Mip-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mip-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03734

品系全称

C57BL/6JCya-Mipem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17339-Mip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mip-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03734) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
major intrinsic protein of lens fiber
基因别称
Aqp0,Cat,Cts,Hfi,Lop,MIP26,MP26,Svl,shrivelled
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008600.5 | Ensembl: ENSMUST00000026455
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~1551 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96990Homozygotes have microphthalmia and lens opacity. Other defects may include degeneration of lens fiber cells, vacuolization of lens fibers and reduced gamma:alpha crystallin ratio. Heterozygotes have less severe forms of lens cataract and microphthalmia.
Mip基因,也称为主要内源蛋白基因,编码的是一种在许多生物体中存在的细胞膜蛋白,包括细菌、植物和动物。Mip蛋白主要分为两大类:水通道蛋白(aquaporins)和甘油促进因子(glycerol facilitators)。这两类蛋白分别负责促进水或甘油以及其他非带电分子在生物膜中的扩散。由于其参与渗透调节和代谢,Mip通道被认为会影响广泛的生物学过程。

在人类中,Mip基因的一个成员是眼晶状体纤维的主要内源蛋白,它在维持晶状体的透明度和正常功能方面发挥着重要作用。研究表明,Mip基因的表达受到多种调控元件的控制,这些元件位于基因的5'上游序列中,并且具有组织特异性。例如,αA-晶状体蛋白基因的转录只发生在晶状体中,而αB-晶状体蛋白基因除了在晶状体中表达外,还在心脏、骨骼肌、肾脏、肺和大脑等其他组织中表达。Mip基因的表达对晶状体的正常功能至关重要[2]。

在Legionella细菌中,Mip基因编码的蛋白与细菌的致病性和生存能力有关。Legionella是一种广泛存在的细菌,可引起致命的肺炎。在临床和环境样本中,非肺炎军团菌种(非-Lp)的鉴定通常基于Mip基因。然而,一些研究表明,Mip基因的分类方案存在局限性,需要扩展到包括其他基因,如rpoB基因,以提高鉴定的可靠性[1]。rpoB基因编码RNA聚合酶的β亚基,在细菌中具有高度保守性,因此被提议作为新的分类方案,以更准确地识别Legionella非肺炎种。研究发现,rpoB基因的分类方案与Mip基因的分类方案在大多数情况下是一致的,但在少数情况下存在差异,这表明rpoB基因可能提供了额外的遗传信息,有助于区分不同的Legionella种[1]。

除了在细菌中的功能外,Mip基因的突变也与人类疾病相关。例如,Mip基因的突变已被确定为先天性白内障(CCs)的一个原因。先天性白内障是儿童视力障碍和失明的主要原因之一,遗传因素在其发展中起着重要作用。研究发现,Mip基因的突变会影响Mip蛋白的细胞内运输和表达,导致晶状体不透明和功能障碍[3,4,5]。此外,Mip基因的突变还与轴长延长有关,这可能是由于Mip蛋白在维持晶状体透明度和细胞内稳态方面的功能障碍所导致的[3]。

综上所述,Mip基因编码的蛋白在生物体中具有多种功能,包括维持晶状体的透明度和正常功能,参与渗透调节和代谢,以及影响Legionella细菌的致病性和生存能力。Mip基因的突变与先天性白内障等人类疾病相关,这表明Mip基因在维持正常生物学功能和防止疾病发生方面发挥着重要作用。未来的研究可以进一步探索Mip基因的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pascale, Maria Rosaria, Salaris, Silvano, Mazzotta, Marta, Grottola, Antonella, Cristino, Sandra. 2021. New Insight regarding Legionella Non-Pneumophila Species Identification: Comparison between the Traditional mip Gene Classification Scheme and a Newly Proposed Scheme Targeting the rpoB Gene. In Microbiology spectrum, 9, e0116121. doi:10.1128/Spectrum.01161-21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34908503/
2. Chepelinsky, A B, Piatigorsky, J, Pisano, M M, Klement, J F, Jaworski, C J. . Lens protein gene expression: alpha-crystallins and MIP. In Lens and eye toxicity research, 8, 319-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1911643/
3. Cheng, Zhixing, Wang, Xun, Wang, Qiwei, Zheng, Danying, Lin, Haotian. 2022. Anterior Umbilication of Lens in a Family with Congenital Cataracts Associated with a Missense Mutation of MIP Gene. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13111987. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36360224/
4. Ding, Xuchen, Zhou, Nan, Lin, Hui, Hejtmancik, J Fielding, Qi, Yanhua. 2014. A novel MIP gene mutation analysis in a Chinese family affected with congenital progressive punctate cataract. In PloS one, 9, e102733. doi:10.1371/journal.pone.0102733. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25033405/
5. Yuan, Chao, Han, Tiantian, Su, Pan, Chen, Liming, Zhang, Xianqin. . A novel MIP mutation in a Chinese family with congenital cataract. In Ophthalmic genetics, 39, 473-476. doi:10.1080/13816810.2018.1484930. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29947569/