Nab2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nab2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03886

品系全称

C57BL/6JCya-Nab2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17937-Nab2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nab2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03886) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Ngfi-A binding protein 2
基因别称
-
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008668.2 | Ensembl: ENSMUST00000026469
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~2908 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107563Homozygous null mice are viable and fertile with normal myelination.
NAB2,也称为NGFI-A结合蛋白2,是一种RNA结合蛋白,属于锌指蛋白家族。NAB2含有多个锌指结构域,能够与RNA的腺苷酸尾巴(poly(A)尾巴)结合,参与调控RNA的稳定性和功能。NAB2在真核生物的基因表达调控中发挥重要作用,包括RNA的加工、转运和降解等过程。

NAB2在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。例如,NAB2的基因突变与人类的智力障碍有关[4]。此外,NAB2还与多种肿瘤的发生和发展相关。

在孤立性纤维瘤(solitary fibrous tumor, SFT)中,NAB2与信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因发生融合,形成NAB2-STAT6融合基因。这种融合基因在SFT的发生和发展中发挥重要作用。SFT是一种罕见的软组织肿瘤,其特征是NAB2-STAT6融合基因的存在。NAB2-STAT6融合基因导致STAT6的持续激活,进而导致EGR1依赖性基因表达的异常上调,促进肿瘤的生长和侵袭[1]。

除了SFT,NAB2-STAT6融合基因还见于其他类型的肿瘤,包括脑膜孤立性纤维瘤/血管外皮细胞瘤(meningeal solitary fibrous tumor/hemangiopericytoma, SFT/HPC)和胰腺错构瘤等[3,5]。这些研究表明,NAB2-STAT6融合基因可能是多种肿瘤的共同分子特征之一。

研究发现,NAB2-STAT6融合基因的存在与SFT的预后相关。SFT的预后取决于肿瘤的大小、患者的年龄、肿瘤的细胞分裂活性以及肿瘤坏死的程度等因素。根据这些因素,SFT可分为低风险、中风险和高风险组。低风险组的SFT患者预后较好,而高风险组的SFT患者预后较差。研究发现,NAB2-STAT6融合基因的存在与SFT的风险分层相关,NAB2-STAT6融合基因阳性的SFT患者预后较差[1]。

此外,NAB2-STAT6融合基因的存在还与SFT的组织学特征相关。研究发现,SFT的基因表达与SFT的解剖位置和NAB2-STAT6融合基因的变异体相关。例如,SFT的NAB2 exon 4-STAT6 exon 2融合变异体通常位于胸腔,而NAB2 exon 6-STAT6 exon 16/17融合变异体通常位于腹膜后和颅内[2]。

综上所述,NAB2-STAT6融合基因在SFT的发生和发展中发挥重要作用。NAB2-STAT6融合基因的存在与SFT的预后和组织学特征相关。研究NAB2-STAT6融合基因有助于深入理解SFT的分子机制,为SFT的诊断、治疗和预后评估提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Demicco, Elizabeth G, Wagner, Michael J, Maki, Robert G, Lazar, Alexander J, Wang, Wei-Lien. 2017. Risk assessment in solitary fibrous tumors: validation and refinement of a risk stratification model. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 30, 1433-1442. doi:10.1038/modpathol.2017.54. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28731041/
2. Bieg, Matthias, Moskalev, Evgeny A, Will, Rainer, Giannini, Caterina, Haller, Florian. 2021. Gene Expression in Solitary Fibrous Tumors (SFTs) Correlates with Anatomic Localization and NAB2-STAT6 Gene Fusion Variants. In The American journal of pathology, 191, 602-617. doi:10.1016/j.ajpath.2020.12.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33497701/
3. Tanigawa, Masahiko, Koga, Yutaka, Naito, Yoshiki, Oda, Yoshinao, Yano, Hirohisa. 2022. Pancreatic hamartoma: detection of harbouring NAB2::STAT6 fusion gene. In Histopathology, 81, 319-328. doi:10.1111/his.14703. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35758200/
4. Fasken, Milo B, Corbett, Anita H, Stewart, Murray. 2019. Structure-function relationships in the Nab2 polyadenosine-RNA binding Zn finger protein family. In Protein science : a publication of the Protein Society, 28, 513-523. doi:10.1002/pro.3565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30578643/
5. Sabater Marco, Vicente, Navarro Cerveró, Lara, Sabater Abad, Vicente Javier, Bagán Sebastián, José Vicente. 2020. [Fat-forming solitary fibrous tumor with NAB2/ STAT6 gene fusion. Case report of genial location and literature review]. In Revista espanola de patologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola de Anatomia Patologica y de la Sociedad Espanola de Citologia, 55, 197-202. doi:10.1016/j.patol.2020.06.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35779887/