Nfix-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nfix-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03944

品系全称

C57BL/6JCya-Nfixem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18032-Nfix-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nfix-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03944) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nuclear factor I/X
基因别称
CTF,NF-I/X,NF1-X,NFI-X
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081981 | Ensembl: ENSMUST00000109764
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97311Mice homozygous for a mutation in this gene display postnatal lethality, hydrocephalus, partial agenesis of the corpus callosum, deformation of the spine due to delayed vertebral body ossification, degeneration of intervertebral disks, decreased mineralization and impaired endochondral ossification.
NFIX,即核因子I X,是一种在发育中的小鼠脑和脊髓中表达的转录因子基因,属于核因子I(NFI)家族成员。NFI转录因子在基因表达调控中发挥重要作用,它们通过结合特定的DNA序列,参与调控多种生物学过程,包括细胞分化、发育和代谢等。NFIX基因的突变与多种疾病的发生和发展相关,例如Marshall-Smith综合征(MRSHSS)、Malan综合征等。

NFIX基因突变可以导致Marshall-Smith综合征,这是一种表现为全面发育迟缓、智力障碍、高额头、浅眼眶、漏斗胸等特征的疾病[1]。NFIX基因的突变也可以导致Malan综合征,这是一种表现为过度生长、智力障碍、长三角形脸、巨颅症、突颏等特征的疾病[2]。NFIX基因突变还可以导致Sotos综合征2型,这是一种表现为过度生长、智力障碍、高额头、下斜睑裂、尖下巴等特征的疾病[3]。

NFIX基因突变还可以导致其他一些疾病,例如Marshall-Smith综合征、Malan综合征和Sotos综合征2型等。NFIX基因突变导致的这些疾病,其临床表现和严重程度可能与突变类型和位置有关。NFIX基因突变可以通过基因检测进行诊断,这对于患者及其家属的遗传咨询和疾病管理具有重要意义。

NFIX基因突变可以导致多种疾病的发生和发展,其临床表现和严重程度可能与突变类型和位置有关。NFIX基因突变可以通过基因检测进行诊断,这对于患者及其家属的遗传咨询和疾病管理具有重要意义。NFIX基因突变的研究有助于深入理解NFIX基因在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lin, Xue-Qin, Quan, Yu-Lin, He, Hai-Lan, Peng, Jing. . [NFIX gene mutation causes Marshall-Smith syndrome in a pair of identical twins and literature review]. In Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics, 26, 750-756. doi:10.7499/j.issn.1008-8830.2401047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39014953/
2. Priolo, Manuela, Schanze, Denny, Tatton-Brown, Katrin, Zenker, Martin, Hennekam, Raoul C. 2018. Further delineation of Malan syndrome. In Human mutation, 39, 1226-1237. doi:10.1002/humu.23563. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29897170/
3. Jezela-Stanek, Aleksandra, Kucharczyk, Marzena, Falana, Katarzyna, Ploski, Rafal, Krajewska-Walasek, Malgorzata. 2016. Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant. In Biomedical papers of the Medical Faculty of the University Palacky, Olomouc, Czechoslovakia, 160, 161-7. doi:10.5507/bp.2016.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26927468/