Xpnpep2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Xpnpep2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03498

品系全称

C57BL/6JCya-Xpnpep2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-170745-Xpnpep2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Xpnpep2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03498) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 2, membrane-bound
基因别称
9030008G12Rik,mAPP
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001289729.1 | Ensembl: ENSMUST00000115000
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~10
敲除长度
~1783 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因XPNPEP2,也称为Aminopeptidase P2,是一种位于人类X染色体上的基因,编码一种膜结合的氨基肽酶P。氨基肽酶P是一类外肽酶,负责水解生物活性肽的N端Xaa-Pro键,从而调节这些肽的活性。XPNPEP2的表达在多种组织中都有发现,包括前列腺、宫颈和卵巢等。

XPNPEP2基因突变或表达异常与多种疾病相关。首先,XPNPEP2与人类的不孕症有关。X染色体上的一些基因,包括XPNPEP2,在调节青春期和生殖功能方面发挥着重要作用。XPNPEP2基因的突变可能导致青春期和生殖缺陷,影响男性、女性或两性[1]。此外,XPNPEP2基因还与卵巢早衰(POF)有关。研究表明,XPNPEP2基因的突变或异常表达可能导致卵巢功能过早衰竭[4][8]。

在癌症领域,XPNPEP2基因的表达也与癌症的发生和进展有关。例如,在前列腺癌患者中,XPNPEP2的表达在正常前列腺组织中为中等水平,但在前列腺癌组织中显著降低。然而,在具有局部侵袭和淋巴结转移的前列腺癌组织中,XPNPEP2的表达却高于局部前列腺癌组织[2]。这表明XPNPEP2可能在前列腺癌的转移过程中发挥重要作用。此外,研究发现,XPNPEP2在宫颈癌组织中显著上调,并且XPNPEP2的表达与宫颈癌的分期和淋巴结转移相关。在体外实验中,过表达XPNPEP2可以促进宫颈癌细胞的侵袭和迁移,但不影响细胞的增殖和凋亡。这表明XPNPEP2可能通过诱导上皮-间质转化来促进宫颈癌的转移[3]。

此外,XPNPEP2基因的遗传变异与ACE抑制剂诱导的血管性水肿有关。血管性水肿是ACE抑制剂的一种罕见但可能危及生命的不良反应。研究表明,XPNPEP2基因的C-2399A多态性与ACE抑制剂诱导的血管性水肿的风险增加相关[5][6][7]。具体来说,C-2399A多态性与男性患者中ACE抑制剂诱导的血管性水肿的风险增加相关,但在女性患者中则没有观察到这种关联。这表明XPNPEP2基因的遗传变异可能影响ACE抑制剂诱导的血管性水肿的性别差异。

综上所述,XPNPEP2基因在人类生殖、癌症和血管性水肿的发生和进展中发挥着重要作用。XPNPEP2基因的突变或表达异常可能导致青春期和生殖缺陷、卵巢早衰、前列腺癌和宫颈癌的发生和转移,以及ACE抑制剂诱导的血管性水肿的风险增加。进一步研究XPNPEP2基因的功能和机制将为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jedidi, Ines, Ouchari, Mouna, Yin, Qinan. 2018. Sex chromosomes-linked single-gene disorders involved in human infertility. In European journal of medical genetics, 62, 103560. doi:10.1016/j.ejmg.2018.10.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31402110/
2. Li, Fei, Dai, Yun, Xu, Hao, Lv, Mengqin, Ma, Xiangyi. 2019. XPNPEP2 is associated with lymph node metastasis in prostate cancer patients. In Scientific reports, 9, 10078. doi:10.1038/s41598-019-45245-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31296901/
3. Cheng, Teng, Wei, Rui, Jiang, Guiying, Li, Fei, Xi, Ling. . XPNPEP2 is overexpressed in cervical cancer and promotes cervical cancer metastasis. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 39, 1010428317717122. doi:10.1177/1010428317717122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28670957/
4. Prueitt, R L, Ross, J L, Zinn, A R. . Physical mapping of nine Xq translocation breakpoints and identification of XPNPEP2 as a premature ovarian failure candidate gene. In Cytogenetics and cell genetics, 89, 44-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10894934/
5. Sprinkle, T J, Stone, A A, Venema, R C, Caldwell, C, Ryan, J W. . Assignment of the membrane-bound human aminopeptidase P gene (XPNPEP2) to chromosome Xq25. In Genomics, 50, 114-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9628831/
6. Woodard-Grice, Alencia V, Lucisano, Amelia C, Byrd, James B, Simmons, William H, Brown, Nancy J. . Sex-dependent and race-dependent association of XPNPEP2 C-2399A polymorphism with angiotensin-converting enzyme inhibitor-associated angioedema. In Pharmacogenetics and genomics, 20, 532-6. doi:10.1097/FPC.0b013e32833d3acb. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20625347/
7. Duan, Qing Ling, Nikpoor, Borzoo, Dube, Marie-Pierre, Adam, Albert, Rouleau, Guy A. 2005. A variant in XPNPEP2 is associated with angioedema induced by angiotensin I-converting enzyme inhibitors. In American journal of human genetics, 77, 617-26. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16175507/
8. Illés, Anett, Pikó, Henriett, Árvai, Kristóf, Lakatos, Péter, Beke, Artúr. 2024. Screening of premature ovarian insufficiency associated genes in Hungarian patients with next generation sequencing. In BMC medical genomics, 17, 98. doi:10.1186/s12920-024-01873-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38649916/