Rdh11-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rdh11-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03697

品系全称

C57BL/6JCya-Rdh11em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17252-Rdh11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rdh11-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03697) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retinol dehydrogenase 11
基因别称
2610319N22Rik,Arsdr1,CGI-82,HCBP12,M42C60,Mdt1,Psdr1,SCALD,UBE-1c1,Ube-1c,ralR1
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021557 | Ensembl: ENSMUST00000161204
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102581Mice homozygous for disruptions in this gene exhibit delayed dark adaptation.
Rdh11,即Retinol Dehydrogenase 11,是一种重要的NADPH依赖性酶,主要存在于哺乳动物的肝脏和睾丸组织中。它是一种微体短链脱氢酶/还原酶,能够识别全反式和顺式视黄酯作为底物,并倾向于使用NADPH作为辅因子。Rdh11在视黄醇代谢中发挥着关键作用,能够将11-顺式视黄醇氧化为11-顺式视黄醛,进而参与视觉循环过程[2]。

除了视觉循环,Rdh11还在胆固醇代谢中发挥着重要作用。研究发现,在高脂肪、高胆固醇的西方饮食条件下,小鼠的肝脏Rdh11 mRNA表达水平显著降低。而使用他汀类药物(HMGCR抑制剂)治疗后,小鼠肝脏Rdh11 mRNA表达水平则显著升高。这表明Rdh11的表达受到细胞胆固醇水平的调节,并且可能参与胆固醇代谢的调节[1]。

此外,Rdh11还与炎症性肠病(IBD)的发生发展密切相关。研究发现,在溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD)患者的结肠上皮细胞中,Rdh11的表达水平显著上调。这表明Rdh11可能参与IBD的发病机制,并可能成为治疗IBD的潜在靶点[3]。

Rdh11的突变还与视网膜色素变性(RP)的发生有关。研究发现,RDH11基因的无义突变导致了一种新的RP综合征,该综合征表现为面部畸形、心理运动发育迟缓、学习障碍和身材矮小等症状。这表明Rdh11在视网膜色素上皮细胞的功能中发挥重要作用,并可能参与视网膜色素变性的发生[4]。

综上所述,Rdh11是一种重要的酶,在视黄醇代谢、胆固醇代谢、炎症性肠病和视网膜色素变性等生物学过程中发挥着重要作用。Rdh11的研究有助于深入理解视黄醇代谢、胆固醇代谢和视网膜色素变性的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Keating, Michael F, Yang, Christine, Liu, Yingying, Calkin, Anna C, Drew, Brian G. 2024. Hepatic retinol dehydrogenase 11 dampens stress associated with the maintenance of cellular cholesterol levels. In Molecular metabolism, 90, 102041. doi:10.1016/j.molmet.2024.102041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39362601/
2. Kasus-Jacobi, Anne, Ou, Jiafu, Birch, David G, Yancopoulos, George D, Edwards, Albert O. 2005. Functional characterization of mouse RDH11 as a retinol dehydrogenase involved in dark adaptation in vivo. In The Journal of biological chemistry, 280, 20413-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15790565/
3. Sæterstad, Siri, Østvik, Ann Elisabet, Røyset, Elin Synnøve, Sandvik, Arne Kristian, Granlund, Atle van Beelen. 2022. Profound gene expression changes in the epithelial monolayer of active ulcerative colitis and Crohn's disease. In PloS one, 17, e0265189. doi:10.1371/journal.pone.0265189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35275975/
4. Xie, Yajing Angela, Lee, Winston, Cai, Carolyn, Tsang, Stephen H, Allikmets, Rando. 2014. New syndrome with retinitis pigmentosa is caused by nonsense mutations in retinol dehydrogenase RDH11. In Human molecular genetics, 23, 5774-80. doi:10.1093/hmg/ddu291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24916380/