Map1b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Map1b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03813

品系全称

C57BL/6JCya-Map1bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17755-Map1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Map1b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03813) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
microtubule-associated protein 1B
基因别称
A230055D22,LC1,MAP5,Mtap-5,Mtap1b,Mtap5
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008634.2 | Ensembl: ENSMUST00000064762
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~583 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1306778Mice homozygous for one knock-out allele die prior to E8.5. While mice homozygous for other knock-out alleles exhibit behavioral, visual system, and nervous system defects.
MAP1B,也称为微管相关蛋白1B,是一种在神经元细胞中高度表达的微管相关蛋白。它在神经元形态发生和轴突生长中发挥着重要作用,尤其是在发育中的神经元中。MAP1B通过调节微管的组织、稳定性和动力来影响神经元的形态和功能。它在神经元分化、轴突和树突的延伸以及神经元网络的构建中扮演着关键角色。此外,MAP1B还与神经元迁移、神经元骨架的稳定性和神经元兴奋性有关。研究表明,MAP1B的表达和功能异常与多种神经系统疾病的发生和发展有关。

在膀胱癌(BLCA)的研究中,结合单细胞RNA测序(scRNA-seq)和批量RNA测序(bulk RNA-seq)数据,建立了一个预后模型。该模型基于MAP1B、PCOLCE2和ELN三个基因的表达水平。研究发现,高风险评分的患者倾向于具有较差的总体生存率、较高的肿瘤分期、更高的肿瘤突变负荷(TMB)、更强的免疫细胞浸润以及较低的对免疫治疗的反应率。这表明MAP1B的表达与膀胱癌的预后和免疫微环境密切相关[1]。

在先天性小头症(CM)的研究中,MAP1B基因的变异被报道与CM的发生有关。研究发现,MAP1B基因的变异与CM的表型和分子机制有关。这些研究扩展了CM的遗传异质性,并为CM的遗传诊断和治疗提供了新的思路[2]。

在脆性X综合征(FXS)和自闭症谱系障碍(ASD)的研究中,MAP1B基因的表达与神经元发育和行为异常有关。研究发现,FMRP蛋白缺失导致MAP1B表达升高,进而影响神经元形态发生、神经元迁移和社会行为。此外,MAP1B的高表达还与自噬途径的异常有关,这可能导致FXS和ASD的发生和发展[3]。

此外,MAP1B还与神经系统的其他疾病有关。研究发现,MAP1B基因的变异与周围神经系统的发育和再生有关。MAP1B基因的突变可能导致周围神经系统的功能障碍和疾病发生。此外,MAP1B基因的变异还与癫痫的发生和发展有关。研究发现,MAP1B基因的变异可能导致癫痫的发生和发作,并影响癫痫的治疗和预后[4,5,6,7,8]。

综上所述,MAP1B基因在神经元形态发生、轴突生长、神经元迁移和社会行为中发挥着重要作用。MAP1B基因的表达和功能异常与多种神经系统疾病的发生和发展有关,包括膀胱癌、先天性小头症、脆性X综合征、自闭症谱系障碍、周围神经系统疾病和癫痫。研究MAP1B基因的功能和作用机制有助于深入理解神经系统的发育和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tan, Zhiyong, Chen, Xiaorong, Zuo, Jieming, Wang, Haifeng, Wang, Jiansong. 2023. Comprehensive analysis of scRNA-Seq and bulk RNA-Seq reveals dynamic changes in the tumor immune microenvironment of bladder cancer and establishes a prognostic model. In Journal of translational medicine, 21, 223. doi:10.1186/s12967-023-04056-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36973787/
2. Shaheen, Ranad, Maddirevula, Sateesh, Ewida, Nour, Walsh, Christopher, Alkuraya, Fowzan S. 2018. Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21, 545-552. doi:10.1038/s41436-018-0140-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30214071/
3. Guo, Yu, Shen, Minjie, Dong, Qiping, Chang, Qiang, Zhao, Xinyu. 2023. Elevated levels of FMRP-target MAP1B impair human and mouse neuronal development and mouse social behaviors via autophagy pathway. In Nature communications, 14, 3801. doi:10.1038/s41467-023-39337-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37365192/
4. Gordon-Weeks, P R, Fischer, I. . MAP1B expression and microtubule stability in growing and regenerating axons. In Microscopy research and technique, 48, 63-74. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10649507/
5. Xue, Huihui, Zhang, Chao, Xiang, Lei, Yue, Wei. 2023. Teaching NeuroImage: New Pattern of Periventricular Nodular Heterotopia in Twins With a Pathogenic Variant in the MAP1B Gene. In Neurology, 101, e1387-e1388. doi:10.1212/WNL.0000000000207532. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37460233/
6. Arya, Ravindra, Spaeth, Christine, Zhang, Wenying. . Epilepsy phenotypes associated with MAP1B-related brain malformations. In Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape, 23, 392-396. doi:10.1684/epd.2021.1258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33772511/
7. Messaoudi, Salima, Allam, Ada, Stoufflet, Julie, Trembleau, Alain, Caille, Isabelle. 2024. FMRP regulates postnatal neuronal migration via MAP1B. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.88782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38757694/
8. Vijayakumar, Anitha, Majumder, Mrinmoyee, Yin, Shasha, Gan, Wenjian, Palanisamy, Viswanathan. . PRMT5-mediated arginine methylation of FXR1 is essential for RNA binding in cancer cells. In Nucleic acids research, 52, 7225-7244. doi:10.1093/nar/gkae319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38709899/