Prima1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Prima1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03544

品系全称

C57BL/6JCya-Prima1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-170952-Prima1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prima1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03544) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proline rich membrane anchor 1
基因别称
B230212M13Rik,PRiMA
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133364 | Ensembl: ENSMUST00000074416
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926097Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased sensitivity to organophosphorus AChE inhibitors.
Prima1,也称为Proline Rich Membrane Anchor 1,是一种重要的细胞膜锚定蛋白。该基因编码的蛋白质通过将乙酰胆碱酯酶(AChE)锚定到神经元膜上的膜筏结构,参与调控神经递质乙酰胆碱的代谢和信号传递[2]。Prima1蛋白的功能异常可能与多种神经系统疾病的发生发展相关,例如夜间额叶癫痫(NFLE)、精神分裂症、抑郁症和阿尔茨海默病等。

在NFLE中,Prima1基因的突变可能导致AChE功能异常,进而导致乙酰胆碱在突触处的积累,引起神经元兴奋性异常,导致夜间额叶癫痫的发生[2]。此外,Prima1基因的突变还可能导致AChE在神经元膜上的分布异常,影响神经递质的传递和神经元之间的信号交流,进一步影响神经系统的功能。

除了在神经系统疾病中的作用,Prima1基因的异常还可能与肿瘤的发生发展相关。例如,在乳腺癌中,Prima1基因的突变可能导致DNA损伤修复途径的异常,细胞周期阻滞和细胞凋亡的障碍,从而促进肿瘤的发生和发展[1]。此外,Prima1基因的异常还可能影响肿瘤细胞对化疗药物的敏感性,从而影响治疗效果。

在卵巢癌中,Prima1基因的异常可能与肿瘤细胞的生长和转移相关。研究发现,使用SHetA2和PRIMA-1MET药物联合治疗可以抑制卵巢癌细胞的生长和转移,并提高肿瘤细胞对化疗药物的敏感性,这为卵巢癌的治疗提供了新的思路和策略[4]。

此外,Prima1基因的异常还可能与精神疾病的发生发展相关。例如,在抑郁症患者中,Prima1基因的DNA甲基化水平升高,导致基因表达下调,进而影响乙酰胆碱的代谢和信号传递,可能参与抑郁症的发生和发展[5]。在边缘型人格障碍患者中,Prima1基因的DNA甲基化水平也升高,这可能与边缘型人格障碍的发生发展相关[3]。

综上所述,Prima1基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括神经递质代谢、肿瘤发生发展和精神疾病等。Prima1基因的异常可能与多种疾病的发生发展相关,这为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来,需要进一步研究Prima1基因的功能和作用机制,以及其在疾病发生发展中的作用,以期为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kaur, Raman Preet, Vasudeva, Kanika, Kumar, Roshan, Munshi, Anjana. . Role of p53 Gene in Breast Cancer: Focus on Mutation Spectrum and Therapeutic Strategies. In Current pharmaceutical design, 24, 3566-3575. doi:10.2174/1381612824666180926095709. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30255744/
2. Hildebrand, Michael S, Tankard, Rick, Gazina, Elena V, Bahlo, Melanie, Berkovic, Samuel F. 2015. PRIMA1 mutation: a new cause of nocturnal frontal lobe epilepsy. In Annals of clinical and translational neurology, 2, 821-30. doi:10.1002/acn3.224. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26339676/
3. Teschler, Stefanie, Gotthardt, Julia, Dammann, Gerhard, Dammann, Reinhard H. 2016. Aberrant DNA Methylation of rDNA and PRIMA1 in Borderline Personality Disorder. In International journal of molecular sciences, 17, . doi:10.3390/ijms17010067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26742039/
4. Ramraj, Satish K, Elayapillai, Sugantha P, Pelikan, Richard C, Lightfoot, Stanley A, Benbrook, Doris M. 2020. Novel ovarian cancer maintenance therapy targeted at mortalin and mutant p53. In International journal of cancer, 147, 1086-1097. doi:10.1002/ijc.32830. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31845320/
5. Sabunciyan, Sarven, Aryee, Martin J, Irizarry, Rafael A, Feinberg, Andrew P, Potash, James B. 2012. Genome-wide DNA methylation scan in major depressive disorder. In PloS one, 7, e34451. doi:10.1371/journal.pone.0034451. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22511943/