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Mpv17-flox 基因敲除小鼠

Mpv17-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mpv17-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03782

品系全称

C57BL/6JCya-Mpv17em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17527-Mpv17-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mpv17-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03782) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MpV17 mitochondrial inner membrane protein
基因别称
Tg.Mpv17
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001310528.1 | Ensembl: ENSMUST00000202241
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~1342 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97138Mice homozygous for mutations in this gene develop symptoms of kidney failure similar to focal segmental glomerulosclerosis due to depletion of mitochondrial content. Inner ear degeneration is also seen.
更多信息
MPV17，也称为多囊肾病变基因17，是一种编码线粒体内膜蛋白的基因。线粒体是细胞内的能量工厂，负责产生细胞所需的能量。MPV17基因的表达产物在维持线粒体功能和能量代谢方面起着重要作用。MPV17基因的突变与多种疾病相关，包括肝脑型线粒体DNA耗竭综合征（MDDS）和Charcot-Marie-Tooth病等。

MDDS是一种罕见的线粒体疾病，主要特征是线粒体DNA含量显著减少，导致线粒体功能障碍和能量代谢障碍。MPV17基因的突变会导致线粒体DNA耗竭，从而影响线粒体的能量产生和细胞功能。这种疾病通常表现为肝脏和大脑的受损，导致肝功能衰竭和神经功能障碍等症状[1][2]。

MPV17基因的表达产物是一种非选择性通道，可以调节线粒体膜电位（ΔΨm）。ΔΨm是线粒体能量代谢的关键参数，维持正常的ΔΨm对于线粒体功能的正常发挥至关重要。MPV17基因的突变会导致ΔΨm升高，从而影响线粒体的能量代谢和细胞功能[2][4]。

此外，MPV17基因的表达产物还参与线粒体的质量控制过程。线粒体质量控制是指细胞清除受损线粒体的过程，以保证线粒体的正常功能和能量代谢。MPV17基因的突变会导致线粒体的质量控制过程受损，从而影响线粒体的功能和能量代谢[3]。

综上所述，MPV17基因的表达产物在维持线粒体功能和能量代谢方面起着重要作用。MPV17基因的突变会导致线粒体DNA耗竭、ΔΨm升高和线粒体质量控制过程受损，从而引起多种疾病。进一步研究MPV17基因的功能和机制，有助于深入理解线粒体疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. El-Hattab, Ayman W, Craigen, William J, Scaglia, Fernando. 2017. Mitochondrial DNA maintenance defects. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1863, 1539-1555. doi:10.1016/j.bbadis.2017.02.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28215579/
2. Jacinto, Sandra, Guerreiro, Patrícia, de Oliveira, Rita Machado, Rego, Ana Cristina, Outeiro, Tiago F. 2021. MPV17 Mutations Are Associated With a Quiescent Energetic Metabolic Profile. In Frontiers in cellular neuroscience, 15, 641264. doi:10.3389/fncel.2021.641264. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33815063/
3. Martorano, Laura, Peron, Margherita, Laquatra, Claudio, Ghezzi, Daniele, Argenton, Francesco. 2019. The zebrafish orthologue of the human hepatocerebral disease gene MPV17 plays pleiotropic roles in mitochondria. In Disease models & mechanisms, 12, . doi:10.1242/dmm.037226. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30833296/
4. Kodani, Atsushi, Yamaguchi, Mizuki, Itoh, Ririka, Huynh, Man Anh, Yoshida, Hideki. 2022. A Drosophila model of the neurological symptoms in Mpv17-related diseases. In Scientific reports, 12, 22632. doi:10.1038/s41598-022-27329-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36587049/

资料下载

S-CKO-03782_6J_17527_Mpv17_Exon 3~6_A_strategy.pdf
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