Nup50-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nup50-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04001

品系全称

C57BL/6JCya-Nup50em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18141-Nup50-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nup50-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04001) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nucleoporin 50
基因别称
1700030K07Rik,Npap60
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016714 | Ensembl: ENSMUST00000165443
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351502Mice homozygous for a targeted null mutation die perinatally, displaying neural tube defects, exencephaly, and intrauterine growth retardation.
Nup50,也称为Nucleoporin 50,是一种核孔复合体(NPC)的组成部分,定位于核孔的核侧和核质中。作为NPC的一部分,Nup50在核运输反应中发挥辅助因子的作用,参与蛋白质和RNA的进出核过程。Nup50不仅限于核运输功能,它还涉及基因表达、细胞周期和DNA损伤修复等其他生物学过程。

一项研究发现,Nup50的动态行为依赖于RNA聚合酶II介导的转录活动,并在细胞分化和发育过程中发挥着重要作用[1]。在哺乳动物中,Nup50的表达水平最高于发育中的神经管和成年睾丸。小鼠Nup50基因的靶向破坏导致胚胎发育异常,如神经管缺陷和宫内生长迟缓,表明Nup50在哺乳动物发育过程中具有不可或缺的功能[3]。

Nup50的功能不仅仅局限于核孔复合体。它还与细胞周期蛋白依赖性激酶(Cdk)抑制剂p27(Kip1)相互作用,参与细胞周期的调控。在神经上皮的发育过程中,Nup50的缺失与p27(Kip1)表达异常和细胞增殖异常相关,进一步强调了Nup50在细胞周期调控中的重要作用[3]。

除了上述功能外,Nup50还在能量感知和转录调控中发挥作用。研究发现,Nup50的丰度受AMPK的翻译后调节,以响应营养可用性和能量压力。Nup50通过其无序结构域与转录机制直接相互作用,激活与脂质分解代谢相关的基因表达,从而延长秀丽线虫的寿命[2]。这一发现揭示了Nup50在能量感知和代谢适应中的重要作用,并且这一信号轴在人类中是保守的。

此外,Nup50还在病毒感染中发挥作用。研究发现,hsa-miR-191-5p在HIV-1感染的患者中表达降低,并通过下调Nup50的表达抑制HIV-1的复制[4]。这表明Nup50可能在HIV-1感染和复制中发挥重要作用,为开发新的抗病毒治疗策略提供了潜在的靶点。

综上所述,Nup50作为一种核孔复合体的组成部分,在核运输、基因表达调控、细胞周期、DNA损伤修复、能量感知和病毒感染等方面发挥着重要作用。Nup50的功能不仅限于核孔复合体,它还涉及多种生物学过程,为细胞功能和疾病发生机制的研究提供了重要的线索。

参考文献:
1. Buchwalter, Abigail L, Liang, Yun, Hetzer, Martin W. 2014. Nup50 is required for cell differentiation and exhibits transcription-dependent dynamics. In Molecular biology of the cell, 25, 2472-84. doi:10.1091/mbc.E14-04-0865. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24943837/
2. Zhou, Yifei, Ahsan, Fasih M, Soukas, Alexander A. 2025. The nuclear pore complex connects energy sensing to transcriptional plasticity in longevity. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2025.02.17.638704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40027662/
3. Smitherman, M, Lee, K, Swanger, J, Kapur, R, Clurman, B E. . Characterization and targeted disruption of murine Nup50, a p27(Kip1)-interacting component of the nuclear pore complex. In Molecular and cellular biology, 20, 5631-42. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10891500/
4. Zheng, Yanghao, Yang, Zongxing, Jin, Changzhong, Chen, Chaoyu, Wu, Nanping. 2021. hsa-miR-191-5p inhibits replication of human immunodeficiency virus type 1 by downregulating the expression of NUP50. In Archives of virology, 166, 755-766. doi:10.1007/s00705-020-04899-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33420627/