Msn-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Msn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03801

品系全称

C57BL/6JCya-Msnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17698-Msn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Msn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03801) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
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基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
moesin
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010833 | Ensembl: ENSMUST00000117399
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97167Homozygous female and hemizygous male mutant mice develop normally and are fertile. No obvious histological abnormalities are reported.
Msn基因,也称为moesin,是细胞骨架调节蛋白Ezrin、Radixin和Moesin(ERM)家族的一员。ERM蛋白是细胞膜与细胞骨架之间连接的关键分子,参与细胞形态维持、细胞极性建立、细胞迁移、细胞粘附和信号传导等多种生物学过程。Msn基因在细胞内表达广泛,其表达水平与细胞类型和生理状态密切相关。Msn基因突变可导致多种疾病,包括免疫缺陷、肿瘤和自身免疫性疾病等。

在免疫系统中,Msn基因的表达与免疫细胞的分化和功能密切相关。Msn基因缺陷会导致免疫细胞发育异常和免疫功能受损,如参考文献1和2所述,Msn基因突变可导致X连锁隐性遗传的免疫缺陷病,表现为反复感染、淋巴细胞和粒细胞减少、支气管扩张和肺气肿等症状[1,2]。此外,Msn基因突变还与EB病毒感染和自身免疫性疾病如皮肌炎等的发生相关[2]。

除了免疫系统,Msn基因还在其他多种组织中发挥重要作用。例如,参考文献3报道,Msn基因突变可导致致死性遗传疾病,如先天性心脏病、骨骼发育异常和神经系统疾病等[3]。参考文献4报道,Msn基因突变可导致免疫缺陷合并自身免疫性疾病,如抗磷脂综合征、桥本甲状腺炎、腿部溃疡和儿童牙齿脱落等[4]。此外,Msn基因还与肿瘤的发生和发展密切相关。参考文献6报道,Msn基因的表达与胶质瘤的化疗和放疗耐药性相关,Msn基因的高表达与胶质瘤患者的预后不良相关[5]。参考文献9报道,Msn基因与ALK基因融合可导致炎症性肌纤维母细胞瘤的发生[6]。

综上所述,Msn基因在多种生物学过程中发挥重要作用,其突变与多种疾病的发生和发展密切相关。对Msn基因的研究有助于深入理解细胞骨架调节蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Muquan, Luo, Shuanghong, Zhuo, Zhiqiang, Shu, Min. 2023. Two cases of pediatric primary immunodeficiency caused by a familial moesin(MSN)gene mutation. In Clinical immunology (Orlando, Fla.), 258, 109858. doi:10.1016/j.clim.2023.109858. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38052292/
2. Sun, Bijun, Liu, Luyao, Han, Lingli, Wang, Xiaochuan, Sun, Jinqiao. 2024. Novel Mutation in the Moesin (MSN) Gene Leads to Immunodeficiency with Epstein-Barr Virus (EBV) Infection and Dermatomyositis-Like Symptoms. In Journal of clinical immunology, 44, 155. doi:10.1007/s10875-024-01755-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38922539/
3. Shamseldin, Hanan E, AlAbdi, Lama, Maddirevula, Sateesh, Gao, Xin, Alkuraya, Fowzan S. 2021. Lethal variants in humans: lessons learned from a large molecular autopsy cohort. In Genome medicine, 13, 161. doi:10.1186/s13073-021-00973-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34645488/
4. Kovács, András L, Kárteszi, Judit, Prohászka, Zoltán, Németh, Viktória, Gyulai, Rolland. 2022. Hemizygous nonsense variant in the moesin gene (MSN) leads to a new autoimmune phenotype of Immunodeficiency 50. In Frontiers in immunology, 13, 919411. doi:10.3389/fimmu.2022.919411. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36119109/
5. Yang, Yongchang, Xu, Xing, Xie, Yang, Wang, Xiaoguang, Jin, Xun. . Identification of Neural Progenitor Cell-associated Chemoradiotherapy Resistance Gene Set (ARL4C, MSN, TNFAIP6) for Prognosis of Glioma. In Current pharmaceutical design, 28, 2189-2202. doi:10.2174/1381612828666220617085508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35718975/
6. Diao, Limei, Li, Wen, Jiang, Qingming, Zeng, Zhen, He, Changqing. 2023. Inflammatory myofibroblastic tumor of the submandibular gland Harboring MSN-ALK gene fusion: A case report and literature review. In Heliyon, 9, e22928. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e22928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38144359/