Nos3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nos3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03992

品系全称

C57BL/6JCya-Nos3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18127-Nos3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nos3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03992) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nitric oxide synthase 3, endothelial cell
基因别称
2310065A03Rik,Nos-3,eNOS,ecNOS
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008713 | Ensembl: ENSMUST00000030834
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97362Homozygotes for targeted null mutations exhibit reduced survival, hypertension, inhibited basal vasodilation, insulin resistance, fewer mitochondria, reduced heart rate, impaired ovulation and, in some, shortened limbs.
NOS3基因,也称为内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因,编码内皮细胞中的一氧化氮合酶,这种酶在血管内产生一氧化氮(NO),对于调节血管张力、血压以及内皮功能具有重要作用。一氧化氮是体内一种重要的信号分子,参与多种生理和病理过程,包括血管舒张、免疫反应和细胞凋亡。

NOS3基因的变异与多种疾病相关。例如,有研究表明,NOS3基因的某些变异与COVID-19肺炎的严重程度相关。具体来说,NOS3基因的4a等位基因的存在与COVID-19相关肺炎的复杂性增加有关,这表明eNOS的表达水平可能影响COVID-19的严重性[1]。

此外,NOS3基因的变异还与肾脏疾病相关。例如,有研究表明,NOS3基因的4a/b多态性与常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者终末期肾病(ESRD)的风险增加相关[2]。

NOS3基因的变异还与男性不育相关。例如,有研究表明,NOS3基因的4a/4b变异与特发性少弱精症的发生相关,这表明eNOS的表达水平可能影响精子活力和DNA完整性[3]。

NOS3基因的变异还与高血压相关。例如,有研究表明,NOS3基因的27碱基对重复变异与高血压的风险增加相关,这表明eNOS的表达水平可能影响血压水平[4]。

NOS3基因的变异还与糖尿病肾病相关。例如,有研究表明,NOS3基因的G894T多态性与糖尿病肾病的发生相关,这表明eNOS的表达水平可能影响糖尿病肾病的发病机制[5]。

NOS3基因的变异还与新生儿出生体重相关。例如,有研究表明,NOS3基因的T-786C多态性与新生儿出生体重不足相关,这表明eNOS的表达水平可能影响胎儿发育[6]。

NOS3基因的变异还与原发性开角型青光眼(POAG)的发生相关。例如,有研究表明,NOS3基因的rs1799983和rs2070744多态性与POAG的发生相关,这表明eNOS的表达水平可能影响POAG的发病机制[7]。

NOS3基因的变异还与贝赫切特病(BD)的发生相关。例如,有研究表明,NOS3基因的rs1799983多态性与BD的发生相关,这表明eNOS的表达水平可能影响BD的发病机制[8]。

NOS3基因的变异还与双相情感障碍(BD)的发生相关。例如,有研究表明,NOS3基因的4b/a多态性与BD的发生相关,这表明eNOS的表达水平可能影响BD的发病机制[9]。

综上所述,NOS3基因的变异与多种疾病相关,包括COVID-19肺炎、肾脏疾病、男性不育、高血压、糖尿病肾病、新生儿出生体重、原发性开角型青光眼、贝赫切特病和双相情感障碍。这些研究结果表明,NOS3基因的表达水平可能影响多种疾病的发病机制。因此,NOS3基因的变异可能成为预测和预防这些疾病的重要标志物。未来的研究可以进一步探索NOS3基因的表达水平与疾病发生之间的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fishchuk, Liliia, Rossokha, Zoia, Pokhylko, Valeriy, Kovtun, Serhii, Gorovenko, Nataliia. 2023. NOS3 (rs61722009) gene variants testing in prediction of COVID-19 pneumonia severity. In Nitric oxide : biology and chemistry, 134-135, 44-48. doi:10.1016/j.niox.2023.04.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37037281/
2. Padhi, Udit Narayan, Mulkalwar, Madhubala, Saikrishna, Lakkakula, Verma, Henu Kumar, Bhaskar, Lvks. . NOS3 gene intron 4 a/b polymorphism is associated with ESRD in autosomal dominant polycystic kidney disease patients. In Jornal brasileiro de nefrologia, 44, 224-231. doi:10.1590/2175-8239-JBN-2021-0089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35138322/
3. Vučić, N L J, Nikolić, Z Z, Vukotić, V D, Savić-Pavićević, D L J, Brajušković, G N. 2017. NOS3 gene variants and male infertility: Association of 4a/4b with oligoasthenozoospermia. In Andrologia, 50, . doi:10.1111/and.12817. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28466478/
4. Pereira, Tiago V, Rudnicki, Martina, Cheung, Bernard M Y, Pereira, Alexandre C, Krieger, José E. . Three endothelial nitric oxide (NOS3) gene polymorphisms in hypertensive and normotensive individuals: meta-analysis of 53 studies reveals evidence of publication bias. In Journal of hypertension, 25, 1763-74. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17762636/
5. Zeng, Zhen, Li, Lina, Zhang, Zhao, He, Lin, Shi, Yongyong. 2010. A meta-analysis of three polymorphisms in the endothelial nitric oxide synthase gene (NOS3) and their effect on the risk of diabetic nephropathy. In Human genetics, 127, 373-81. doi:10.1007/s00439-009-0783-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20049477/
6. de Aragão Santos, Thaysa Walléria, Dos Santos Catena, Andriu, da Silva Mattos, Sandra, de Lima Filho, José Luiz, Gondim Martins, Danyelly Bruneska. 2020. The incidence of NOS3 gene polymorphisms on newborns with large and small birth weight. In Molecular biology reports, 47, 8545-8552. doi:10.1007/s11033-020-05897-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33063148/
7. Isaiev, Oleksii, Serdiuk, Valerii, Ziablitsev, Denys. . PREDICTING THE OCCURRENCE OF PRIMARY OPEN-ANGLE GLAUCOMA DEPENDING ON THE GENETIC POLYMORPHISM ENDOTHELIAL NO SYNTHASE (NOS3) GENE. In Wiadomosci lekarskie (Warsaw, Poland : 1960), 75, 3087-3093. doi:10.36740/WLek202212133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36723332/
8. Zhou, Yan, Yu, Hongsong, Hou, Shengping, Kijlstra, Aize, Yang, Peizeng. 2016. Association of a NOS3 gene polymorphism with Behçet's disease but not with Vogt-Koyanagi-Harada syndrome in Han Chinese. In Molecular vision, 22, 311-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27114698/
9. Aytac, Hasan M, Pehlivan, Mustafa, Oyaci, Yasemin, Pehlivan, Sacide. . Association of intron 4 VNTR polymorphism in the NOS3 gene with rapid cycling and treatment resistance in bipolar disorder: a case-control study. In Neurosciences (Riyadh, Saudi Arabia), 27, 229-236. doi:10.17712/nsj.2022.4.20220040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36252968/