Masp1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Masp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03655

品系全称

C57BL/6JCya-Masp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17174-Masp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Masp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03655) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MBL associated serine protease 1
基因别称
CCPII,Crarf,Masp1/3
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001359083 | Ensembl: ENSMUST00000229619
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88492Mice homozygous for a knockout allele display decreased survivor rate, reduced body weight, and impaired activation of the lectin and alternative complement pathways.
MASP1,也称为甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶1,是一种在补体系统中发挥重要作用的蛋白。补体系统是宿主免疫系统的重要组成部分,它通过识别和消灭病原体来保护宿主免受感染。MASP1在补体系统的凝集素途径中起着关键作用,它与其他蛋白一起激活补体系统,从而增强宿主的免疫防御能力。

MASP1基因编码MASP-1、MASP-3和MAp44三种蛋白。MASP-1和MASP-3都是丝氨酸蛋白酶,而MAp44是一种非酶蛋白。这些蛋白在补体系统的激活中扮演着不同的角色,但都与病原体的识别和清除有关。

MASP1基因的变异与多种疾病的发生和发展有关。例如,研究发现MASP1基因的GC_CCA单倍型与慢性克氏病(Chagas disease,CD)和慢性克氏病性心脏病(chronic chagasic cardiomyopathy,CCC)的发生密切相关[1]。此外,MASP1基因的变异还与麻风病的发生和发展有关[3]。这些发现表明MASP1基因的变异可能影响宿主对病原体的免疫防御能力,从而增加某些疾病的风险。

MASP1基因的变异还可能影响MASP-1、MASP-3和MAp44蛋白的血清水平。研究发现,MASP1基因的变异与这些蛋白的血清水平存在相关性[4]。例如,研究发现MASP1基因的变异与MASP-3的血清水平存在相关性,而MASP-3的血清水平与慢性克氏病和慢性克氏病性心脏病的发生有关[1]。

MASP1基因的变异还与3MC综合征的发生有关。3MC综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,与MASP1/3、COLEC10和COLEC11基因的突变有关[5]。MASP1/3、COLEC10和COLEC11基因的产物在补体系统的激活中发挥重要作用,因此这些基因的突变可能导致补体系统的功能异常,从而引起3MC综合征的发生。

MASP1基因的变异还可能影响肿瘤免疫微环境。研究发现,MASP1基因的变异与多种癌症的发生和发展有关,并且MASP1基因的表达水平与肿瘤浸润免疫细胞、免疫相关基因、错配修复、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性存在相关性[2]。这些发现表明MASP1基因的变异可能影响肿瘤免疫微环境,从而影响肿瘤的发生和发展。

综上所述,MASP1基因是一种在补体系统中发挥重要作用的基因,其变异与多种疾病的发生和发展有关。MASP1基因的变异可能影响MASP-1、MASP-3和MAp44蛋白的血清水平,从而影响宿主对病原体的免疫防御能力。MASP1基因的变异还与3MC综合征的发生有关,并且可能影响肿瘤免疫微环境。MASP1基因的研究有助于深入理解补体系统的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Oliveira Cavalcanti, Ednéia, Freitas Lidani, Kárita Cláudia, de Freitas Oliveira Toré, Camila, de Messias Reason, Iara José, Andrade, Fabiana Antunes. 2022. MASP1 Gene Polymorphism and MASP-3 Serum Levels in Patients with Chronic Chagas Disease. In Immunological investigations, 51, 2108-2121. doi:10.1080/08820139.2022.2110503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36166216/
2. Yu, Hongjun, Wang, Chaoqun, Ke, Shanjia, Fu, Yao, Ma, Yong. 2024. An integrative pan-cancer analysis of MASP1 and the potential clinical implications for the tumor immune microenvironment. In International journal of biological macromolecules, 280, 135834. doi:10.1016/j.ijbiomac.2024.135834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39307490/
3. Weinschutz Mendes, Hellen, Boldt, Angelica Beate Winter, von Rosen Seeling Stahlke, Ewalda, Thiel, Steffen, Messias-Reason, Iara J Taborda. 2020. Adding MASP1 to the lectin pathway-Leprosy association puzzle: Hints from gene polymorphisms and protein levels. In PLoS neglected tropical diseases, 14, e0007534. doi:10.1371/journal.pntd.0007534. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32240160/
4. Ammitzbøll, Christian Gytz, Steffensen, Rudi, Jørgen Nielsen, Hans, Bøgsted, Martin, Jensenius, Jens Christian. 2013. Polymorphisms in the MASP1 gene are associated with serum levels of MASP-1, MASP-3, and MAp44. In PloS one, 8, e73317. doi:10.1371/journal.pone.0073317. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24023860/
5. Basdemirci, Muserref, Sen, Askin, Ceylaner, Serdar. . Novel mutation in MASP1 gene in a new family with 3MC syndrome. In Clinical dysmorphology, 28, 91-93. doi:10.1097/MCD.0000000000000256. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30601195/