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Sypl2-flox 基因敲除小鼠

Sypl2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sypl2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03723

品系全称

C57BL/6JCya-Sypl2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17306-Sypl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sypl2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03723) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptophysin like 2
基因别称
Mg29
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008596 | Ensembl: ENSMUST00000141387
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1328311Mice homozygous for a targeted null mutation are viable and fertile, but exhibit reduced body weight, abnormal skeletal muscle membranes and irregular skeletal muscle contractility.
更多信息
SYPL2，也称为Synaptophysin-like 2，是一种与神经内分泌相关的蛋白质，在骨骼肌和舌中高度表达。SYPL2的分子功能和生物学作用尚未完全阐明，但已有研究表明，SYPL2在多种疾病中发挥着重要作用。

一项研究表明，SYPL2的表达与结直肠癌患者的淋巴转移和预后相关。在结直肠癌组织中，SYPL2的表达水平显著低于正常结直肠组织。高水平的SYPL2表达与淋巴转移相关，并且与较差的患者预后相关，包括总体生存期缩短和疾病无进展生存期缩短。此外，SYPL2的表达与KDR的表达和 BRAF V600E 突变相关。高水平的SYPL2表达与肿瘤微环境中CD8 T细胞和M0巨噬细胞的富集相关。基因集富集分析显示，SYPL2与上皮细胞迁移、血管生成、癌症通路以及几个关键的肿瘤相关通路相关。因此，SYPL2可能在结直肠癌的发生发展中发挥重要作用[2]。

SYPL2还与肥胖相关。一项研究通过外显子测序和基因分型，发现SYPL2基因中的一个低频非同义变异（E99G）与病态肥胖相关。该变异在病态肥胖患者中的频率显著高于对照组。此外，小鼠缺乏Sypl2基因时，体重会降低。这表明SYPL2可能参与脂肪过多的发展过程[1]。

除了在肥胖和结直肠癌中的作用外，SYPL2还与其他疾病相关。一项研究调查了与肾脏功能障碍相关的基因变异与镰状细胞病患者的肾脏功能障碍之间的关系。研究发现，SYPL2基因中的一个变异与肾脏功能障碍相关。此外，研究还发现，血液中的血红蛋白水平、体质指数和血压等临床变量比已知的遗传因素更能解释肾脏功能障碍的表型变异[3]。

SYPL2还与抑郁症相关。一项研究调查了与抑郁症亚型相关的基因组位点在特定组织中的基因表达情况。研究发现，SYPL2基因在女性生殖组织中的表达水平较低。这表明SYPL2可能在抑郁症的发生发展中发挥作用[4]。

综上所述，SYPL2是一种与神经内分泌相关的蛋白质，在骨骼肌和舌中高度表达。SYPL2在多种疾病中发挥着重要作用，包括结直肠癌、肥胖、肾脏功能障碍和抑郁症。SYPL2的研究有助于深入理解其在这些疾病中的功能和作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Jiao, Hong, Arner, Peter, Gerdhem, Paul, Kere, Juha, Dahlman, Ingrid. 2014. Exome sequencing followed by genotyping suggests SYPL2 as a susceptibility gene for morbid obesity. In European journal of human genetics : EJHG, 23, 1216-22. doi:10.1038/ejhg.2014.255. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25406998/
2. Zhao, Zong-Xian, Liu, Qin-Lingfei, Yuan, Yao, Wang, Fu-Sheng. . Synaptophysin-like 2 expression correlates with lymph node metastasis and poor prognosis in colorectal cancer patients. In World journal of gastrointestinal oncology, 14, 2122-2137. doi:10.4251/wjgo.v14.i11.2122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36438706/
3. Ngo-Bitoungui, Valentina J, Belinga, Suzanne, Mnika, Khuthala, Mazandu, Gaston K, Wonkam, Ambroise. 2021. Investigations of Kidney Dysfunction-Related Gene Variants in Sickle Cell Disease Patients in Cameroon (Sub-Saharan Africa). In Frontiers in genetics, 12, 595702. doi:10.3389/fgene.2021.595702. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33790942/
4. Torii, Kaai, Ohi, Kazutaka, Fujikane, Daisuke, Sugiyama, Shunsuke, Shioiri, Toshiki. 2024. Tissue-specific gene expression of genome-wide significant loci associated with major depressive disorder subtypes. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 133, 111019. doi:10.1016/j.pnpbp.2024.111019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38663672/

资料下载

S-CKO-03723_6J_17306_Sypl2_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-03723_6J_17306_Sypl2_Exon 3_strategy.pdf
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