Mns1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mns1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03763

品系全称

C57BL/6JCya-Mns1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17427-Mns1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mns1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03763) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
meiosis-specific nuclear structural protein 1
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008613.3 | Ensembl: ENSMUST00000034746
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~603 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107933Mice homozygous for a null mutation display partial lethality, male infertility, sperm flagellum abnormalities, immotile sperm, randomized left-right patterning, hydroencephaly, and motile cilia abnormalities.
Mns1(meiosis-specific nuclear structural protein-1 gene)是一种编码结构蛋白的基因,这种蛋白被认为与运动纤毛功能和精子鞭毛组装有关[1]。Mns1基因的变异与多种疾病有关,包括内脏异位症、呼吸系统疾病和肝癌。

内脏异位症是一种罕见的遗传性疾病,特征是胸腔和腹腔器官的左右不对称。Mns1基因的变异与内脏异位症有关,患者可能出现完全性内脏异位、严重近视和牙齿缺失等症状[1]。此外,Mns1基因的变异还可能导致呼吸系统疾病,如新生儿呼吸窘迫综合征、反复呼吸道感染和慢性鼻炎等[2]。

肝癌是一种常见的恶性肿瘤,其预后较差。研究发现,Mns1基因的表达水平与肝癌患者的预后相关,Mns1基因的表达水平升高预示着较差的预后[3]。Mns1基因通过激活PI3K/AKT信号通路和调节β-catenin的表达来促进肝癌的发生和发展[3]。

除了与疾病相关,Mns1基因还与生殖系统有关。研究发现,Mns1基因的变异可能导致男性不育[4]。Mns1基因的表达对精子的鞭毛组装至关重要,Mns1基因的变异可能导致精子鞭毛的异常,从而影响精子的运动能力和生育能力[4]。

综上所述,Mns1基因在多种生物学过程中发挥作用,包括内脏异位症、呼吸系统疾病、肝癌和生殖系统疾病。Mns1基因的变异可能导致多种疾病的发生和发展,因此研究Mns1基因的功能和变异对于疾病的治疗和预防具有重要意义。未来需要进一步研究Mns1基因的生物学功能和变异的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Maraval, Julien, Delahaye-Duriez, Andrée, Racine, Caroline, Keren, Boris, Faivre, Laurence. 2024. Expanding MNS1 Heterotaxy Phenotype. In American journal of medical genetics. Part A, 197, e63862. doi:10.1002/ajmg.a.63862. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39233552/
2. Hjeij, Rim, Leslie, Joseph, Rizk, Hoda, Baple, Emma, Omran, Heymut. 2024. Biallelic Variants in MNS1 Are Associated with Laterality Defects and Respiratory Involvement. In Cells, 13, . doi:10.3390/cells13121017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38920647/
3. Yi, Yong, Yu, Min-Cheng, Fu, Pei-Yao, Sun, Bao-Ye, Qiu, Shuang-Jian. 2021. MNS1 promotes hepatocarcinogenesis and metastasis via activating PI3K/AKT by translocating β-catenin and predicts poor prognosis. In Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver, 41, 1409-1420. doi:10.1111/liv.14803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33506565/
4. Ta-Shma, Asaf, Hjeij, Rim, Perles, Zeev, Elpeleg, Orly, Omran, Heymut. 2018. Homozygous loss-of-function mutations in MNS1 cause laterality defects and likely male infertility. In PLoS genetics, 14, e1007602. doi:10.1371/journal.pgen.1007602. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30148830/