperkeratotic lesions leaving bare patches on the coat, with some mutations also resulting in skeletal dysplasia and eye defects. Hemizygous male and homozygous female mice die before birth, presumably due to placental defects.
更多信息
Nsdhl（NAD(P)H steroid dehydrogenase-like protein）基因位于X染色体q28区域，编码一种在胆固醇生物合成途径中发挥重要作用的3β-羟基类固醇脱氢酶。该基因的突变会导致多种疾病，其中最为人熟知的是先天性偏侧发育不良伴鱼鳞样痣和肢体缺陷（CHILD）综合征。CHILD综合征是一种X连锁显性遗传疾病，男性胎儿通常因该病死亡，而女性则表现为单侧的先天性偏侧发育不良、鱼鳞样红皮病和同侧肢体缺陷。Nsdhl基因突变导致的胆固醇合成途径异常，导致胆固醇代谢中间产物的积累，从而引发一系列病理生理改变[1]。

在人类中，Nsdhl基因的突变已被证实是CHILD综合征的病因[1]。研究发现，NSDHL基因的突变导致其编码的3β-羟基类固醇脱氢酶活性下降，使得胆固醇合成途径中的某些中间产物无法正常代谢，进而导致胆固醇代谢紊乱，引起一系列临床症状。此外，Nsdhl基因的突变还与先天性鱼鳞病样红皮病和肢体缺陷（CDPX2）有关[1]，尽管CDPX2的病因与NSDHL基因突变导致的胆固醇合成途径异常不同，但两种疾病在某些临床和生化特征上有所重叠。

除了在人类疾病中的作用外，Nsdhl基因在动物模型中也表现出重要作用。例如，小鼠中的Nsdhl基因突变导致了两种X连锁显性遗传的雄性致死表型：裸斑（Bpa）和条纹（Str），这两种表型为研究CHILD综合征提供了动物模型[1]。

近年来，研究发现Nsdhl基因的突变还与胰腺癌的发生发展有关[2]。研究发现，胆固醇代谢途径的抑制会诱导TGF-β信号通路，进而促进胰腺癌细胞的基态分化。此外，NSDHL基因的抑制还会导致脂肪生成减少，并通过下调LXR-SREBP1信号通路影响3T3-L1细胞的脂肪生成[3]。

综上所述，Nsdhl基因在胆固醇生物合成途径中发挥重要作用，其突变与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究Nsdhl基因的生物学功能和作用机制，有助于我们更好地理解胆固醇代谢途径在疾病发生发展中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. König, A, Happle, R, Bornholdt, D, Engel, H, Grzeschik, K H. . Mutations in the NSDHL gene, encoding a 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase, cause CHILD syndrome. In American journal of medical genetics, 90, 339-46. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10710235/
2. Gabitova-Cornell, Linara, Surumbayeva, Aizhan, Peri, Suraj, Cukierman, Edna, Astsaturov, Igor. 2020. Cholesterol Pathway Inhibition Induces TGF-β Signaling to Promote Basal Differentiation in Pancreatic Cancer. In Cancer cell, 38, 567-583.e11. doi:10.1016/j.ccell.2020.08.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32976774/
3. Zhang, Haiyan, Li, Chengping, Xin, Youzhi, Cui, Jianwei, Zhou, Guoli. 2020. Suppression of NSDHL attenuates adipogenesis with a downregulation of LXR-SREBP1 pathway in 3T3-L1 cells. In Bioscience, biotechnology, and biochemistry, 84, 980-988. doi:10.1080/09168451.2020.1719823. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31985358/

资料下载

S-CKO-04034_6J_18194_Nsdhl_Exon 5~6_strategy.pdf
S-CKO-04034_6J_18194_Nsdhl_Exon 5~6_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述