Ndn-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ndn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03909

品系全称

C57BL/6JCya-Ndnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17984-Ndn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03909) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
necdin, MAGE family member
基因别称
Peg6
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010882 | Ensembl: ENSMUST00000038775
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~4.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97290Mice homozygous for a knock-out allele exhibit partial neonatal lethality, cyanosis and respiratory distress. Mice heterozygous for a knock-out allele exhibit abnormal behavior, abnormal nervous system morphology and physiology and, when inherited maternally, postnatal lethality with cyanosis.
Ndn(Necdin)是一种重要的母系印记基因,位于人类染色体15q11-13区域,编码一种与小鼠脑特异性NECDIN蛋白同源的假想蛋白。Ndn在人体内表达具有组织特异性,主要在脑中的后分裂神经元中表达。此外,Ndn在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞生长、细胞迁移和分化等[3]。

Ndn基因的表达与多种疾病的发生发展密切相关。例如,Ndn基因的母系印记缺失与Prader-Willi综合征(PWS)的发生有关。PWS是一种神经遗传疾病,表现为新生儿时期的严重肌张力减退、智力障碍、性腺功能减退和肥胖等。研究发现,PWS患者脑组织和成纤维细胞中NDN表达完全缺失,表明NDN基因可能在PWS的发生发展中发挥重要作用[3]。

此外,Ndn基因在卵巢癌的发生发展中发挥肿瘤抑制基因的作用。研究发现,在大多数卵巢癌中,Ndn基因的表达显著下调,甚至完全缺失。重新表达Ndn基因可以降低Bcl-2水平并诱导细胞凋亡,显著抑制卵巢癌细胞在细胞培养和异种移植中的生长。Ndn基因的表达缺失与基因丢失和启动子区CpG位点的过度甲基化有关。因此,Ndn基因的缺失可能是卵巢癌发生发展的一个重要因素[1]。

除了在人类疾病中的作用,Ndn基因在其他物种中也具有重要作用。研究发现,在Dolang羊中,Ndn基因的印记状态与其性成熟时间相关。在Dolang羊中,Ndn基因在青春期前后的下丘脑、垂体、卵巢和输卵管中表达量显著升高,并在青春期后显著下降。此外,Ndn基因在羊的成体和新生脐带组织中呈单等位基因表达,并且表达的等位基因来自父系。这些发现丰富了羊的印记基因数量,并表明Ndn基因可能是研究羊性成熟启动的候选基因[2]。

综上所述,Ndn基因是一种重要的母系印记基因,在人类和其他物种中具有重要作用。Ndn基因的印记缺失与Prader-Willi综合征的发生有关,同时Ndn基因在卵巢癌的发生发展中发挥肿瘤抑制基因的作用。此外,Ndn基因在羊的性成熟时间调控中发挥重要作用。因此,深入研究Ndn基因的功能和调控机制,有助于理解其在人类和其他物种中的生物学作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3]。

参考文献:
1. Yang, Hailing, Das, Partha, Yu, Yinhua, Lu, Zhen, Bast, Robert C. . NDN is an imprinted tumor suppressor gene that is downregulated in ovarian cancers through genetic and epigenetic mechanisms. In Oncotarget, 7, 3018-32. doi:10.18632/oncotarget.6576. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26689988/
2. Zhang, Yongjie, Sui, Zhiyuan, Zhang, Zhishuai, Li, Xiaojun, Xing, Feng. 2024. Cloning, tissue expression and imprinting status analysis of the NDN gene in Dolang sheep. In Molecular biology reports, 51, 166. doi:10.1007/s11033-023-08990-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38252343/
3. Jay, P, Rougeulle, C, Massacrier, A, Lalande, M, Muscatelli, F. . The human necdin gene, NDN, is maternally imprinted and located in the Prader-Willi syndrome chromosomal region. In Nature genetics, 17, 357-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9354807/