Kcnh7-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Kcnh7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03494

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnh7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-170738-Kcnh7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnh7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03494) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 7
基因别称
9330137I11Rik,Kv11.3,erg3
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133207.2 | Ensembl: ENSMUST00000075052
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~715 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KCNH7,也称为Eag1(Ether-à-go-go-related gene 1),是一种电压门控钾离子通道亚基,属于Kv11家族。该家族成员在细胞膜上形成孔道,负责调节细胞膜电位和神经元的兴奋性。KCNH7在多种生理和病理过程中发挥重要作用,包括神经信号传导、心脏节律和激素分泌。KCNH7基因的突变或异常表达与多种疾病相关,如心律失常、多囊卵巢综合征(PCOS)和癌症。

在一项关于PCOS的研究中,研究人员使用无监督的分层聚类分析,将893例PCOS病例分为两种不同的亚型:生殖型(21%-23%)和代谢型(37%-39%)。生殖型PCOS病例具有相对较高的促黄体生成素(LH)和性激素结合球蛋白(SHBG)水平,以及相对较低的体重指数(BMI)和胰岛素水平。而代谢型PCOS病例则具有较高的BMI、葡萄糖和胰岛素水平,以及较低的SHBG和LH水平[1]。研究人员对生殖型和代谢型PCOS亚型进行了全基因组关联研究(GWAS),发现与生殖型PCOS相关的基因位点包括PRDM2/KAZN、IQCA1、BMPR1B/UNC5C和CDH10,而与代谢型PCOS相关的基因位点为KCNH7/FIGN[1]。这表明KCNH7基因与PCOS的代谢亚型相关。

此外,KCNH7基因与精神疾病也有一定关联。在一项关于精神分裂症的研究中,研究人员评估了KCNH7基因与利培酮治疗反应的遗传关联。他们发现KCNH7基因中一个内含子的单核苷酸多态性(SNP)rs77699177(C > T)与利培酮治疗反应显著相关。具有TC基因型的患者表现出更好的抗精神病治疗效果[5]。

在单细胞基因组学研究中,KCNH7基因也显示出其在脑部疾病中的作用。一项关于痴呆症的研究发现,KCNH7基因与阿尔茨海默病(AD)、额颞叶痴呆(FTD)和进行性核上性麻痹(PSP)等痴呆症相关[2]。另一项关于癫痫的研究发现,KCNH7基因的变异与儿童癫痫的发生相关[9]。

在癌症研究中,KCNH7基因的突变或异常表达也与患者的预后相关。一项关于食管鳞状细胞癌的研究发现,KCNH7基因的突变与患者的不良总生存期相关[7]。另一项关于胶质母细胞瘤的研究发现,KCNH7基因是潜在的肿瘤细胞增殖相关因子[4]。

综上所述,KCNH7基因在多种疾病中发挥重要作用,包括PCOS、精神疾病、脑部疾病和癌症。KCNH7基因的突变或异常表达与患者的疾病严重程度、治疗反应和预后相关。因此,KCNH7基因的研究对于深入理解疾病的发病机制、预测患者预后以及开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Dapas, Matthew, Lin, Frederick T J, Nadkarni, Girish N, Hayes, M Geoffrey, Dunaif, Andrea. 2020. Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis. In PLoS medicine, 17, e1003132. doi:10.1371/journal.pmed.1003132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32574161/
2. Rexach, Jessica E, Cheng, Yuyan, Chen, Lawrence, Malhotra, Dheeraj, Geschwind, Daniel H. 2024. Cross-disorder and disease-specific pathways in dementia revealed by single-cell genomics. In Cell, 187, 5753-5774.e28. doi:10.1016/j.cell.2024.08.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39265576/
3. Schwarz, Jürgen R, Freitag, Sandra, Pechmann, Yvonne, Hornig, Sönke, Kneussel, Matthias. 2024. Purkinje cell hyperexcitability and depressive-like behavior in mice lacking erg3 (ether-à-go-go-related gene) K+ channel subunits. In Science advances, 10, eadn6836. doi:10.1126/sciadv.adn6836. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39365861/
4. Wang, Liping, Li, Xinyi, Xu, Chengshi, Li, Yirong, Li, Zhiqiang. 2024. Unveiling novel cell clusters and biomarkers in glioblastoma and its peritumoral microenvironment at the single-cell perspective. In Journal of translational medicine, 22, 551. doi:10.1186/s12967-024-05313-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38851695/
5. Wang, Xueping, Su, Yi, Yan, Hao, Huang, Yu, Yue, Weihua. 2019. Association Study of KCNH7 Polymorphisms and Individual Responses to Risperidone Treatment in Schizophrenia. In Frontiers in psychiatry, 10, 633. doi:10.3389/fpsyt.2019.00633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31543842/
6. Tassano, Elisa, Uccella, Sara, Ronchetto, Patrizia, Malacarne, Michela, Coviello, Domenico. 2022. Interstitial 2q24.2q24.3 Microdeletion: Two New Cases with Similar Clinical Features with the Exception of Profound Deafness. In Cytogenetic and genome research, 162, 132-139. doi:10.1159/000525181. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35896065/
7. Qing, Tao, Zhu, Sibo, Suo, Chen, Zheng, Yuanting, Shi, Leming. 2017. Somatic mutations in ZFHX4 gene are associated with poor overall survival of Chinese esophageal squamous cell carcinoma patients. In Scientific reports, 7, 4951. doi:10.1038/s41598-017-04221-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28694483/
8. Zhao, Peiwei, Mao, Bing, Cai, Xiaonan, Lin, Jun, He, Xuelian. 2018. 2q24 deletion in a 9-month old girl with anal atresia, hearing impairment, and hypotonia. In International journal of pediatric otorhinolaryngology, 109, 96-100. doi:10.1016/j.ijporl.2018.03.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29728193/
9. Wu, Fan, Ji, Xinna, Shen, Mengxiao, Zhang, Xue, Chen, Qian. 2024. Whole exome sequencing identifies KCNH7 variants associated with epilepsy in children. In Genes & diseases, 12, 101322. doi:10.1016/j.gendis.2024.101322. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39634124/