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Mapt-flox 基因敲除小鼠

Mapt-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mapt-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03818

品系全称

C57BL/6NCya-Maptem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-17762-Mapt-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mapt-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03818) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
microtubule-associated protein tau
基因别称
Mtapt，PHF-tau，Tau
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001038609 | Ensembl: ENSMUST00000100347
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97180Homozygous mutants exhibit altered performance in behavioral tests and show mircotubule changes in small-calibre axons. Embryonic hippocampal cultures from mutants exhibit delayed axonal and neuritic maturation.
更多信息
基因Mapt，也称为微管相关蛋白Tau，是一种编码微管相关蛋白的基因，该蛋白在细胞中执行多种生理功能。Tau蛋白的主要功能是稳定和促进微管的形成，这对于细胞结构和细胞器运输至关重要。此外，Tau蛋白还参与细胞信号传导和细胞骨架重塑等过程。然而，Tau蛋白的异常表达和聚集与多种神经系统疾病有关，这些疾病统称为tauopathies，包括阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、亨廷顿病、进行性核上性麻痹等[1]。

研究表明，Mapt基因的转录本受到选择性剪接的调控，从而产生多个不同的Tau蛋白异构体。这些异构体在生理和病理过程中发挥着不同的作用。例如，某些Tau异构体在神经元分化和轴突生长中发挥作用，而其他异构体则与tauopathies的发生和发展有关[1]。

除了选择性剪接，Mapt基因的表达和剪接模式也受到其他因素的调控。研究表明，Mapt基因的表达受到DNA序列中的重复基序、CpG岛甲基化和单倍型的影响。此外，Mapt基因的mRNA表达和稳定性以及不同mRNA异构体的剪接模式也受到调控[3]。

Mapt基因的突变与多种tauopathies的发生有关。研究表明，Mapt基因的突变会导致Tau蛋白的异常聚集和磷酸化，从而引发tauopathies的病理过程。例如，Mapt基因的突变与额颞叶痴呆和进行性核上性麻痹的发生密切相关[2]。

除了tauopathies，Mapt基因的表达和功能还与其他疾病有关。研究表明，Mapt基因的表达与乳腺癌的发生和进展有关。例如，Mapt基因的表达与乳腺癌的风险降低相关，而Mapt基因的突变则与乳腺癌的风险增加相关[4]。

综上所述，基因Mapt编码的Tau蛋白在细胞中发挥着重要的生理功能，但Tau蛋白的异常表达和聚集与多种神经系统疾病有关。Mapt基因的表达和剪接模式受到多种因素的调控，包括DNA序列、甲基化和单倍型等。Mapt基因的突变与tauopathies的发生密切相关，而Mapt基因的表达还与其他疾病有关，如乳腺癌。因此，深入研究Mapt基因的表达和功能对于理解tauopathies和其他相关疾病的发病机制具有重要意义，并为开发新的治疗方法提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ruiz-Gabarre, Daniel, Carnero-Espejo, Almudena, Ávila, Jesús, García-Escudero, Vega. 2022. What's in a Gene? The Outstanding Diversity of MAPT. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11050840. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35269461/
2. Minaya, Miguel A, Mahali, Sidhartha, Iyer, Abhirami K, Harari, Oscar, Karch, Celeste M. 2023. Conserved gene signatures shared among MAPT mutations reveal defects in calcium signaling. In Frontiers in molecular biosciences, 10, 1051494. doi:10.3389/fmolb.2023.1051494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36845551/
3. Caillet-Boudin, Marie-Laure, Buée, Luc, Sergeant, Nicolas, Lefebvre, Bruno. 2015. Regulation of human MAPT gene expression. In Molecular neurodegeneration, 10, 28. doi:10.1186/s13024-015-0025-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26170022/
4. Zhang, Naiqi, Li, Yanni, Sundquist, Jan, Sundquist, Kristina, Ji, Jianguang. 2023. Identifying actionable druggable targets for breast cancer: Mendelian randomization and population-based analyses. In EBioMedicine, 98, 104859. doi:10.1016/j.ebiom.2023.104859. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38251461/

资料下载

S-CKO-03818_6N_17762_Mapt_Exon 7_strategy.pdf
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