Ndufv1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ndufv1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03914

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufv1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17995-Ndufv1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufv1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03914) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1
基因别称
CI-51kD
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133666 | Ensembl: ENSMUST00000042497
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NDUFV1,也称为NADH:泛醌氧化还原酶核心亚基V1,是人类线粒体复合体I的一个重要组成部分。线粒体复合体I是线粒体呼吸链中的第一个复合体,负责将电子从NADH传递到泛醌,并在这个过程中产生质子梯度,这是细胞产生ATP的关键步骤。NDUFV1基因位于人类11号染色体上,包含10个外显子,编码一个包含444个氨基酸的成熟蛋白。NDUFV1基因的表达在各个组织中有所不同,在睾丸中存在一种独特的mRNA类型,而在胰腺组织中表达水平较高[5]。

NDUFV1基因的突变会导致线粒体复合体I的功能缺陷,进而引起线粒体呼吸链缺陷,导致细胞能量代谢障碍。这种缺陷可以导致多种线粒体疾病,如Leigh综合征、线粒体脑白质营养不良、肌张力减退、肌肉无力、运动发育迟缓、嗜睡、吞咽困难、斜视等[1,2,3,4]。此外,NDUFV1基因的突变还与狼疮性肾炎(LN)的发生发展有关。研究表明,NDUFV1基因的表达水平在LN患者中显著升高,且与免疫细胞浸润和炎症反应密切相关[1]。

近年来,随着全外显子测序技术的应用,越来越多的NDUFV1基因突变被发现,并且与多种线粒体疾病相关。例如,在波兰儿科中心的一项研究中,通过对113例疑似线粒体疾病患者的全外显子测序分析,发现67例患者的基因突变与线粒体疾病相关,其中11例患者的突变发生在NDUFV1基因上[6]。这些发现为线粒体疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。

综上所述,NDUFV1基因是线粒体复合体I的重要组成部分,其突变会导致线粒体呼吸链缺陷,引起多种线粒体疾病。近年来,随着全外显子测序技术的应用,越来越多的NDUFV1基因突变被发现,并且与多种线粒体疾病相关。这些发现为线粒体疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Sun, Zhan, Gao, Zhanyan, Xiang, Mengmeng, Wang, Yilun, Liang, Jun. 2024. Comprehensive analysis of lactate-related gene profiles and immune characteristics in lupus nephritis. In Frontiers in immunology, 15, 1329009. doi:10.3389/fimmu.2024.1329009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38455045/
2. Mahesan, Aakash, Choudhary, Puneet Kumar, Kamila, Gautam, Chakrabarty, Biswaroop, Gulati, Sheffali. 2024. NDUFV1-Related Mitochondrial Complex-1 Disorders: A Retrospective Case Series and Literature Review. In Pediatric neurology, 155, 91-103. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2024.02.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38626668/
3. Sequiera, Glen Lester, Rockman-Greenberg, Cheryl, Dhingra, Sanjiv. 2020. Induced pluripotent stem cell line UOMi002-A from a patient with Leigh syndrome with compound heterozygous mutations in the NDUFV1 gene. In Stem cell research, 48, 101964. doi:10.1016/j.scr.2020.101964. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32871395/
4. Wadhwa, Yamini, Rohilla, Seema, Kaushik, Jaya Shankar. 2018. Cystic Leucoencephalopathy in NDUFV1 Mutation. In Indian journal of pediatrics, 85, 1128-1131. doi:10.1007/s12098-018-2721-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29948731/
5. de Coo, R F, Buddiger, P A, Smeets, H J, van Oost, B A. . The structure of the human NDUFV1 gene encoding the 51-kDa subunit of mitochondrial complex I. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 10, 49-53. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9892733/
6. Pronicka, Ewa, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Płoski, Rafał. 2016. New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre. In Journal of translational medicine, 14, 174. doi:10.1186/s12967-016-0930-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27290639/