Msl3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Msl3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03799

品系全称

C57BL/6JCya-Msl3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17692-Msl3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Msl3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03799) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MSL complex subunit 3
基因别称
Msl31,Msl3l1
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001370791 | Ensembl: ENSMUST00000033725
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Msl3(Male-specific lethal 3)是一种重要的表观遗传调控因子,它在多种生物过程中发挥着关键作用,包括发育、生殖和疾病发生。Msl3是MSL复合体(Male-specific lethal complex)的成员之一,该复合体在果蝇中负责X染色体基因的剂量补偿。MSL复合体通过修饰组蛋白H4的赖氨酸16(H4K16)残基的乙酰化水平来调节基因表达。Msl3在哺乳动物中保守,并且在生殖细胞发育和神经发育过程中发挥着重要作用。

在果蝇中,Msl3与Set2和ATAC(Ada2a-containing histone acetyltransferase complex)合作,调节生殖干细胞(GSCs)的分化。Msl3促进转录,包括生殖细胞富集的核糖体蛋白S19同源物RpS19b。RpS19b的上调对于翻译RNA结合Fox蛋白1(Rbfox1)是必需的,Rbfox1是一个已知的减数分裂细胞周期进入因子。因此,Msl3通过调节一个关键因子的翻译来调节GSC分化,该因子促进向卵母细胞命运的转变[1]。

Msl3在哺乳动物中的作用研究相对较少。有研究表明,Msl3在哺乳动物中的表达模式与果蝇和灵长类动物不同。在哺乳动物中,Msl3主要在减数分裂细胞中表达。此外,有研究表明,Msl3在哺乳动物中的功能可能与果蝇和灵长类动物中的功能不同。例如,Msl3在哺乳动物中的功能可能与减数分裂的进入无关。Msl3在哺乳动物中的确切功能和作用机制还需要进一步研究[2][5]。

Msl3的突变与多种发育障碍有关。例如,Msl3的突变与X连锁的Basilicata-Akhtar综合征有关。Basilicata-Akhtar综合征是一种罕见的X连锁遗传病,主要表现为发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍、肌张力异常、巨颅症、听力障碍和胃肠道问题。此外,Msl3的突变还与神经发育障碍有关,如全球发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、运动协调问题和步态障碍。这些研究表明,Msl3在人类发育和神经系统中发挥着重要作用[3][4]。

综上所述,Msl3是一种重要的表观遗传调控因子,它在多种生物过程中发挥着关键作用。Msl3在发育、生殖和疾病发生中发挥着重要作用。Msl3的突变与多种发育障碍有关。然而,Msl3在哺乳动物中的确切功能和作用机制还需要进一步研究。

参考文献:
1. McCarthy, Alicia, Sarkar, Kahini, Martin, Elliot T, Buszczak, Michael, Rangan, Prashanth. 2022. Msl3 promotes germline stem cell differentiation in female Drosophila. In Development (Cambridge, England), 149, . doi:10.1242/dev.199625. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34878097/
2. Mitchell, Tyler, Lin, Jennifer M, James, Joushua R, Rangan, Prashanth, Forni, Paolo E. 2023. Loss Of Chromodomain of Male-Specific Lethal 3 (MSL3) Does Not Affect Spermatogenesis In Rodents. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.03.16.532933. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36993289/
3. Karayol, Remzi, Borroto, Maria Carla, Haghshenas, Sadegheh, Akhtar, Asifa, Campeau, Philippe M. 2024. MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature. In American journal of human genetics, 111, 1330-1351. doi:10.1016/j.ajhg.2024.05.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38815585/
4. Brunet, Theresa, McWalter, Kirsty, Mayerhanser, Katharina, Distelmaier, Felix, Wagner, Matias. 2020. Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23, 384-395. doi:10.1038/s41436-020-00993-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33173220/
5. Mitchell, T A, Lin, J M, Hicks, S M, Rangan, P, Forni, P E. 2023. Loss of function of male-specific lethal 3 (Msl3) does not affect spermatogenesis in rodents. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 253, 453-466. doi:10.1002/dvdy.669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37847071/