Myl1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Myl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03863

品系全称

C57BL/6JCya-Myl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17901-Myl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03863) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin, light polypeptide 1
基因别称
MLC1f,MLC3f,Mylf
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021285 | Ensembl: ENSMUST00000027151
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97269Homozygotes for a targeted null mutation exhibit developmental delay, fail to form mesoderm, and die by embryonic day 8.5.
Myl1,也称为肌动蛋白轻链1,是肌动蛋白家族中的重要成员之一。肌动蛋白是一种普遍存在于细胞中的蛋白质,是细胞骨架的主要组成成分,参与细胞的运动、分裂、信号传导和物质运输等多种生物学过程。Myl1是肌肉组织中特异表达的肌动蛋白轻链,主要存在于快肌纤维中。Myl1与肌动蛋白重链和肌动蛋白调节轻链相互作用,形成肌动蛋白丝,参与肌肉收缩和运动。Myl1的表达和功能受到多种因素的调控,包括激素、生长因子、神经递质等。

Myl1在肌肉发育和功能中发挥重要作用。研究表明,Myl1的表达与肌肉纤维类型和功能密切相关。在快肌纤维中,Myl1的表达水平较高,而在慢肌纤维中,Myl1的表达水平较低。Myl1的突变或缺失会导致肌肉疾病,如先天性肌病等。例如,一项研究表明,Myl1的突变会导致严重的先天性肌病,表现为肌无力、肌萎缩等症状[1]。此外,Myl1还与运动训练和耐力表现相关。研究发现,Myl1基因的某些变异与个体对耐力训练的心脏反应性相关,即耐力训练对心脏输出和心脏指数的影响可能与Myl1基因的变异相关[2]。

除了在肌肉组织中的表达,Myl1在其他组织中也有一定的表达,如心肌、神经系统和生殖系统等。研究发现,Myl1在心肌中的表达与心脏功能相关。例如,一项研究发现,Myl1基因的某些变异与个体对耐力训练的心脏反应性相关,即耐力训练对心脏输出和心脏指数的影响可能与Myl1基因的变异相关[2]。此外,Myl1还与肿瘤的发生和发展相关。研究发现,Myl1在头颈部鳞状细胞癌中的表达下调,且与不良预后相关。Myl1的表达下调可能与肿瘤的免疫浸润和转移相关[3]。

综上所述,Myl1是一种重要的肌动蛋白轻链,在肌肉发育和功能中发挥重要作用。Myl1的表达和功能受到多种因素的调控,包括激素、生长因子、神经递质等。Myl1的突变或缺失会导致肌肉疾病,如先天性肌病等。此外,Myl1还与运动训练和耐力表现相关。Myl1的研究有助于深入理解肌肉发育和功能的分子机制,为肌肉疾病和运动相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ravenscroft, Gianina, Zaharieva, Irina T, Bortolotti, Carlo A, Laing, Nigel G, Muntoni, Francesco. . Bi-allelic mutations in MYL1 cause a severe congenital myopathy. In Human molecular genetics, 27, 4263-4272. doi:10.1093/hmg/ddy320. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30215711/
2. Lin, Xiang, Wang, Dianpeng, Wen, Li, Hu, Yang, Zhang, Yong. 2015. Intron polymorphism in MYL1 gene is associated with individual cardiac trainability to endurance training in human myocardium. In The Journal of sports medicine and physical fitness, 57, 144-153. doi:10.23736/S0022-4707.16.05780-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26473445/
3. Li, Ce, Guan, Rui, Li, Wenming, Wu, Kainan, Lei, Dapeng. 2023. Analysis of myosin genes in HNSCC and identify MYL1 as a specific poor prognostic biomarker, promotes tumor metastasis and correlates with tumor immune infiltration in HNSCC. In BMC cancer, 23, 840. doi:10.1186/s12885-023-11349-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37679666/