Mthfr-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mthfr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03823

品系全称

C57BL/6JCya-Mthfrem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17769-Mthfr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mthfr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03823) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
methylenetetrahydrofolate reductase
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001161798 | Ensembl: ENSMUST00000069604
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106639Mice homozygous for disruptions in this gene have elevated plasma levels of homocysteine. They also display delayed growth and development and a reduced survival rate.
MTHFR基因编码的亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase)是叶酸代谢途径中的一个关键酶,负责将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,这一过程对于DNA、RNA和蛋白质的甲基化至关重要。在细胞中,MTHFR通过参与一碳循环的代谢活动,调节甲硫氨酸和同型半胱氨酸的平衡,防止细胞功能障碍。MTHFR基因的变异可能会影响酶的活性,进而导致同型半胱氨酸水平升高,这被认为是心血管疾病、癌症、炎症性疾病、糖尿病和血管疾病等疾病的一个独立风险因素[2]。

MTHFR基因的C677T多态性是最常见的变异之一,这种变异导致MTHFR酶活性降低,从而影响同型半胱氨酸向甲硫氨酸的转化。研究表明,C677T变异与多种疾病的风险增加相关,包括糖尿病[1]。糖尿病是一种慢性炎症性疾病,传统的药物治疗并不能完全治愈糖尿病,因此,识别其他的风险因素对于干预和预防糖尿病至关重要。研究显示,MTHFR基因多态性与糖尿病的发病机制有关,包括炎症和胰岛素抵抗[1]。

MTHFR基因的A1298C多态性也与多种疾病相关,包括风湿性关节炎和缺血性卒中。研究表明,C677T和A1298C多态性在非洲和亚洲人群中与风湿性关节炎风险增加有关,特别是在A1298C多态性的情况下[3]。另外,MTHFR基因的A1298C多态性与亚洲人群缺血性卒中风险增加相关,但在高加索人群中没有发现显著关联[4]。

除了与糖尿病、风湿性关节炎和缺血性卒中的关联外,MTHFR基因多态性还与糖尿病视网膜病变有关。糖尿病视网膜病变是糖尿病患者视力丧失的主要原因,研究表明,MTHFR基因多态性可以影响糖尿病视网膜病变的进展,尤其是在血糖控制不佳的患者中[5]。

此外,MTHFR基因多态性与反复性妊娠丢失的风险增加有关。研究发现,MTHFR基因的C677T多态性在阿拉伯女性中与反复性妊娠丢失的风险增加相关,尤其是在杂合子和纯合子变异的情况下[6]。

综上所述,MTHFR基因的多态性与多种疾病的风险增加相关,包括糖尿病、风湿性关节炎、缺血性卒中和糖尿病视网膜病变等。这些多态性可能通过影响酶的活性和同型半胱氨酸水平,进而影响疾病的发病机制。因此,进一步研究MTHFR基因多态性与疾病之间的关联,有助于深入了解疾病的发病机制,为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cai, Yaqin, Liu, Bin, Zhang, Yingping, Zhou, Yuqiu. 2024. MTHFR gene polymorphisms in diabetes mellitus. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 561, 119825. doi:10.1016/j.cca.2024.119825. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38908773/
2. Raghubeer, Shanel, Matsha, Tandi E. 2021. Methylenetetrahydrofolate (MTHFR), the One-Carbon Cycle, and Cardiovascular Risks. In Nutrients, 13, . doi:10.3390/nu13124562. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34960114/
3. Bagheri-Hosseinabadi, Zahra, Imani, Danyal, Yousefi, Hassan, Abbasifard, Mitra. 2020. MTHFR gene polymorphisms and susceptibility to rheumatoid arthritis: a meta-analysis based on 16 studies. In Clinical rheumatology, 39, 2267-2279. doi:10.1007/s10067-020-05031-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32170488/
4. Kumar, Amit, Sharma, Rakhee, Misra, Shubham, Nath, Manabesh, Kumar, Pradeep. 2020. Relationship between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene (A1298C) polymorphism with the risk of stroke: A systematic review and meta-analysis. In Neurological research, 42, 913-922. doi:10.1080/01616412.2020.1798107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32727306/
5. Maeda, Makiko, Fujio, Yasushi, Azuma, Junichi. . MTHFR gene polymorphism and diabetic retinopathy. In Current diabetes reviews, 2, 467-76. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18220649/
6. Alfaleh, Amjad, Alkattan, Abdullah, Mahmoud, Nagla, Kbbash, Ibrahim, Radwan, Nashwa. 2023. The Association Between MTHFR C677T Gene Polymorphism and Repeated Pregnancy Loss in Arabic Countries: a Systematic Review and Meta-Analysis. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 30, 2060-2068. doi:10.1007/s43032-023-01201-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36854824/