AMACR基因，全称为α-甲基酰辅酶A反式异构酶（α-methylacyl-CoA racemase），编码一种酶，参与分支链脂肪酸和胆酸的新陈代谢。AMACR基因位于染色体5p13上的精神分裂症易感位点，与精神分裂症的发病风险相关。AMACR基因突变可导致脑部结构和功能改变，影响脂肪酸和氧化磷酸化途径，从而与精神分裂症的发病风险增加相关[1]。此外，AMACR基因在前列腺癌中也具有重要作用，是前列腺癌诊断的重要标志物之一。AMACR基因在前列腺癌细胞中高表达，而在良性前列腺组织中表达较低，因此在前列腺癌的诊断中具有较高的敏感性和特异性[2]。此外，AMACR基因的突变和多态性与前列腺癌的发生风险相关[3]。在结肠癌中，AMACR基因的异常表达也与结肠癌的发生发展相关。研究发现，AMACR基因启动子区CpG岛的缺失与结肠癌的发生发展相关，提示AMACR基因的异常表达可能参与结肠癌的发生发展过程[5]。AMACR基因的异常表达还与肌病相关，如急性横纹肌溶解症。研究发现，AMACR基因的缺陷可能导致肌肉细胞能量代谢障碍，从而引发急性横纹肌溶解症[6]。AMACR基因的异常表达还与其他疾病相关，如骨肉瘤。研究发现，AMACR基因的扩增与骨肉瘤的细胞增殖和侵袭性相关，提示AMACR基因可能作为骨肉瘤的治疗靶点[4]。综上所述，AMACR基因在多种疾病中发挥重要作用，包括精神分裂症、前列腺癌、结肠癌、肌病和骨肉瘤等。AMACR基因的异常表达与这些疾病的发病机制和疾病进展密切相关。深入研究AMACR基因的功能和调控机制，有助于揭示这些疾病的发病机制，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。