Napb-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Napb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03892

品系全称

C57BL/6JCya-Napbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17957-Napb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Napb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03892) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein beta
基因别称
Brp14,E161,I47,SNARE,b-SNAP
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019632.3 | Ensembl: ENSMUST00000028926
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~580 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104562Mice homozygous for a knock-out allele exhibit seizures, ataxia, abnormal synaptic vesicle priming, and premature death.
NAPB,即N-乙基马来酰亚胺敏感融合蛋白附着蛋白β,是一种重要的SNARE(可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感融合蛋白附着蛋白受体)复合体蛋白,参与神经元突触囊泡的解离和循环。NAPB基因编码的βSNAP蛋白是SNARE复合体解离和再循环的关键调节因子,对于突触传递至关重要。NAPB的变异与多种神经发育障碍和癫痫性脑病相关,这些疾病通常表现为早发性癫痫发作、智力障碍和发育迟缓。

NAPB基因的变异已被发现与早发性癫痫性脑病(EOEE)相关。EOEE是一种神经发育障碍,其特征是早发性癫痫发作、智力障碍和发育迟缓。NAPB基因的变异可能导致βSNAP蛋白的功能丧失,进而影响突触传递和神经元功能。NAPB基因的变异已在多个家族中报道,这些家族的成员表现出EOEE的症状和体征[2][3][4]。

NAPB基因的变异已被发现与发育性和癫痫性脑病(DEE)相关。DEE是一种神经发育障碍,其特征是癫痫发作和发育延迟或退化。NAPB基因的变异可能导致βSNAP蛋白的功能丧失,进而影响突触传递和神经元功能。NAPB基因的变异已在多个家族中报道,这些家族的成员表现出DEE的症状和体征[1][2]。

NAPB基因的变异已被发现与Cohen综合征相关。Cohen综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是面部特征轻微但明显、智力障碍、体重增加、新生儿EOEE和明显的自闭症和性唤醒异常行为。NAPB基因的变异可能导致βSNAP蛋白的功能丧失,进而影响突触传递和神经元功能。NAPB基因的变异已在Cohen综合征患者中报道[5]。

综上所述,NAPB基因的变异与多种神经发育障碍和癫痫性脑病相关,这些疾病通常表现为早发性癫痫发作、智力障碍和发育迟缓。NAPB基因的变异可能导致βSNAP蛋白的功能丧失,进而影响突触传递和神经元功能。NAPB基因的变异已在多个家族中报道,这些家族的成员表现出EOEE、DEE和Cohen综合征的症状和体征。NAPB基因的研究有助于深入理解神经发育障碍和癫痫性脑病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Orak, Sibğatullah Ali, Gün Bilgiç, Dilek, Çerçi Kubur, Çisil, Yılmaz, Celil, Polat, Muzaffer. 2024. Epileptic Encephalopathy of Unknown Cause in Turkey Indicates a New Homozygous NAPB Gene Variant. In Molecular syndromology, 15, 437-442. doi:10.1159/000538741. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39359942/
2. Mignon-Ravix, Cécile, Riccardi, Florence, Daquin, Géraldine, Villeneuve, Nathalie, Molinari, Florence. 2023. NAPB and developmental and epileptic encephalopathy: Description of the electroclinical profile associated with a novel pathogenic variant. In Epilepsia, 64, e127-e134. doi:10.1111/epi.17603. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37014259/
3. Conroy, J, Allen, N M, Gorman, K M, Lynch, S A, King, M D. 2015. NAPB - a novel SNARE-associated protein for early-onset epileptic encephalopathy. In Clinical genetics, 89, E1-3. doi:10.1111/cge.12648. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26235277/
4. Zhao, Xuechao, Wang, Yanhong, Cai, Aojie, Liu, Ning, Kong, Xiangdong. 2020. A novel NAPB splicing mutation identified by Trio-based exome sequencing is associated with early-onset epileptic encephalopathy. In European journal of medical genetics, 64, 104101. doi:10.1016/j.ejmg.2020.104101. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33189936/
5. AbdelAleem, Alice, Haddad, Naim, Al-Ettribi, Ghada, Crunk, Amy, Elsotouhy, Ahmed. 2023. Cohen syndrome and early-onset epileptic encephalopathy in male triplets: two disease-causing mutations in VPS13B and NAPB. In Neurogenetics, 24, 103-112. doi:10.1007/s10048-023-00710-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36780047/