Mc2r-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mc2r-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03673

品系全称

C57BL/6JCya-Mc2rem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17200-Mc2r-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mc2r-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03673) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
melanocortin 2 receptor
基因别称
ACTH-R,ACTHR,MC2-R
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008560 | Ensembl: ENSMUST00000052347
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96928Mice homozygous for a null allele exhibit postnatal lethality due to impaired gluconeogenesis.
基因MC2R,也称为黑色素皮质素2受体,是一种G蛋白偶联受体,属于G蛋白偶联受体家族。MC2R主要在肾上腺皮质细胞中表达,是垂体-肾上腺皮质轴中重要的组成部分。它能够被促肾上腺皮质激素(ACTH)特异性激活,进而促进肾上腺皮质细胞中类固醇激素的合成和分泌。MC2R的激活对于维持正常的生理功能,如应激反应和电解质平衡,至关重要。

MC2R的变异与多种疾病的发生和发展相关。研究发现,MC2R基因的变异与家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的发生密切相关。FGD1是一种罕见的常染色体隐性遗传病,患者由于MC2R功能缺陷导致糖皮质激素分泌不足。FGD1患者通常表现为皮肤色素沉着、高胆红素血症和身材高大。除了糖皮质激素缺乏,一些患者还可能伴有其他临床特征,如先天性心脏病等[1,2,3,5]。

MC2R基因的变异也与精神疾病有关。例如,研究发现,MC2R基因的3'-非翻译区(3'-UTR)中的一个变异与女性汉族人群精神分裂症的风险降低相关。该变异可能通过影响MC2R基因的表达或功能,从而降低女性汉族人群患精神分裂症的风险[1]。

此外,MC2R基因的变异还与ACTH治疗的反应性有关。例如,研究发现,MC2R基因启动子区的TCCT单倍型与婴儿痉挛症患者对ACTH治疗的反应性相关。携带TCCT单倍型的患者对ACTH治疗更为敏感,这表明MC2R基因的变异可能影响ACTH治疗的疗效[4]。

综上所述,MC2R基因在维持正常的生理功能和多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。MC2R基因的变异与家族性糖皮质激素缺乏症、精神疾病和ACTH治疗的反应性等密切相关。深入研究MC2R基因的变异和功能,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tang, Liang, Xiang, Qin, Xiang, Ju, Li, Jianming, Chen, Danna. . A variant in the 3'-untranslated region of the MC2R gene decreases the risk of schizophrenia in a female Han Chinese population. In The Journal of international medical research, 49, 3000605211029504. doi:10.1177/03000605211029504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34266338/
2. Liu, ShuPing, Zeng, Ting, Luo, Cheng, Lu, Qin, Huang, FuRong. 2023. A rare homozygous variant of MC2R gene identified in a Chinese family with familial glucocorticoid deficiency type 1: A case report. In Frontiers in endocrinology, 14, 1113234. doi:10.3389/fendo.2023.1113234. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36909322/
3. Mohammed, Idris, Haris, Basma, Hussain, Khalid. 2022. A Novel Homozygous MC2R Variant Leading to Type-1 Familial Glucocorticoid Deficiency. In Journal of the Endocrine Society, 6, bvac058. doi:10.1210/jendso/bvac058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35506146/
4. Liu, Zhan-Li, He, Bing, Fang, Fang, Tang, Cai-Yun, Zou, Li-Ping. . Genetic polymorphisms of MC2R gene associated with responsiveness to adrenocorticotropic hormone therapy in infantile spasms. In Chinese medical journal, 121, 1627-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19024088/
5. Gao, Jing, Liu, Xiaojing, Cui, Yan, Wei, Haiyan, Yang, Haihua. . [Clinical characteristics and genetic analysis of two children with Familial glucocorticoid deficiency type 1 due to variants of MC2R gene]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 40, 1526-1530. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20220509-00315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37994136/