Mpp1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mpp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03781

品系全称

C57BL/6JCya-Mpp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17524-Mpp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mpp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03781) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
membrane protein, palmitoylated
基因别称
55kDa,C130070C03Rik,p55
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008621 | Ensembl: ENSMUST00000033775
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105941Mice homozygous for a knock-out allele display defects in neutrophil polarity and chemotaxis and produce small litters of pups.
Mpp1,也称为p55,是一种在哺乳动物细胞中广泛表达的膜蛋白。它属于MAGUK(膜相关鸟苷酸激酶同源物)家族,是一种高度棕榈酰化的膜蛋白,在红细胞膜骨架的形成中发挥重要作用。Mpp1与细胞骨架蛋白4.1结合,参与形成细胞膜骨架的连接复合物。此外,Mpp1还参与细胞信号传导和细胞间连接的调节。近年来,Mpp1在膜微区组织中的作用逐渐受到关注,尤其是在红细胞中的膜微区组织。

Mpp1在红细胞中的膜微区组织方面发挥着重要作用。研究发现,Mpp1的棕榈酰化对其在膜微区组织中的作用至关重要。抑制Mpp1的棕榈酰化或沉默Mpp1基因会导致膜微区组织的显著减少,进而影响细胞膜的结构和功能。此外,Mpp1还参与细胞信号传导,例如,Mpp1的敲低会显著影响MAP激酶信号通路的激活。这些研究表明,Mpp1在膜微区组织中的作用与其棕榈酰化和细胞信号传导密切相关[2][4][5]。

除了在红细胞中的作用外,Mpp1在其他细胞类型中的功能也逐渐被揭示。研究发现,Mpp1在维持视网膜神经节细胞(RGCs)的生存和功能方面发挥重要作用。在视神经损伤后的RGCs再生过程中,Mpp1的表达水平显著升高,并且与RGCs的再生能力相关。此外,Mpp1还参与调节RGCs的信号传导,例如,Mpp1的敲低会显著影响MAP激酶信号通路的激活[3]。

此外,Mpp1的基因突变与某些遗传性疾病的发生相关。例如,研究发现,Mpp1基因的缺失与一种罕见的遗传性疾病——Hemophilia A患者的ECTRODACTYLY和严重发育缺陷相关[1]。这表明Mpp1在人类发育和细胞功能中发挥着重要作用。

综上所述,Mpp1是一种重要的膜蛋白,在细胞膜骨架的形成、细胞信号传导和细胞间连接的调节中发挥着重要作用。近年来,Mpp1在膜微区组织中的作用逐渐受到关注,尤其是在红细胞中的膜微区组织。此外,Mpp1的基因突变与某些遗传性疾病的发生相关。深入研究Mpp1的功能和机制,有助于我们更好地理解细胞膜的结构和功能,以及疾病的发生和发展机制。

参考文献:
1. Fritz, Daniel I, Hanada, Toshihiko, Lu, Yunzhe, Martin Johnston, J, Chishti, Athar H. 2018. MPP1/p55 gene deletion in a hemophilia A patient with ectrodactyly and severe developmental defects. In American journal of hematology, 94, E29-E32. doi:10.1002/ajh.25323. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30358901/
2. Trybus, Magdalena, Niemiec, Lukasz, Biernatowska, Agnieszka, Hryniewicz-Jankowska, Anita, Sikorski, Aleksander F. 2019. MPP1-based mechanism of resting state raft organization in the plasma membrane. Is it a general or specialized mechanism in erythroid cells? In Folia histochemica et cytobiologica, 57, 43-55. doi:10.5603/FHC.a2019.0007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31099889/
3. Li, Liang, Fang, Fang, Feng, Xue, Cong, Le, Hu, Yang. 2022. Single-cell transcriptome analysis of regenerating RGCs reveals potent glaucoma neural repair genes. In Neuron, 110, 2646-2663.e6. doi:10.1016/j.neuron.2022.06.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35952672/
4. Biernatowska, Agnieszka, Podkalicka, Joanna, Majkowski, Michał, Korzeniewski, Jan, Sikorski, Aleksander F. 2013. The role of MPP1/p55 and its palmitoylation in resting state raft organization in HEL cells. In Biochimica et biophysica acta, 1833, 1876-84. doi:10.1016/j.bbamcr.2013.03.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23507198/
5. Trybus, Magdalena, Hryniewicz-Jankowska, Anita, Wójtowicz, Karolina, Czogalla, Aleksander, Sikorski, Aleksander F. 2023. EFR3A: a new raft domain organizing protein? In Cellular & molecular biology letters, 28, 86. doi:10.1186/s11658-023-00497-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37880612/