Anapc1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Anapc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03686

品系全称

C57BL/6JCya-Anapc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17222-Anapc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Anapc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03686) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
anaphase promoting complex subunit 1
基因别称
2610021O03Rik,Apc1,Mcpr,tsg24
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008569.2 | Ensembl: ENSMUST00000014499
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~574 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ANAPC1,即有丝分裂促进复合物/环体(APC/C)的亚基1,是一种在细胞周期调控中发挥关键作用的蛋白质。APC/C是一种泛素连接酶复合物,负责识别和标记细胞周期调节蛋白,如周期蛋白B1(CCNB1)和细胞周期蛋白E(CCNE1),使其被泛素化并随后被26S蛋白酶体降解,从而推动细胞周期从有丝分裂前期到有丝分裂期,并最终从有丝分裂期到有丝分裂后期。ANAPC1作为APC/C的支架亚基,对复合物的组装和功能至关重要[3]。

ANAPC1基因的突变与罗思蒙德-汤姆森综合征1型(RTS1)相关,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征包括皮肤异色症、发育迟缓、少年白内障和骨骼异常。在RTS1患者中,ANAPC1基因的突变导致APC/C活性降低,进而影响细胞周期的正常进程,导致发育和生长问题[3]。此外,ANAPC1基因突变与少年白内障的发生密切相关,因此RTS1患者需要定期进行眼科检查,以监测白内障的发生和发展[1]。

除了在细胞周期调控中的作用外,ANAPC1还与骨矿物质密度(BMD)相关。研究发现,ANAPC1基因的表达在骨质疏松症患者的骨和肌肉组织中显著降低,提示ANAPC1可能在骨重塑和骨质疏松症的发生发展中发挥作用[2]。此外,ANAPC1的沉默可以减少RUNX2的表达,RUNX2是一种关键的成骨分化转录因子,这表明ANAPC1可能通过RUNX2影响成骨分化过程[2]。

ANAPC1基因的变异也与角膜内皮细胞密度相关。研究表明,ANAPC1基因附近的序列变异与角膜内皮细胞密度降低相关,这可能影响角膜的透明度和水分调节能力[4]。

ANAPC1基因的变异还与尼古丁依赖性相关。一项全基因组关联研究表明,ANAPC1基因附近的单核苷酸多态性(SNP)与尼古丁依赖性相关,这表明ANAPC1可能在尼古丁依赖性的发生发展中发挥作用[5]。

ANAPC1基因的变异也与辐射后的基因表达谱相关。研究发现,在辐射后的Jurkat细胞中,ANAPC1基因的表达水平发生变化,这表明ANAPC1可能参与辐射后的细胞修复过程[6]。

ANAPC1基因的变异还与胃癌的发病机制相关。研究发现,ANAPC1基因的启动子区在胃癌组织中未发生甲基化,提示ANAPC1基因的甲基化可能不参与胃癌的发生[7]。

综上所述,ANAPC1基因在细胞周期调控、骨重塑、角膜内皮细胞密度、尼古丁依赖性、辐射后的细胞修复过程和胃癌的发病机制中发挥重要作用。ANAPC1基因的变异与多种疾病的发生和发展相关,包括罗思蒙德-汤姆森综合征1型、骨质疏松症、角膜内皮细胞密度降低、尼古丁依赖性、辐射后的细胞修复过程和胃癌。ANAPC1基因的研究有助于深入理解细胞周期调控、骨重塑、角膜内皮细胞密度、尼古丁依赖性、辐射后的细胞修复过程和胃癌的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zirn, B, Bernbeck, U, Alt, K, Gerhardinger, A, Has, C. 2021. Rothmund-Thomson syndrome type 1 caused by biallelic ANAPC1 gene mutations. In Skin health and disease, 1, e12. doi:10.1002/ski2.12. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35664819/
2. Malavašič, Petra, Polajžer, Sara, Lovšin, Nika. 2023. Anaphase-Promoting Complex Subunit 1 Associates with Bone Mineral Density in Human Osteoporotic Bone. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241612895. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37629076/
3. Ajeawung, Norbert F, Nguyen, Thi Tuyet Mai, Lu, Linchao, Wang, Lisa L, Campeau, Philippe M. 2019. Mutations in ANAPC1, Encoding a Scaffold Subunit of the Anaphase-Promoting Complex, Cause Rothmund-Thomson Syndrome Type 1. In American journal of human genetics, 105, 625-630. doi:10.1016/j.ajhg.2019.06.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31303264/
4. Ivarsdottir, Erna V, Benonisdottir, Stefania, Thorleifsson, Gudmar, Holm, Hilma, Stefansson, Kari. 2019. Sequence variation at ANAPC1 accounts for 24% of the variability in corneal endothelial cell density. In Nature communications, 10, 1284. doi:10.1038/s41467-019-09304-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30894546/
5. Wang, Ke-Sheng, Liu, Xuefeng, Zhang, Qunyuan, Zeng, Min. 2012. ANAPC1 and SLCO3A1 are associated with nicotine dependence: meta-analysis of genome-wide association studies. In Drug and alcohol dependence, 124, 325-32. doi:10.1016/j.drugalcdep.2012.02.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22377092/
6. Vafaee, Reza, Nikzamir, Abdolrahim, Razzaghi, Mohhamadreza, Ahmadzadeh, Alireza, Emamhadi, MohammadAli. 2020. An Investigation of Post-radiation Gene Expression Profiles: A System Biology Study. In Journal of lasers in medical sciences, 11, S101-S106. doi:10.34172/jlms.2020.S16. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33995977/
7. Lima, E M, Leal, M F, Burbano, R R, Smith, M A C, Casartelli, C. . Methylation status of ANAPC1, CDKN2A and TP53 promoter genes in individuals with gastric cancer. In Brazilian journal of medical and biological research = Revista brasileira de pesquisas medicas e biologicas, 41, 539-43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18622497/