Emc8-flox 基因敲除小鼠

Emc8，全称为endoplasmic reticulum membrane protein complex 8，是内质网膜蛋白复合体（EMC）的一部分。EMC负责将多种跨膜蛋白插入到细胞膜中，是细胞内蛋白质转运和定位的重要参与者。每个EMC由Emc1-7、Emc10以及Emc8或Emc9组成，这些蛋白通过复杂的相互作用网络协同工作，以确保蛋白质在细胞内的正确折叠和定位。EMC的缺陷与多种先天性遗传疾病相关，影响包括颅面发育在内的多种组织[2]。

在系统性红斑狼疮（SLE）患者中，肠道菌群的多样性和稳态的破坏与疾病的发病机制相关。粪菌移植（FMT）是一种新兴的治疗方法，旨在通过引入健康个体的肠道菌群来恢复患者的肠道菌群平衡。研究表明，FMT可以上调S-腺苷蛋氨酸（SAM）的水平，SAM是DNA甲基化过程中的供体，从而增加基因组范围内的DNA甲基化水平[1]。在FMT治疗后的SLE患者中，IFN-γ、IFIH1、EMC8和TRIM58启动子区域的甲基化水平增加。这些基因的甲基化水平的变化可能反映了FMT治疗对SLE患者DNA甲基化状态的影响。此外，研究还发现，己酸处理可以上调SLE患者外周血单核细胞的全基因组甲基化水平[1]。

综上所述，Emc8作为内质网膜蛋白复合体的一部分，在蛋白质转运和定位中发挥重要作用，并与多种先天性遗传疾病相关。在SLE患者中，Emc8的启动子区域甲基化水平的变化可能与FMT治疗对DNA甲基化状态的影响有关。这些发现为理解SLE的发病机制和治疗提供了新的线索，并为开发新的治疗策略提供了理论依据。