Mrpl40-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mrpl40-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03973

品系全称

C57BL/6JCya-Mrpl40em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18100-Mrpl40-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mrpl40-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03973) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosomal protein L40
基因别称
Nlvcf
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010922.2 | Ensembl: ENSMUST00000023391
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1395 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mrpl40,即线粒体大核糖体亚基蛋白40,是线粒体核糖体蛋白(MRPs)家族中的一个重要成员。MRPs是线粒体核糖体复合物结构完整性和功能的关键组成部分,对于线粒体蛋白质的合成至关重要。在哺乳动物中,已有超过80个MRP基因被识别。研究表明,Mrpl40基因在哺乳动物发育和成体组织中普遍表达,且具有重要作用,其基因缺失会导致早期胚胎致死,提示Mrpl40在维持线粒体功能方面具有独特且不可替代的作用[1]。

最近的研究发现,Mrpl40基因在神经发育过程中发挥着重要作用。在22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)中,Mrpl40基因的缺失会导致神经干细胞和祖细胞增殖异常,进而影响大脑体积和行为表型。此外,Mrpl40基因的缺失还与神经母细胞瘤的发生发展密切相关[2]。这些发现表明,Mrpl40基因在神经发育和神经系统疾病中具有重要作用。

在生殖系统方面,Mrpl40基因的缺失也会导致睾丸结构和精子参数的改变。研究发现,Mrpl40基因的缺失会导致隐睾症的发生率升高,同时还会影响精子浓度和活力,这提示Mrpl40基因可能在生殖系统发育和精子生成过程中发挥着重要作用[3]。

此外,Mrpl40基因的缺失还与认知功能障碍有关。研究发现,Mrpl40基因的缺失会导致短期突触可塑性异常,进而影响工作记忆。这可能是因为Mrpl40基因的缺失会导致线粒体钙离子稳态失衡,进而影响神经元功能[4]。

在肿瘤领域,Mrpl40基因的表达与乳腺癌的预后密切相关。研究发现,Mrpl40基因的高表达与乳腺癌患者的预后不良有关,这提示Mrpl40基因可能成为乳腺癌治疗的潜在靶点[5]。

综上所述,Mrpl40基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括神经发育、生殖系统发育、认知功能和肿瘤发生。Mrpl40基因的缺失或表达异常与多种疾病的发生发展密切相关,这为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来的研究可以进一步探究Mrpl40基因在疾病发生发展中的具体机制,为开发新型治疗方法和药物提供理论基础。

参考文献:
1. Cheong, Agnes, Lingutla, Ranjana, Mager, Jesse. 2020. Expression analysis of mammalian mitochondrial ribosomal protein genes. In Gene expression patterns : GEP, 38, 119147. doi:10.1016/j.gep.2020.119147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987154/
2. Campbell, Philip D, Lee, Isaiah, Thyme, Summer, Granato, Michael. 2023. Mitochondrial proteins encoded by the 22q11.2 neurodevelopmental locus regulate neural stem and progenitor cell proliferation. In Molecular psychiatry, 28, 3769-3781. doi:10.1038/s41380-023-02272-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37794116/
3. Liu, Ying, Fu, Long-Long, Xu, Hui-Zhong, Lu, Wen-Hong, Lv, Hai-Tao. 2023. Insufficiency of Mrpl40 disrupts testicular structure and semen parameters in a murine model. In Asian journal of andrology, 25, 627-631. doi:10.4103/aja2022119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36891938/
4. Devaraju, P, Yu, J, Eddins, D, Green, D R, Zakharenko, S S. 2016. Haploinsufficiency of the 22q11.2 microdeletion gene Mrpl40 disrupts short-term synaptic plasticity and working memory through dysregulation of mitochondrial calcium. In Molecular psychiatry, 22, 1313-1326. doi:10.1038/mp.2016.75. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27184122/
5. Du, Feng, Zhang, Yijun, Ji, Xu, Li, Peng, Zhu, Shengtao. 2023. IL-8-mediated overexpression of ZNF274 promotes the proliferation and migration of colorectal cancer cells through the transactivation of MRPL40. In Heliyon, 9, e19046. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e19046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37636370/