Nrap-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nrap-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04021

品系全称

C57BL/6JCya-Nrapem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18175-Nrap-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nrap-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04021) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nebulin-related anchoring protein
基因别称
-
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008733 | Ensembl: ENSMUST00000073536
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nrap,也称为Nebulin-related anchoring protein,是一种重要的细胞骨架蛋白。Nrap与肌动蛋白结合,在肌肉组织中的肌节组装和力量传递中发挥着重要作用。Nrap在骨骼肌和心肌中的表达较高,参与调控肌纤维的形成和功能。此外,Nrap还与神经系统的发育和功能有关。

研究表明,Nrap基因的突变与多种疾病相关。例如,Nrap基因的突变与左心室非致密性心肌病(LVNC)有关。LVNC是一种罕见的心肌病,表现为心肌组织异常和心脏功能受损。研究发现,Nrap基因的突变导致Nrap蛋白表达减少,进而影响心肌细胞的收缩和发育[1]。此外,Nrap基因的突变还与扩张型心肌病(DCM)相关。DCM是一种心肌病,表现为心肌组织扩张和心脏功能下降。研究发现,Nrap基因的双等位基因突变导致Nrap蛋白表达缺失,进而影响心肌细胞的收缩和发育[2][5]。

Nrap基因的突变还与神经肌肉疾病有关。例如,Nrap基因的突变与神经肌肉疾病中的肌节缺陷有关。研究发现,Nrap基因的突变导致Nrap蛋白表达增加,进而影响肌节的形成和功能[4]。此外,Nrap基因的突变还与神经母细胞瘤(NB)的发生和发展有关。研究发现,Nrap基因的突变导致Nrap蛋白表达增加,进而影响神经母细胞瘤细胞的增殖和侵袭[3]。

此外,Nrap基因还与RNA的稳定性和功能有关。研究发现,Nrap基因的突变导致Nrap蛋白表达减少,进而影响RNA的稳定性,影响基因表达和生物学过程[6]。此外,Nrap基因的突变还与Kelch蛋白KLHL41的表达和功能有关。研究发现,Nrap基因的突变导致Nrap蛋白表达增加,进而影响KLHL41的表达和功能,进而影响肌节的形成和功能[7]。

综上所述,Nrap是一种重要的细胞骨架蛋白,参与调控肌肉组织中的肌节组装和力量传递。Nrap基因的突变与多种疾病相关,包括心肌病、神经肌肉疾病和肿瘤等。Nrap基因的突变还与RNA的稳定性和功能有关,影响基因表达和生物学过程。Nrap基因的研究有助于深入理解Nrap基因在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Zhongman, Xu, Kangkang, Ji, Lianfu, Wang, Chunli, Yang, Shiwei. 2023. A novel loss-of-function mutation in NRAP is associated with left ventricular non-compaction cardiomyopathy. In Frontiers in cardiovascular medicine, 10, 1097957. doi:10.3389/fcvm.2023.1097957. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36815016/
2. Koskenvuo, Juha W, Saarinen, Inka, Ahonen, Saija, Alastalo, Tero-Pekka, Heliö, Tiina. 2021. Biallelic loss-of-function in NRAP is a cause of recessive dilated cardiomyopathy. In PloS one, 16, e0245681. doi:10.1371/journal.pone.0245681. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33534821/
3. AbdelMassih, Antoine Fakhry, Al Ali, Alyaa, Musleh, Afnan Sameer, Ramsi, Musaab. 2023. Revisiting the role of ischaemia in familial cardiomyopathy: insights from an NRAP gene-related cardiomyopathy. In BMJ case reports, 16, . doi:10.1136/bcr-2023-256111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37714561/
4. Casey, Jennifer G, Kim, Euri S, Joseph, Remi, Granzier, Henk, Gupta, Vandana A. . NRAP reduction rescues sarcomere defects in nebulin-related nemaline myopathy. In Human molecular genetics, 32, 1711-1721. doi:10.1093/hmg/ddad011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36661122/
5. Truszkowska, Grażyna T, Bilińska, Zofia T, Muchowicz, Angelika, Zieliński, Tomasz, Płoski, Rafał. 2017. Homozygous truncating mutation in NRAP gene identified by whole exome sequencing in a patient with dilated cardiomyopathy. In Scientific reports, 7, 3362. doi:10.1038/s41598-017-03189-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28611399/
6. Lei, Ning, Mellem, Jerry E, Brockie, Penelope J, Madsen, David M, Maricq, Andres V. 2017. NRAP-1 Is a Presynaptically Released NMDA Receptor Auxiliary Protein that Modifies Synaptic Strength. In Neuron, 96, 1303-1316.e6. doi:10.1016/j.neuron.2017.11.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29224722/
7. Jirka, Caroline, Pak, Jasmine H, Grosgogeat, Claire A, Marchetii, Michael Mario, Gupta, Vandana A. . Dysregulation of NRAP degradation by KLHL41 contributes to pathophysiology in nemaline myopathy. In Human molecular genetics, 28, 2549-2560. doi:10.1093/hmg/ddz078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30986853/