Nos1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nos1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03990

品系全称

C57BL/6JCya-Nos1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18125-Nos1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nos1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03990) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nitric oxide synthase 1, neuronal
基因别称
2310005C01Rik,N-NOS,NC-NOS,NO,NOS,NOS-I,Nos-1,bNOS,nNOS
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008712 | Ensembl: ENSMUST00000171055
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97360Homozygous hypomorphic mice exhibit enlarged stomachs, abnormal pyloric and lower esophageal sphincters, age-related cardiac hypertrophy, altered alcohol consumption and responses, decreased ovulation and reduced REM sleep. Homozygous null mice display increased neurogenesis in the adult brain.
NOS1基因,全称为neuronal nitric oxide synthase(nNOS),是编码神经元型一氧化氮合酶的基因。该酶在神经元中负责合成一氧化氮(NO),一种在多种生理过程中起重要作用的信号分子。NO作为一种神经递质和信使分子,在血管舒张、神经递质传递、突触可塑性、神经发育和免疫调节中发挥着关键作用。NOS1基因位于12号染色体上,其编码的蛋白质含有多个功能结构域,包括N端钙调蛋白结合结构域、S-腺苷甲硫氨酸结合结构域、氧化还原结构域和催化结构域。

在Raynaud's现象中,NOS1基因的变异被发现与该疾病的遗传易感性相关。Raynaud's现象是一种血管痉挛性疾病,表现为手指和脚趾的血液流动减少,导致皮肤颜色的改变。研究发现,NOS1基因中的SNPs与Raynaud's现象的发病风险相关,其中rs527590 SNP在经过置换检验后达到了显著性阈值。这些发现表明,NOS1基因的变异可能影响一氧化氮的合成和血管功能,从而在Raynaud's现象的发病机制中发挥作用[1]。

NOS1基因的变异还与勃起功能障碍(ED)的严重程度相关。研究发现,NOS1基因中的rs2682826多态性与ED患者的国际勃起功能指数(IIEF)得分较低相关,这表明NOS1基因的变异可能影响NO的下游效应,进而影响ED的严重程度[2]。

NOS1基因的变异还与农药暴露下肺功能下降相关。研究发现,NOS1基因的变异与农药暴露下肺功能下降相关,这表明NOS1基因的变异可能影响NO的合成和肺功能[3]。

NOS1基因的变异还与动脉高血压和紧张型头痛的共病相关。研究发现,NOS1基因的变异与动脉高血压和紧张型头痛的共病相关,这表明NOS1基因的变异可能影响NO的合成和血管功能,进而影响动脉高血压和紧张型头痛的发生和发展[4]。

NOS1基因的变异还与房室结折返性心动过速(AVNRT)相关。研究发现,NOS1基因的变异与AVNRT的发生和发展相关,这表明NOS1基因的变异可能影响NO的合成和心脏传导,进而影响AVNRT的发生和发展[5]。

NOS1基因的变异还与帕金森病(PD)的发生和发展相关。研究发现,NOS1基因的变异与PD的发生和发展相关,这表明NOS1基因的变异可能影响NO的合成和神经毒性,进而影响PD的发生和发展[6]。

NOS1基因的变异还与精神分裂症的发生和发展相关。研究发现,NOS1基因的变异与精神分裂症的发生和发展相关,这表明NOS1基因的变异可能影响NO的合成和神经信号传导,进而影响精神分裂症的发生和发展[7]。

NOS1基因的变异还与自杀行为相关。研究发现,NOS1基因的变异与自杀行为的发生相关,这表明NOS1基因的变异可能影响NO的合成和神经信号传导,进而影响自杀行为的发生[8]。

NOS1基因的变异还与脑瘫的发生和发展相关。研究发现,NOS1基因的变异与脑瘫的发生和发展相关,这表明NOS1基因的变异可能影响NO的合成和神经发育,进而影响脑瘫的发生和发展[9]。

综上所述,NOS1基因的变异与多种疾病的发生和发展相关,包括Raynaud's现象、ED、农药暴露下肺功能下降、动脉高血压和紧张型头痛的共病、AVNRT、PD、精神分裂症、自杀行为和脑瘫。这些发现表明,NOS1基因的变异可能影响NO的合成和多种生理过程,进而影响多种疾病的发生和发展。因此,NOS1基因的变异可能是多种疾病的重要遗传因素,对于疾病的治疗和预防具有重要意义。

参考文献:
1. Munir, Sabrina, Freidin, Maxim B, Brain, Susan, Williams, Frances M K. 2018. Association of Raynaud's phenomenon with a polymorphism in the NOS1 gene. In PloS one, 13, e0196279. doi:10.1371/journal.pone.0196279. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29698501/
2. Perticarrara Ferezin, Leticia, Kayzuka, Cezar, Rondon Pereira, Vitória Carolina, Tanus-Santos, Jose Eduardo, Lacchini, Riccardo. 2023. The rs2682826 Polymorphism of the NOS1 Gene Is Associated with the Degree of Disability of Erectile Dysfunction. In Life (Basel, Switzerland), 13, . doi:10.3390/life13051082. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37240727/
3. de Jong, K, Vonk, J M, Kromhout, H, Postma, D S, Boezen, H M. . NOS1: a susceptibility gene for reduced level of FEV1 in the setting of pesticide exposure. In American journal of respiratory and critical care medicine, 190, 1188-90. doi:10.1164/rccm.201404-0697LE. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25398110/
4. Shnayder, Natalia A, Petrova, Marina M, Moskaleva, Polina V, Pozhilenkova, Elena A, Nasyrova, Regina F. 2021. The Role of Single-Nucleotide Variants of NOS1, NOS2, and NOS3 Genes in the Comorbidity of Arterial Hypertension and Tension-Type Headache. In Molecules (Basel, Switzerland), 26, . doi:10.3390/molecules26061556. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33809023/
5. Luo, Rong, Zheng, Chenqing, Yang, Hao, Shen, Xia, Li, Xiaoping. . Identification of potential candidate genes and pathways in atrioventricular nodal reentry tachycardia by whole-exome sequencing. In Clinical and translational medicine, 10, 238-257. doi:10.1002/ctm2.25. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32508047/
6. Bulagouda, Rudragouda, Hegde, Smita, Hegde, Rajat, Wali, G M, Kadakol, Gurushantappa S. 2023. Variation in Exon 29 of the NOS1 Gene Does Not Contribute to Parkinson's Disease in the North Karnataka Population. In Cureus, 15, e45347. doi:10.7759/cureus.45347. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37849584/
7. Cui, Huxing, Nishiguchi, Naoki, Yanagi, Masaya, Shirakawa, Osamu, Hishimoto, Akitoyo. 2010. A putative cis-acting polymorphism in the NOS1 gene is associated with schizophrenia and NOS1 immunoreactivity in the postmortem brain. In Schizophrenia research, 121, 172-8. doi:10.1016/j.schres.2010.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20605417/
8. Wan, Chaofan, Xia, Yucen, Yan, Jinglan, Yin, Dong-Min, Chen, Yongjun. 2024. nNOS in Erbb4-positive neurons regulates GABAergic transmission in mouse hippocampus. In Cell death & disease, 15, 167. doi:10.1038/s41419-024-06557-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38396027/
9. González-Castro, Thelma Beatriz, Genis-Mendoza, Alma Delia, Tovilla-Zárate, Carlos Alfonso, Rodríguez-Pérez, José Manuel, Martínez-Magaña, José Jaime. 2019. Association between polymorphisms of NOS1, NOS2 and NOS3 genes and suicide behavior: a systematic review and meta-analysis. In Metabolic brain disease, 34, 967-977. doi:10.1007/s11011-019-00406-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30900130/