Ndp-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ndp-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03910

品系全称

C57BL/6JCya-Ndpem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17986-Ndp-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndp-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03910) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Norrie disease (pseudoglioma) (human)
基因别称
ND,Ndph
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010883 | Ensembl: ENSMUST00000040134
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102570Male mice in which this X-linked gene has been inactivated exhibit retinopathy similar to that observed in patients with Norrie Disease (ND).
NDP基因,也称为Norrie病基因,是一种重要的基因,位于X染色体上,其突变与多种视网膜疾病相关。NDP基因编码一种蛋白质,这种蛋白质对于正常的视网膜血管生成至关重要。NDP基因的突变可能导致两种主要的疾病:Norrie病和X连锁家族性渗出性视网膜病变(FEVR)。Norrie病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,患者通常在出生时失明,并伴随有进行性听力丧失。FEVR则是一种较轻的视网膜血管发育异常,可能导致视力受损。

NDP基因的突变可能导致视网膜血管生成异常,引起视网膜血管发育不良、渗出和持续性胎儿血管等病理改变。这些改变可能导致视网膜脱离和视力丧失。此外,NDP基因突变还可能与其他症状相关,如智力障碍和听力丧失。NDP基因突变引起的疾病严重程度可能因突变的具体类型和位置而异。

NDP基因的突变已在多个研究中被报道。例如,一项针对NDP基因突变导致眼病的研究系统性地总结了已报道的201个NDP基因突变,并发现这些突变导致了各种不同的视网膜病变,包括视网膜血管发育不良、渗出、持续性胎儿血管、视网膜脱离等[3]。另一项研究通过临床外显子测序在两个中国NDP基因突变家族中发现了两种新的突变,一种为部分缺失,另一种为错义突变。这些发现扩展了NDP基因突变的突变和表型谱[2]。

基因治疗是一种有潜力的治疗方法,可以用于治疗NDP基因突变引起的视网膜疾病。例如,一项研究使用Norrie病小鼠模型,通过静脉注射腺相关病毒载体(AAV)9递送人NDP cDNA,发现这种基因治疗可以挽救视网膜功能并预防听力丧失[1]。此外,还有研究发现,NDP基因的CNV突变也与严重的视网膜病变相关,包括先天性失明和视网膜脱离[5]。

除了视网膜疾病,NDP基因还与肿瘤发生有关。例如,一项研究发现,NDP基因的突变与肝细胞癌的转移潜力有关[6]。此外,NDP基因还与DNA代谢和基因表达调控有关。例如,NM23/NDP激酶是一种参与DNA代谢和基因表达的蛋白质,其突变可能与肿瘤的发生和发展有关[4]。

综上所述,NDP基因是一种重要的基因,其突变与多种视网膜疾病和肿瘤发生有关。NDP基因的突变可能导致视网膜血管生成异常,引起视网膜血管发育不良、渗出和持续性胎儿血管等病理改变,导致视力受损。基因治疗是一种有潜力的治疗方法,可以用于治疗NDP基因突变引起的视网膜疾病。此外,NDP基因还与肿瘤发生和DNA代谢有关。NDP基因的研究有助于深入理解视网膜疾病和肿瘤的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pauzuolyte, Valda, Patel, Aara, Wawrzynski, James R, Steel, Karen P, Sowden, Jane C. 2023. Systemic gene therapy rescues retinal dysfunction and hearing loss in a model of Norrie disease. In EMBO molecular medicine, 15, e17393. doi:10.15252/emmm.202317393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37642150/
2. Zhao, Xiangyu, Gao, Chunhai, Li, Lin, Che, Fengyuan, Liu, Qiji. . Clinical Exome Sequencing Identifies NDP Gene Variants in Two Chinese Families with X-Linked Norrie Disease. In Genetic testing and molecular biomarkers, 26, 589-594. doi:10.1089/gtmb.2022.0142. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36577125/
3. Wawrzynski, James, Patel, Aara, Badran, Abdul, Henderson, Robert, Sowden, Jane C. 2022. Spectrum of Mutations in NDP Resulting in Ocular Disease; a Systematic Review. In Frontiers in genetics, 13, 884722. doi:10.3389/fgene.2022.884722. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35651932/
4. Postel, Edith H. . Multiple biochemical activities of NM23/NDP kinase in gene regulation. In Journal of bioenergetics and biomembranes, 35, 31-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12848339/
5. Huang, Li, Zhang, Linyan, Li, Xiaoyu, Ding, Xiaoyan, Li, Zhan. 2022. Ocular manifestations of Chinese patients with copy number variants in the NDP gene. In Molecular vision, 28, 29-38. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35656167/
6. Boissan, Mathieu, Lacombe, Marie-Lise. . Nm23/NDP kinases in hepatocellular carcinoma. In Journal of bioenergetics and biomembranes, 38, 169-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16944304/