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Mab21l1-flox 基因敲除小鼠

Mab21l1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mab21l1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03549

品系全称

C57BL/6JCya-Mab21l1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17116-Mab21l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mab21l1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03549) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mab-21-like 1
基因别称
-
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010750.3 | Ensembl: ENSMUST00000075422
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2518 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1333773Homozygous mutation of this gene results in male infertility and eye developmental anomalies. Mutant eyes are small, absent of lens and iris, and display malformations of the retina.
更多信息
MAB21L1是一种在多种动物中高度保守的基因，其同源基因最早在秀丽隐杆线虫中被发现，并随后在果蝇、斑马鱼、青蛙、鸡、小鼠和人类中被识别。MAB21L1基因属于MAB21基因家族，这个家族还包括MAB21L2和MAB21L3。MAB21基因家族成员在动物发育过程中发挥重要作用，特别是在眼睛发育方面。

MAB21L1基因在眼睛发育中的作用尤为突出。研究表明，MAB21L1基因的突变会导致眼睛发育异常，如先天性眼球小、白内障等。在人类中，MAB21L1基因的突变与COFG综合征相关，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为小脑、眼睛、颅面部和生殖器官的发育异常。在小鼠模型中，Mab21l1基因的敲除会导致严重的眼球发育缺陷，表现为眼球小、晶状体发育不良等。

MAB21L1基因在晶状体发育中的作用机制尚不完全清楚。研究表明，MAB21L1基因的表达受到Pax6基因的调控。Mab21l1基因敲除小鼠的晶状体发育缺陷与Foxe3基因表达延迟和不足有关。此外，MAB21L1基因的敲除还会导致晶状体上皮细胞凋亡增加，这是由于αB-晶状体蛋白的表达下调，进而导致ATR/CHK1/p53信号通路激活，细胞凋亡相关基因Bak的表达上调，抗凋亡基因Mcl-1的表达下调[2]。

除了在晶状体发育中的作用外，MAB21L1基因还参与其他组织的发育和功能。研究表明，Mab21l1基因敲除小鼠的颅骨发育异常，表现为颅骨骨缝未闭合。细胞实验表明，Mab21l1基因敲除小鼠的颅骨细胞具有更高的成骨细胞分化潜能，这可能是由于Mab21l1基因的敲除导致成骨细胞分化相关基因的表达上调[1]。

综上所述，MAB21L1基因在眼睛发育、颅骨发育等方面发挥重要作用。MAB21L1基因的突变会导致多种发育异常，这为研究发育生物学和遗传性疾病提供了重要的模型。进一步研究MAB21L1基因的功能和作用机制，有助于深入理解发育生物学和遗传性疾病的发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Nguyen, Dan, Yamada, Ryuichi, Yoshimitsu, Nodoka, Kojima, Takuya, Takahashi, Naoki. 2017. Involvement of the Mab21l1 gene in calvarial osteogenesis. In Differentiation; research in biological diversity, 98, 70-78. doi:10.1016/j.diff.2017.11.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29156428/
2. Xiao, Yuan, Xiang, Jia-Wen, Gao, Qian, Wang, Ling, Li, David Wan-Cheng. 2022. MAB21L1 promotes survival of lens epithelial cells through control of αB-crystallin and ATR/CHK1/p53 pathway. In Aging, 14, 6128-6148. doi:10.18632/aging.204203. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35951367/

资料下载

S-CKO-03549_6J_17116_Mab21l1_Exon 1_A_strategy.pdf
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