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Edaradd-flox 基因敲除小鼠

Edaradd-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Edaradd-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03567

品系全称

C57BL/6JCya-Edaraddem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-171211-Edaradd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Edaradd-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03567) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
NF-κB信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EDAR associated via death domain
基因别称
1810032E07Rik，5830469M23Rik，A630043P06，cr
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_133643.4 | Ensembl: ENSMUST00000179308
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~559 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1931001Spontaneous mutations may lead to a kinked tail, reduced fertility, abnormal respiration and sparse hair. Chemically-induced mutants may show developmental defects in teeth, hair and ectoderm-derived glands, reduced viability and fertility, respiratory disorders, and lipid, myelin and brain defects.
更多信息
EDARADD，也称为ectodysplasin-A receptor-associated death domain，是一种重要的基因，在多种生物学过程中发挥关键作用。EDARADD编码的蛋白质属于死亡结构域蛋白家族，在细胞信号传导中发挥重要作用。EDARADD基因突变与多种遗传性疾病有关，包括外胚层发育不良（ED）和膀胱癌等。

EDARADD基因突变与外胚层发育不良（ED）的关系已有报道。ED是一种遗传性疾病，表现为汗腺、牙齿、指甲和某些腺体（如汗腺）等外胚层衍生结构的先天性缺陷。EDARADD基因突变是ED的重要遗传原因之一，特别是在埃及人群中，EDARADD基因突变导致的ED病例占所有ED病例的10%以上[2]。EDARADD基因突变会导致其编码的蛋白质功能异常，从而影响细胞信号传导和细胞功能，导致ED的发生。

EDARADD基因突变也与膀胱癌的发生发展有关。膀胱癌是一种常见的泌尿系统恶性肿瘤，其发生发展涉及多种基因和信号通路的异常。研究表明，EDARADD基因在膀胱癌中高表达，且其表达水平与膀胱癌的分级和预后相关。此外，EDARADD基因沉默可以抑制膀胱癌细胞的增殖、迁移和上皮-间质转化（EMT），并抑制MAPK信号通路[3]。这些发现表明，EDARADD基因可能成为膀胱癌治疗的潜在靶点。

除了在ED和膀胱癌中的作用外，EDARADD基因还与年龄相关。研究表明，EDARADD基因启动子区域的DNA甲基化水平与年龄呈负相关，可以作为年龄的表观遗传标记[1,5]。此外，EDARADD基因突变也与牙齿发育异常有关，如牙齿发育不全和牙齿缺失[4]。这些发现表明，EDARADD基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括外胚层发育、肿瘤发生发展和年龄相关变化等。

综上所述，EDARADD基因是一种重要的基因，在多种生物学过程中发挥关键作用。EDARADD基因突变与多种遗传性疾病有关，包括外胚层发育不良和膀胱癌等。此外，EDARADD基因还与年龄相关，可以作为年龄的表观遗传标记。深入研究EDARADD基因的功能和作用机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Bocklandt, Sven, Lin, Wen, Sehl, Mary E, Horvath, Steve, Vilain, Eric. 2011. Epigenetic predictor of age. In PloS one, 6, e14821. doi:10.1371/journal.pone.0014821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21731603/
2. Ahmed, Hoda A, El-Kamah, Ghada Y, Rabie, Eman, Amr, Khalda S, Sayed, Inas S M. 2021. Gene Mutations of the Three Ectodysplasin Pathway Key Players (EDA, EDAR, and EDARADD) Account for More than 60% of Egyptian Ectodermal Dysplasia: A Report of Seven Novel Mutations. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12091389. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34573371/
3. Fang, Zhiwei, Yang, Xiaoming, Wei, Xiaosong, Yi, Chengzhi, Song, Dongkui. 2022. EDARADD silencing suppresses the proliferation and migration of bladder cancer cells. In Urologic oncology, 40, 382.e15-382.e24. doi:10.1016/j.urolonc.2022.04.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35637063/
4. Lan, Rong, Wu, Yiqun, Dai, Qinggang, Wang, Feng. 2022. Gene mutations and chromosomal abnormalities in syndromes with tooth agenesis. In Oral diseases, 29, 2401-2408. doi:10.1111/odi.14402. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36219525/
5. Soedarsono, Nurtami, Hanafi, Muhammad Garry Syahrizal, Hartomo, Bambang Tri, Auerkari, Elza Ibrahim. 2024. ELOVL2, PRKG2, and EDARADD DNA Methylation Strongly Estimate Indonesian Adolescents. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 14, . doi:10.3390/diagnostics14161767. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39202255/

资料下载

S-CKO-03567_6J_171211_Edaradd_Exon 2_A_strategy.pdf
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