Matn4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Matn4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03659

品系全称

C57BL/6JCya-Matn4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17183-Matn4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Matn4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03659) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
matrilin 4
基因别称
matrilin-4
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013592 | Ensembl: ENSMUST00000103103
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1328314Mice homozygous for a null allele exhibit decreased LSK cell numbers and increased competitive repopulation capacity of HSCs in bone marrow transplantations.
MATN4,也称为Matrilin-4,是一种重要的细胞外基质蛋白,参与多种生物学过程。该基因编码的蛋白在多种组织中均有表达,包括骨骼、软骨、牙齿、皮肤和心脏等。MATN4蛋白具有多个结构域,包括N端的信号肽、多个EGF样结构域、一个von Willebrand A结构域和一个C端的半胱氨酸富集区域。这些结构域赋予MATN4蛋白与多种其他细胞外基质蛋白相互作用的能力,从而在细胞外基质的组织和重塑中发挥重要作用。

MATN4蛋白在骨骼发育和修复中发挥重要作用。研究发现,MATN4蛋白在成骨细胞和破骨细胞中均有表达,参与骨形成和骨吸收的调控。在成骨细胞中,MATN4蛋白与骨桥蛋白、骨钙素等细胞外基质蛋白相互作用,促进骨基质的形成和矿化。在破骨细胞中,MATN4蛋白与整合素等受体相互作用,调节破骨细胞的活性和功能。

此外,MATN4蛋白还与多种疾病的发生和发展相关。例如,研究发现MATN4蛋白在骨肉瘤组织中高表达,且与骨肉瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力密切相关。敲低MATN4基因的表达可以抑制骨肉瘤细胞的恶性生物学行为,提示MATN4基因可能是骨肉瘤诊断和治疗的新靶点[1]。在神经遗传疾病中,MATN4基因也被发现与某些疾病相关。通过对多对近亲婚配家庭的全外显子组测序分析,研究者发现MATN4基因可能与某些神经遗传疾病相关[2]。

小鼠MATN4基因的克隆和特征分析表明,该基因由12个外显子组成,全长约16kb,位于小鼠2号染色体上。MATN4基因的5'非翻译区包含两个外显子,可以通过选择性剪接产生不同的转录本。此外,MATN4基因与转录因子RBP-L基因存在5'反义重叠,表明这两个基因可能在转录水平上存在相互作用[3]。

在人牙髓和成牙本质细胞中,MATN4基因的表达也存在差异。研究发现,MATN4基因只在成牙本质细胞中表达,而不在牙髓组织中表达。这提示MATN4基因可能与成牙本质细胞的分化和功能相关,可能在牙齿发育和修复中发挥重要作用[4]。

在乳腺癌中,MATN4基因也被发现与疾病的差异相关。研究发现,MATN4基因的表达与乳腺癌患者的影像特征相关,提示MATN4基因可能参与乳腺癌的发生和发展过程[5]。

在局灶性皮质发育不良(FCD)中,MATN4基因的体细胞变异也被发现。通过对FCD患者的全基因组测序分析,研究者发现MATN4基因的突变可能与FCD的发生和发展相关[6]。

在喉鳞状细胞癌(LSCC)中,MATN4基因的表达也与患者的预后相关。研究发现,MATN4基因的表达水平与LSCC患者的无病生存期(DSS)密切相关,提示MATN4基因可能作为LSCC的预后标志物[7]。

在周围神经病变中,MATN4基因的遗传变异也被发现与疾病的发生和发展相关。通过对遗传预测的血浆蛋白和周围神经病变风险之间的因果相关性分析,研究者发现MATN4基因可能与周围神经病变的发生和发展相关[8]。

在肾细胞癌中,MATN4基因也被发现与疾病的进展和预后相关。研究发现,MATN4基因的表达水平与肾细胞癌患者的进展和预后密切相关,提示MATN4基因可能作为肾细胞癌的预后标志物[9]。

在年龄相关性听力损失中,MATN4基因的表达也存在差异。研究发现,MATN4基因在老年小鼠的耳蜗感觉上皮下部分表达水平显著升高,提示MATN4基因可能与年龄相关性听力损失的发病机制相关[10]。

综上所述,MATN4基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括骨骼发育、修复、神经遗传疾病、乳腺癌、FCD、LSCC、周围神经病变、肾细胞癌和年龄相关性听力损失等。MATN4基因的表达和功能异常可能与多种疾病的发生和发展相关,提示MATN4基因可能是这些疾病诊断和治疗的新靶点。

参考文献:
1. Zhang, Lu, Pan, Yujie, Pan, Feng, Chen, Houping, Tian, Xiaobin. 2024. MATN4 as a target gene of HIF-1α promotes the proliferation and metastasis of osteosarcoma. In Aging, 16, 10462-10476. doi:10.18632/aging.205941. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38889378/
2. Alazami, Anas M, Patel, Nisha, Shamseldin, Hanan E, Monies, Dorota M, Alkuraya, Fowzan S. 2014. Accelerating novel candidate gene discovery in neurogenetic disorders via whole-exome sequencing of prescreened multiplex consanguineous families. In Cell reports, 10, 148-61. doi:10.1016/j.celrep.2014.12.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25558065/
3. Wagener, R, Kobbe, B, Aszódi, A, Aeschlimann, D, Paulsson, M. . Characterization of the mouse matrilin-4 gene: a 5' antiparallel overlap with the gene encoding the transcription factor RBP-l. In Genomics, 76, 89-98. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11549321/
4. Pääkkönen, V, Vuoristo, J T, Salo, T, Tjäderhane, L. 2007. Comparative gene expression profile analysis between native human odontoblasts and pulp tissue. In International endodontic journal, 41, 117-27. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18005044/
5. Zhang, Yuanyuan, Yang, Lifeng, Jiao, Xiong. 2022. Analysis of Breast Cancer Differences between China and Western Countries Based on Radiogenomics. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13122416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36553681/
6. Jesus-Ribeiro, Joana, Pires, Luís Miguel, Ribeiro, Ilda Patrícia, Freire, António, Melo, Joana Barbosa. 2023. The Challenge of Somatic Variants in Focal Cortical Dysplasia. In Innovations in clinical neuroscience, 20, 35-39. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38193103/
7. Jiang, Xue-Fan, Jiang, Wen-Jing. 2023. The construction and validation of ECM-related prognosis model in laryngeal squamous cell carcinoma. In Heliyon, 9, e19907. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e19907. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37809868/
8. Song, Man, Chen, Fang, Li, Xiaocong, Chen, Lu. 2024. Exploring causal correlations between plasma proteins and peripheral neuropathy: a Mendelian randomization. In Frontiers in neurology, 15, 1431669. doi:10.3389/fneur.2024.1431669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39268072/
9. Pan, Qiufeng, Wang, Longwang, Zhang, Hao, Liang, Chaoqi, Li, Bing. 2019. Identification of a 5-Gene Signature Predicting Progression and Prognosis of Clear Cell Renal Cell Carcinoma. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 25, 4401-4413. doi:10.12659/MSM.917399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31194719/
10. Lao, Huilin, Zhu, Yafeng, Yang, Mei, Tang, Jie, Xiong, Hao. 2024. Characteristics of spatial protein expression in the mouse cochlear sensory epithelia: Implications for age-related hearing loss. In Hearing research, 446, 109006. doi:10.1016/j.heares.2024.109006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38583350/