Myh8-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Myh8-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03858

品系全称

C57BL/6JCya-Myh8em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17885-Myh8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myh8-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03858) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal
基因别称
4832426G23Rik,MHCp,MyHC-pn,Myhs-p,Myhsp
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177369.3 | Ensembl: ENSMUST00000019625
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 13~15
敲除长度
~2699 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MYH8,也称为肌球蛋白重链8,是一种编码肌球蛋白重链的基因,肌球蛋白重链是肌肉收缩的主要蛋白质之一。MYH8基因在肌肉发育和功能中起着关键作用,其表达主要在发育中的肌肉中,特别是在胎儿和新生儿时期。MYH8基因的突变与多种遗传性肌肉疾病有关,包括肌病和肌营养不良。

在一项研究中,研究人员通过单细胞核RNA测序技术,分析了年轻、老年和虚弱人群的下肢肌肉活检样本,揭示了随着年龄增长和虚弱,肌肉中多种细胞类型的基因表达变化。研究发现,老年肌肉中MYH8基因的表达增加,这可能与肌肉衰老和虚弱有关[1]。

另一项研究分析了黎巴嫩人群的遗传性神经肌肉疾病,包括肌营养不良和脊髓性肌萎缩症。研究结果表明,Duchenne和Becker肌营养不良是最常见的神经肌肉疾病之一,与MYH8基因的突变有关[2]。

此外,一项研究调查了152名患有卵巢子宫内膜异位症的汉族女性的MYH8基因突变情况。研究发现,在子宫内膜异位症患者的样本中,发现了两种新的MYH8基因突变,这些突变在正常人群中并未发现,提示MYH8基因突变可能与子宫内膜异位症的发病机制有关[3]。

在一项关于遗传性肌病的研究中,研究人员回顾了不同基因突变与肌病之间的关系。研究发现,MYH8基因的突变与一些肌肉疾病有关,如肌营养不良、肌病和肌萎缩症等。这些疾病具有高度的临床和形态学特征多样性,发病时间可从胎儿发育到成年期[4]。

此外,还有研究关注MYH8基因在舌头肌肉发育中的作用。研究发现,Nfix基因在舌头肌肉的发育中起着重要作用,其表达在早期舌头发育中启动,并伴随着胎儿肌肉特异性基因(如MYH8)的上调,以及胚胎肌肉特异性基因(如MYH3和MYH7)的下调[5]。

另一项研究调查了急性髓系白血病(AML)中MYH8基因突变的功能意义。研究发现,MYH8基因的尾部截断突变与AML患者的预后不良相关,并可能通过促进细胞迁移和上皮-间质转化(EMT)特征来影响AML的进展[6]。

还有研究关注MYH8基因与颌骨前突的关系。研究发现,MYH8基因的表达可能与颌骨前突的遗传机制有关,这表明MYH8基因在颌骨发育中可能发挥着重要作用[7]。

综上所述,MYH8基因在肌肉发育和功能中起着关键作用,其突变与多种遗传性肌肉疾病有关。MYH8基因的表达变化可能与肌肉衰老和虚弱有关。此外,MYH8基因的突变还与一些其他疾病,如子宫内膜异位症和AML等,有关。进一步研究MYH8基因的功能和突变机制,有助于深入理解肌肉疾病和其他相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Perez, Kevin, Ciotlos, Serban, McGirr, Julia, Campisi, Judith, Melov, Simon. 2022. Single nuclei profiling identifies cell specific markers of skeletal muscle aging, frailty, and senescence. In Aging, 14, 9393-9422. doi:10.18632/aging.204435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36516485/
2. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
3. Lou, Jun, Zou, Yang, Luo, Yong, Wan, Lei, Huang, Ou-Ping. 2020. Novel MYH8 mutations in 152 Han Chinese samples with ovarian endometriosis. In Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, 36, 632-635. doi:10.1080/09513590.2020.1751107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32308057/
4. Dai, Zunyan, Whitt, Zachary, Mighion, Lindsey C, Colombo, Roberto, Hegde, Madhuri. 2017. Caution in interpretation of disease causality for heterozygous loss-of-function variants in the MYH8 gene associated with autosomal dominant disorder. In European journal of medical genetics, 60, 312-316. doi:10.1016/j.ejmg.2017.03.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28377322/
5. Kawamoto, Sayaka, Hani, Taisuke, Fujita, Kazuya, Sato, Kaori, Soeno, Yuuichi. 2023. Nuclear factor 1 X-type-associated regulation of myogenesis in developing mouse tongue. In Journal of oral biosciences, 65, 88-96. doi:10.1016/j.job.2023.01.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36669698/
6. Park, Hyejoo, Kim, Daeyoon, Kim, Dongchan, Koh, Youngil, Yoon, Sung-Soo. . Truncation of MYH8 tail in AML: a novel prognostic marker with increase cell migration and epithelial-mesenchymal transition utilizing RAF/MAPK pathway. In Carcinogenesis, 41, 817-827. doi:10.1093/carcin/bgz146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31430364/
7. Doraczynska-Kowalik, Anna, Nelke, Kamil H, Pawlak, Wojciech, Sasiadek, Maria M, Gerber, Hanna. . Genetic Factors Involved in Mandibular Prognathism. In The Journal of craniofacial surgery, 28, e422-e431. doi:10.1097/SCS.0000000000003627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28570402/