Neb-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Neb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03915

品系全称

C57BL/6JCya-Nebem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17996-Neb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Neb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03915) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nebulin
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010889 | Ensembl: ENSMUST00000036934
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97292Homozygous inactivation of this gene leads to stunted growth, altered sarcomere structure, reduced contractility in skeletal muscle, progressive muscle weakness, and postnatal death. Observed phenotypes may include a stiff gait, blepharoptosis, kyphosis, abnormal suckling, and reduced adiposity.
Nebulin,也称为NEB基因,编码一种肌肉特异性蛋白,在骨骼肌的发育和功能中发挥着重要作用。Nebulin蛋白是一种巨大的蛋白质,包含183个外显子,其长度和复杂性使其成为研究肌肉疾病的重点基因之一。Nebulin在肌肉细胞中起到结构支撑的作用,参与肌纤维的形成和维护。Nebulin的突变与多种肌肉疾病相关,包括线形肌病(NM)、核心-棒状肌病和远端肌病等[2,3,4,6]。

最近的研究发现,从NEB基因剪接产生的环形RNA(circRNA)可以编码一个名为circNEB-peptide的肌肉特异性多肽。circNEB-peptide在细胞核和细胞质中定位,并与调节肌细胞生理活动的关键因子SKP1和TPM1直接相互作用。circNEB-peptide被发现可以促进肌细胞增殖和分化,并在体内诱导肌肉再生。这些发现表明circNEB-peptide是骨骼肌再生的重要调节因子,并强调了目前注释为非编码RNA的RNA可能编码更多的多肽[1]。

此外,长读测序技术的应用为NEB基因的研究提供了新的工具。长读测序可以检测到短读测序方法难以检测到的结构变异和重复区域中的单核苷酸变异。研究发现,长读测序技术可以更准确地检测到NEB基因中的结构变异和重复区域中的单核苷酸变异,从而提高神经肌肉疾病的诊断率[5]。

NEB基因的突变也与Noonan综合征(NS)相关。NS是一种常染色体显性遗传疾病,以独特的面部特征、心脏缺陷、智力障碍和其他临床表现为主要特征。研究发现,NEB基因的纯合突变可以导致Noonan综合征的复合表型,进一步支持了NEB基因在Noonan综合征中的致病作用[7]。

综上所述,NEB基因在骨骼肌的发育和功能中发挥着重要作用。NEB基因的突变与多种肌肉疾病相关,包括线形肌病、核心-棒状肌病和远端肌病等。此外,NEB基因的突变也与Noonan综合征相关。长读测序技术的应用为NEB基因的研究提供了新的工具,可以提高神经肌肉疾病的诊断率。NEB基因的研究有助于深入理解肌肉疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Kongwei, Li, Zhipeng, Zhong, Dandan, Liu, Qingyou, Li, Hui. 2023. A Circular RNA Generated from Nebulin (NEB) Gene Splicing Promotes Skeletal Muscle Myogenesis in Cattle as Detected by a Multi-Omics Approach. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 11, e2300702. doi:10.1002/advs.202300702. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38036415/
2. Lehtokari, Vilma-Lotta, Kiiski, Kirsi, Sandaradura, Sarah A, Pelin, Katarina, Wallgren-Pettersson, Carina. . Mutation update: the spectra of nebulin variants and associated myopathies. In Human mutation, 35, 1418-26. doi:10.1002/humu.22693. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25205138/
3. Sewry, Caroline A, Laitila, Jenni M, Wallgren-Pettersson, Carina. 2019. Nemaline myopathies: a current view. In Journal of muscle research and cell motility, 40, 111-126. doi:10.1007/s10974-019-09519-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31228046/
4. Savarese, Marco, Sarparanta, Jaakko, Vihola, Anna, Hackman, Peter, Udd, Bjarne. 2020. Panorama of the distal myopathies. In Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 39, 245-265. doi:10.36185/2532-1900-028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33458580/
5. Owusu, Rafaela, Savarese, Marco. 2023. Long-read sequencing improves diagnostic rate in neuromuscular disorders. In Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 42, 123-128. doi:10.36185/2532-1900-394. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38406378/
6. Ogasawara, Masashi, Nishino, Ichizo. 2021. A review of core myopathy: central core disease, multiminicore disease, dusty core disease, and core-rod myopathy. In Neuromuscular disorders : NMD, 31, 968-977. doi:10.1016/j.nmd.2021.08.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34627702/
7. Pagnamenta, Alistair T, Kaisaki, Pamela J, Bennett, Fenella, Taylor, Jenny C, Stewart, Helen. 2019. Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome. In Clinical genetics, 95, 693-703. doi:10.1111/cge.13533. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30859559/