Matr3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Matr3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03660

品系全称

C57BL/6JCya-Matr3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17184-Matr3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Matr3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03660) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
matrin 3
基因别称
1110061A14Rik,2810017I02Rik,D030046F20Rik,mKIAA0723
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010771 | Ensembl: ENSMUST00000166793
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1298379Mice homozygous for a gene-trapped allele are early embryonic lethal. Heterozygotes show congenital heart defects including abnormal heart apex morphology, subaortic ventricular septal defects, double-outlet right ventricle, bicuspid aortic valve, aorta coarctation, and patent ductus arteriosus.
Matr3,也称为Matrin-3,是一种重要的核基质蛋白。它在细胞核中发挥多种功能,包括但不限于维持细胞核的结构、调节基因表达、参与DNA损伤修复、细胞增殖、分化和生存等。Matr3不仅作为结构蛋白在细胞核中发挥作用,而且是一种活性蛋白,它参与了多个层面的基因表达调控,包括染色质组织、DNA转录、RNA代谢和蛋白质翻译。此外,Matr3还可能参与了多种细胞过程,如DNA损伤响应、细胞增殖、分化和生存等。

研究表明,Matr3在多种疾病中发挥重要作用,包括神经退行性疾病、神经发育障碍和癌症。例如,在神经退行性疾病中,Matr3的突变与肌萎缩侧索硬化症(ALS)有关。此外,Matr3在癌症中也发挥重要作用,例如在肝癌中,Matr3的表达上调与不良预后相关。这些发现进一步揭示了Matr3在疾病发生和发展中的重要作用。

研究还发现,Matr3在RNA加工中也发挥重要作用。例如,Matr3与ADD1/MATR3/ADAR1调控轴相关,通过S-亚硝化作用调节Cathepsin B(CTSB)的mRNA编辑,从而影响CTSB蛋白的表达水平。此外,Matr3还通过与DHX58 mRNA的结合,招募YTHDF2,导致DHX58 mRNA的降解,从而抑制I型干扰素信号通路,影响肿瘤的免疫逃逸。

Matr3在细胞分化和发育中也发挥重要作用。例如,研究发现,Matr3的缺乏导致许多转录本的隐含外显子包含。此外,Matr3还可以通过与YY1的结合,稳定染色质环结构,从而影响基因表达和细胞分化。

Matr3在多种疾病和生物学过程中发挥重要作用。它在细胞核中发挥多种功能,包括维持细胞核的结构、调节基因表达、参与DNA损伤修复、细胞增殖、分化和生存等。Matr3的突变与多种疾病有关,包括神经退行性疾病、神经发育障碍和癌症。此外,Matr3在RNA加工和细胞分化中也发挥重要作用。Matr3的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Santos, Jhune Rizsan, Park, Jeehye. 2024. MATR3's Role beyond the Nuclear Matrix: From Gene Regulation to Its Implications in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Other Diseases. In Cells, 13, . doi:10.3390/cells13110980. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38891112/
2. Savarese, Marco, Sarparanta, Jaakko, Vihola, Anna, Hackman, Peter, Udd, Bjarne. 2020. Panorama of the distal myopathies. In Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 39, 245-265. doi:10.36185/2532-1900-028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33458580/
3. Lin, Zhe, Zhao, Shuang, Li, Xuesong, Chen, Hongshan, Ji, Yong. 2023. Cathepsin B S-nitrosylation promotes ADAR1-mediated editing of its own mRNA transcript via an ADD1/MATR3 regulatory axis. In Cell research, 33, 546-561. doi:10.1038/s41422-023-00812-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37156877/
4. Xiao, Zhaofeng, Chen, Huan, Xu, Nan, Wang, Shuai, Xu, Xiao. 2024. MATR3 promotes liver cancer progression by suppressing DHX58-mediated type I interferon response. In Cancer letters, 604, 217231. doi:10.1016/j.canlet.2024.217231. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39276912/
5. Khan, Mashiat, Chen, Xiao Xiao Lily, Dias, Michelle, Yalamanchili, Hari Krishna, Park, Jeehye. 2024. MATR3 pathogenic variants differentially impair its cryptic splicing repression function. In FEBS letters, 598, 415-436. doi:10.1002/1873-3468.14806. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38320753/
6. Runfola, Valeria, Giambruno, Roberto, Caronni, Claudia, Andolfo, Annapaola, Gabellini, Davide. 2023. MATR3 is an endogenous inhibitor of DUX4 in FSHD muscular dystrophy. In Cell reports, 42, 113120. doi:10.1016/j.celrep.2023.113120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37703175/
7. Dominick, Marissa, Houchins, Nicole, Venugopal, Vinisha, Bowser, Robert, Medina, David X. 2023. MATR3 P154S knock-in mice do not exhibit motor, muscle or neuropathologic features of ALS. In Biochemical and biophysical research communications, 645, 164-172. doi:10.1016/j.bbrc.2023.01.032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36689813/
8. Chia, Ruth, Chiò, Adriano, Traynor, Bryan J. 2017. Novel genes associated with amyotrophic lateral sclerosis: diagnostic and clinical implications. In The Lancet. Neurology, 17, 94-102. doi:10.1016/S1474-4422(17)30401-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29154141/