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Men1-flox 基因敲除小鼠

Men1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Men1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03708

品系全称

C57BL/6JCya-Men1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17283-Men1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Men1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03708) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
multiple endocrine neoplasia 1
基因别称
-
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008583 | Ensembl: ENSMUST00000056391
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1316736Homozygotes for targeted null mutations die at embryonic day 11.5-13.5 with reduced size, edema, open neural tube and defects of the nervous system, heart and liver. Heterozygotes develop tumors of the pancreas, parathyroid, thyroid, adrenal and pituitary.
更多信息
Men1基因，全称为多发性内分泌腺瘤1型（Multiple Endocrine Neoplasia Type 1，MEN1），是一种肿瘤抑制基因，编码一个610个氨基酸的蛋白质，名为menin。Menin蛋白在细胞核内作为核支架蛋白，参与调节基因表达，通过与染色质修饰因子和转录因子的相互作用来实现这一功能。Men1基因的突变与多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）综合征有关，这是一种常染色体显性遗传的家族性癌症综合征，其特征是垂体、甲状旁腺和肠胰腺肿瘤的联合发生。

MEN1综合征的患者和家族成员需要进行定期的监测和治疗，因为MEN1基因突变会导致多种内分泌腺肿瘤的发生，包括甲状旁腺增生、胰腺内分泌肿瘤和垂体腺瘤。一些患者还可能发展出类癌、肾上腺皮质肿瘤、脑膜瘤、面部血管纤维瘤、胶原瘤和脂肪瘤。由于肿瘤可能更大、更具有侵袭性，并且对治疗的抵抗性更强，以及转移的发生，MEN1患者的预期寿命会降低。因此，建议MEN1患者和他们的家庭由具有内分泌肿瘤诊断和治疗经验的跨学科团队进行护理[1]。

MEN1基因的突变是通过体细胞双等位基因失活来发挥作用的，这在许多类型的肿瘤中都有所发现，包括甲状旁腺腺瘤、类癌、胰岛素瘤和支气管类癌。然而，在常见的垂体肿瘤中，MEN1基因的突变只占1-5%。小鼠的Men1基因杂合性敲除提供了一个强大的MEN1模型，已被用于进一步研究抗血管生成疗法对垂体肿瘤的治疗效果[2]。

MEN1基因的发现是通过定位克隆技术实现的，该技术涉及对MEN1基因座的定位和基因的分离。研究人员通过分析家族性内分泌肿瘤患者的遗传连锁和杂合性丢失（LOH），逐步缩小了MEN1基因座的范围，并最终确定了MEN1基因的位置[3]。MEN1基因的发现为MEN1综合征的诊断和治疗提供了重要的工具，也为理解肿瘤抑制基因在癌症发生发展中的作用提供了新的见解。

近年来，随着对Menin蛋白功能研究的深入，发现Menin在肿瘤发生发展中具有双重功能，既可以作为肿瘤抑制因子，也可以作为肿瘤促进因子，具体取决于肿瘤的类型和背景。例如，Menin在神经内分泌肿瘤中作为肿瘤抑制因子，但在白血病、结直肠癌和卵巢癌中则表现为肿瘤促进因子。这种双重功能使得Menin成为一个有趣的研究对象，有助于开发针对不同类型癌症的新型治疗方法[4]。

综上所述，Men1基因是一个重要的肿瘤抑制基因，其突变与多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）综合征有关。Menin蛋白在细胞核内作为核支架蛋白，参与调节基因表达，并在肿瘤发生发展中具有双重功能。MEN1基因的发现和治疗方法的改进，为MEN1综合征患者的诊断和治疗提供了重要的工具。未来的研究将继续探索Menin在肿瘤发生发展中的作用机制，以及Menin作为治疗靶点的潜力。

参考文献：
1. Thakker, Rajesh V, Newey, Paul J, Walls, Gerard V, Tonelli, Francesco, Brandi, Maria Luisa. 2012. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 97, 2990-3011. doi:10.1210/jc.2012-1230. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22723327/
2. Agarwal, Sunita K, Ozawa, Atsushi, Mateo, Carmen M, Marx, Stephen J. 2009. The MEN1 gene and pituitary tumours. In Hormone research, 71 Suppl 2, 131-8. doi:10.1159/000192450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19407509/
3. . . The search for the MEN1 gene. The European Consortium on MEN-1. In Journal of internal medicine, 243, 441-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9681841/
4. Majer, Ariana D, Hua, Xianxin, Katona, Bryson W. 2024. Menin in Cancer. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15091231. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39336822/

资料下载

S-CKO-03708_6J_17283_Men1_Exon 2~5_strategy.pdf
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