Atp13a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp13a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03508

品系全称

C57BL/6JCya-Atp13a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-170759-Atp13a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp13a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03508) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase type 13A1
基因别称
Atp13a,Cgi152,catp
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133224 | Ensembl: ENSMUST00000034326
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Atp13a1,也称为ATP13A1,是一种属于P5型ATP酶家族的蛋白质。P5型ATP酶是一类膜结合的转运蛋白,负责在细胞膜上运输不同的离子和分子。Atp13a1在细胞中发挥着重要的生物学功能,包括维持细胞内离子平衡、调节蛋白质折叠和加工、参与抗原呈递以及保护细胞免受铁诱导的细胞损伤等。Atp13a1的突变与多种疾病相关,包括智力障碍、帕金森病、自闭症谱系障碍和神经退行性疾病等。

在智力障碍(ID)方面,Atp13a1的突变被认为是一种新的候选基因。研究发现,在两个独立的ID家族中,Atp13a1基因存在双等位基因的致病性变异,这表明Atp13a1在智力障碍的发生发展中发挥着重要作用[1]。此外,Atp13a1还与帕金森病相关。研究表明,ATP13A2基因的突变与一种被称为Kufor-Rakeb综合征(KRS)的帕金森病亚型相关,而ATP13A1基因的突变也与帕金森病的发生发展相关[2]。

在抗原呈递方面,Atp13a1被发现能够调节主要组织相容性复合体I相关蛋白1(MR1)介导的抗原呈递。MR1是一种抗原呈递分子,能够将小分子代谢物呈递给黏膜相关恒定T(MAIT)细胞。研究发现,Atp13a1在ER中定位于,并通过影响MR1的折叠、装载、稳定性和表面表达,调节MR1介导的抗原呈递过程[3]。

此外,Atp13a1还在细胞对病毒感染的免疫反应中发挥作用。研究表明,Atp13a1在病毒感染过程中,通过影响病毒传感蛋白MAVS的定位,参与病毒感染的细胞免疫反应[4]。

综上所述,Atp13a1是一种重要的P5型ATP酶,在细胞内发挥着多种生物学功能,包括维持细胞内离子平衡、调节蛋白质折叠和加工、参与抗原呈递以及保护细胞免受铁诱导的细胞损伤等。Atp13a1的突变与多种疾病相关,包括智力障碍、帕金森病、自闭症谱系障碍和神经退行性疾病等。Atp13a1的研究有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Anazi, Shams, Maddirevula, Sateesh, Salpietro, Vincenzo, Faqeih, Eissa, Alkuraya, Fowzan S. 2017. Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability. In Human genetics, 136, 1419-1429. doi:10.1007/s00439-017-1843-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28940097/
2. Sørensen, Danny Mollerup, Holemans, Tine, van Veen, Sarah, Palmgren, Michael, Vangheluwe, Peter. 2018. Parkinson disease related ATP13A2 evolved early in animal evolution. In PloS one, 13, e0193228. doi:10.1371/journal.pone.0193228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29505581/
3. Kulicke, Corinna A, De Zan, Erica, Hein, Zeynep, Cerundolo, Vincenzo, Salio, Mariolina. 2021. The P5-type ATPase ATP13A1 modulates major histocompatibility complex I-related protein 1 (MR1)-mediated antigen presentation. In The Journal of biological chemistry, 298, 101542. doi:10.1016/j.jbc.2021.101542. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34968463/
4. Carlson, Rebecca J, Leiken, Michael D, Guna, Alina, Hacohen, Nir, Blainey, Paul C. 2023. A genome-wide optical pooled screen reveals regulators of cellular antiviral responses. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 120, e2210623120. doi:10.1073/pnas.2210623120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37043539/